Informacija

Može li se stvoriti novi Y-kromosom?

Može li se stvoriti novi Y-kromosom?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Glavni gen Y-kromosoma je SRY. Bi li bilo moguće dobiti X-kromosom i dodati SRY za stvaranje "punijeg" Y-kromosoma?

Kakvu prednost mršavi Y-kromosom uopće daje pojedincu? Ženke koriste samo jedan X-kromosom (preko Barrovog tijela) pa se čini da ne dobivaju toliko od toga što imaju par.


SRY translokacija na X kromosom klinički postoji i karakterizira De La Chapelleov sindrom. Fenotip povezan s ovim sindromom pokazuje nužnost drugih komponenti na Y kromosomu kako bi se razvile pune muške karakteristike.


Bi li bilo moguće dobiti X-kromosom i dodati SRY za stvaranje "punijeg" Y-kromosoma?

moguće? Naravno. Možete sekvencirati oba kromosoma, a zatim stvoriti neku umjetnu DNK koja uključuje kombinirane sekvence.

Bi li to bilo izvedivo? Vjerojatno ne.

Kakvu prednost mršavi Y-kromosom uopće daje pojedincu?

Ako postoji genetsko stanje u očevom X-kromosomu, muško dijete je pošteđeno toga.
Ako postoji genetsko stanje u majčinom X-kromosomu, muško dijete ima 50/50 šanse da bude pošteđeno toga.
Ako genetsko stanje zahtijeva dva homogena X-kromosoma, muško dijete je pošteđeno.
Ako genetsko stanje zahtijeva dva heterozigotna X-kromosoma, muško dijete je pošteđeno.

Sve su to prednosti jednostavnog zahtjeva Y-kromosoma, a svakako postoje i nedostaci posjedovanja Y-kromosoma; X-vezani genetski poremećaji će definitivno utječu na sve muške nasljednike, za razliku od...

Ženke koriste samo jedan X-kromosom (preko Barrovog tijela) pa se čini da ne dobivaju toliko od toga što imaju par.

… Žensko potomstvo. Budući da žene imaju dva X-kromosoma, imaju višak. Ako postoji loš gen na dodatnom X-kromosomu koji je deaktiviran, onda je svejedno – gdje bi za čovjeka s istim X-kromosomom to definitivno utjecalo na njih.

Također, zbog redundancije, ona stanja povezana s X-om obično manje utječu na žene. Ako se oba X-kromosoma koriste za određeni gen, tada se jedan loš proteinski proizvod djelomično nadoknađuje s jednim dobrim proteinskim proizvodom.


Bi li bilo moguće dobiti X-kromosom i dodati SRY za stvaranje "punijeg" Y-kromosoma?

Da. Priroda je to učinila. https://en.wikipedia.org/wiki/XX_male_syndrome Međutim, postoji više od samog SRY gena na Y kromosomima. Kao takvi XX mužjaci sa SRY translokacijama su sterilni.

Kakvu prednost mršavi Y-kromosom uopće daje pojedincu?

Pojedincu ništa puno (koliko znamo). Međutim, spermije koje nose Y plivaju brže jer imaju manje glave od spermija koje nose X. Toliko da na svakih 100 začetih djevojčica dolazi 140-160 začetih dječaka.

Ženke koriste samo jedan X-kromosom (preko Barrovog tijela) pa se čini da nemaju toliko koristi od tog para.

Zapravo se može puno dobiti. X inaktivacija je nasumična. Dakle, žensko tkivo se sastoji od mozaika stanica koje eksprimiraju jedan ili drugi X kromosom. Dakle, ako postoji nedostatak u jednom alelu, drugi alel može nadoknaditi na razini tkiva. Zbog toga se unatoč tolikom broju dječaka koji su začeti, na svakih 100 djevojčica rađa samo 106 dječaka.

Također zašto žene imaju manju standardnu ​​devijaciju u inteligenciji od muškaraca (jer se mnogi geni koji reguliraju inteligenciju nalaze na X)... Dakle, iako je manje žena sa super visokim IQ, također je manje žena sa super niskim IQ-om.


Evolucija Y-kromosoma: novi uvidi u procese degeneracije Y-kromosoma

Nedavno razvijene genomske tehnologije rasvijetlile su genomski sastav drevnih Y kromosoma nekih primata i Drosophila melanogaster i pokazali su da Y kromosomi u ovim vrstama uglavnom odgovaraju prethodnom mišljenju o degeneraciji.

Prisutnost evolucijskih slojeva potvrđenih sekvenciranjem genoma spolnih kromosoma potvrđuje da je do degeneracije Y-kromosoma došlo kroz uzastopno zaustavljanje rekombinacije tijekom vremena. Osim toga, obogaćivanje Y kromosoma za gene muških korisnih funkcija sugerira da spolno antagonističke mutacije mogu imati ulogu u evoluciji Y-kromosoma.

Sekvenciranje genoma mladih Y kromosoma u biljkama i neo-Y kromosoma u Drosophila spp. pružili su uvid u molekularne procese koji pokreću inicijaciju degeneracije Y-kromosoma. Empirijski dokazi sugeriraju da se utišavanje gena događa prije pseudogenizacije.

Empirijska zapažanja u Drosophila neospolni kromosomi, Y kromosomi primata te teorijski modeli i računalne simulacije pokazuju da degeneracija nije linearan proces, pa se Y kromosomi kod ovih vrsta vjerojatno neće potpuno degenerirati u budućnosti.


# Da li posjedovanje Y kromosoma nekoga čini muškarcem?

Mnogo nenamjernih šteta događa se kada ljudi pretpostave da Y kromosom čini osobu dječakom ili muškarcem, a nedostatak Y kromosoma čini osobu djevojkom ili ženom. Na primjer, jedan liječnički edukator u našem liječničkom savjetodavnom odboru imao je izazovno iskustvo pokušaja smirivanja 23-godišnje pacijentice kojoj je specijalizant upravo rekao da je ona “stvarno muškarac” jer je pacijentu dijagnosticirao koji imaju Y kromosom i sindrom potpune neosjetljivosti na androgene (CAIS).

Istina je da u tipičnom muškom razvoju, SRY gen na vrhu Y kromosoma pomaže da se embrij pošalje muškim putem. Ali više nego što je SRY potrebno za određivanje spola i diferencijaciju, na primjer, žene s CAIS imaju SRY gen, ali nemaju receptore za androgene. Što se tiče utjecaja hormona na njihova tijela (uključujući njihov mozak), žene s CAIS-om imale su mnogo manje "maskulinizacije" od prosječne žene od 46,XX godina jer njihove stanice ne reagiraju na androgene.

Štoviše, SRY gen se može translocirati na X kromosom (tako da se osoba od 46,XX može razviti tipičnim muškim putem), a postoje deseci gena na kromosomima osim X i Y koji doprinose spolnoj diferencijaciji. Osim gena, na spolni razvoj osobe mogu značajno utjecati čimbenici okoliša (uključujući materničko okruženje majke u kojem se fetus razvio).

Stoga je jednostavno netočno misliti da možete odrediti spol osobe samo gledajući ima li ona ili ona Y kromosom.

Želite li saznati više? Sljedeće dolazi od člana ISNA-inog medicinskog savjetodavnog odbora dr. Charmiana Quigleyja:

SRY, otkriven 1989., mali je gen smješten na vrhu kratkog kraka Y kromosoma. Pa što to radi? Zapravo, kao i svi geni, ne radi ništa osim da djeluje kao nacrt za protein. U ovom slučaju, protein istog imena čini zabavne stvari s DNK, kao što je savijanje i odmotavanje 2 niti, tako da drugi proteini mogu ući i vezati se za druge gene koji se zatim uključuju. Dakle, kako je ovaj gen dobio svoju reputaciju (i svoje ime) kao gen koji "određuje spol"?

Kao što je prilično uobičajeno u svijetu genetike, to je bilo zbog nekih zalutalih miševa. Istraživači u Engleskoj uzeli su laboratorijski izrađenu kopiju ovog gena i umjetno je umetnuli u ženski (XX) embrij miša u vrlo ranoj fazi razvoja. Miš je "pretvoren" iz ženke u mužjaka, tako da je gen morao biti odgovoran - zar ne? Pa, možda i ne. Nekoliko godina kasnije, sličan gen je pronađen na ljudskom kromosomu 17. Kada je važan dio ovog gena umetnut u ženski embrij miša, dogodilo se isto. Voila! Muškarac.

Dakle, sada imamo 2 gena koji mogu pretvoriti ženu u muškarca, a jedan od njih nije smješten na Y kromosomu! Kako je to moguće? Ispada da je SRY vjerojatno samo posrednik koji omogućuje funkcioniranje kritičnijeg gena (ili gena), blokirajući djelovanje drugog suprotstavljenog čimbenika. Može li magija genetike učiniti suprotno – pretvoriti muškarca u ženu? Doista može. Gen na X kromosomu (kromosom koji se obično povezuje sa "ženstvenošću") nazvan DAX1 kada je prisutan u dvostrukoj kopiji kod mužjaka (XY) miša, pretvara ga u ženku.

Dakle, sada imamo gene na Y koji mogu pretvoriti ženke s XX kromosomima u muškarce i gene na X koji mogu pretvoriti muškarce s kromosomima XY u žene. . . wow! Muškost i ženstvenost NISU određene ako imate X ili Y, budući da promjena nekoliko gena može okrenuti stvari naopačke.

Zapravo, muškosti i ženskosti ima puno više od X ili Y kromosoma. Otprilike 1 od 20.000 muškaraca nema Y kromosom, umjesto toga ima 2 X. To znači da u Sjedinjenim Državama ima oko 7500 muškaraca bez Y kromosoma. Ekvivalentna situacija – žene koje imaju XY umjesto XX kromosoma – može se pojaviti iz raznih razloga i sveukupno je slična učestalosti.

Za ovih 15.000 ili više pojedinaca u SAD-u (i tko zna koliko diljem svijeta) njihovi kromosomi su nebitni. To je potpuna nadopuna njihovih gena zajedno s njihovim životnim iskustvima (fizičkim, mentalnim, društvenim) ono što ih čini onim što jesu (ili bilo tko od nas, kad smo već kod toga). Kad sam zadnji put prebrojao, bilo je najmanje 30 gena za koje je utvrđeno da imaju važnu ulogu u razvoju seksa kod ljudi ili kod miševa. Od ovih 30-ak gena 3 se nalaze na X kromosomu, 1 na Y kromosomu, a ostali su na drugim kromosomima, koji se nazivaju autosomi (na kromosomima 1, 2, 3, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 17, 19).

U svjetlu toga, seks ne treba smatrati proizvodom naših kromosoma, već proizvodom našeg ukupnog genetskog sklopa i funkcijama tih gena tijekom razvoja.


Jesu li muškarci osuđeni na propast? Y kromosom je krhkiji nego što mislimo

Y kromosom možda je simbol muškosti, ali postaje sve jasnije da je sve samo ne jak i postojan. Iako nosi gen "master switch", SRY, koji određuje hoće li se embrij razviti kao muški (XY) ili ženski (XX), sadrži vrlo malo drugih gena i jedini je kromosom koji nije neophodan za život. Žene se, uostalom, dobro snalaze i bez njega.

Štoviše, Y kromosom se brzo degenerirao, ostavljajući ženke s dva savršeno normalna X kromosoma, ali mužjake s X i smežuranim Y. Ako se nastavi ista stopa degeneracije, Y kromosomu je preostalo samo 4,6 milijuna godina prije nego što potpuno nestane . Ovo može zvučati kao dugo, ali nije ako uzmete u obzir da život na Zemlji postoji već 3,5 milijarde godina.

Y kromosom nije uvijek bio ovakav. Premotamo li sat na prije 166 milijuna godina, na prve sisavce, priča je bila potpuno drugačija. Rani "proto-Y" kromosom izvorno je bio iste veličine kao X kromosom i sadržavao je sve iste gene. Međutim, Y kromosomi imaju temeljnu manu. Za razliku od svih ostalih kromosoma, kojih imamo dvije kopije u svakoj od naših stanica, Y kromosomi su uvijek prisutni samo kao jedna kopija, koja se prenosi s očeva na njihove sinove.

To znači da geni na Y kromosomu ne mogu biti podvrgnuti genetskoj rekombinaciji, "promiješanju" gena koje se događa u svakoj generaciji što pomaže u uklanjanju štetnih genskih mutacija. Lišeni prednosti rekombinacije, Y kromosomski geni s vremenom degeneriraju i na kraju se gube iz genoma.

Unatoč tome, nedavna istraživanja su pokazala da je Y kromosom razvio neke prilično uvjerljive mehanizme za "kočenje", usporavajući stopu gubitka gena do mogućeg zastoja.

Na primjer, nedavna danska studija, objavljena u PLoS Genetics, sekvencionirala je dijelove Y kromosoma od 62 različita muškarca i otkrila da je sklon strukturnim preuređenjima velikih razmjera koji omogućuju "amplifikaciju gena" - stjecanje više kopija gena koji promiču zdrav funkcioniranje spermija i ublažava gubitak gena.

Studija je također pokazala da je Y kromosom razvio neobične strukture zvane "palindromi" (sekvencije DNK koje čitaju isto naprijed kao i unatrag - poput riječi "kajak"), koje ga štite od daljnje degradacije. Zabilježili su visoku stopu "događaja konverzije gena" unutar palindromskih sekvenci na Y kromosomu - ovo je u osnovi proces "kopiraj i zalijepi" koji omogućuje popravak oštećenih gena korištenjem neoštećene rezervne kopije kao predloška.

Gledajući druge vrste (Y kromosomi postoje u sisavaca i nekih drugih vrsta), sve veći broj dokaza ukazuje da je pojačavanje gena Y-kromosoma opći princip u cijelosti. Ovi pojačani geni igraju ključnu ulogu u proizvodnji sperme i (barem kod glodavaca) u reguliranju spolnog omjera potomaka. Pišući nedavno u Molecular Biology and Evolution, istraživači daju dokaze da je ovo povećanje broja kopija gena kod miševa rezultat prirodne selekcije.

Na pitanje hoće li Y kromosom zapravo nestati, znanstvena zajednica, kao i Velika Britanija u ovom trenutku, trenutno je podijeljena na "ostaviće" i "ostale". Potonja skupina tvrdi da njezini obrambeni mehanizmi rade sjajan posao i da su spasili Y kromosom. Ali oni koji napuštaju kažu da sve što rade je da dopuštaju Y kromosomu da se uhvati za svoje nokte, prije nego što na kraju padne s litice. Rasprava se stoga nastavlja.

Vodeći zagovornik argumenta o napuštanju, Jenny Graves sa sveučilišta La Trobe u Australiji, tvrdi da su, ako pogledate dugoročnu perspektivu, Y kromosomi neizbježno osuđeni na propast - čak i ako se ponekad zadrže malo dulje od očekivanog. U radu iz 2016. ona ističe da su japanski bodljasti štakori i voluharice u potpunosti izgubili svoje Y kromosome – i tvrdi da procesi gubitka ili stvaranja gena na Y kromosomu neizbježno dovode do problema s plodnošću. To zauzvrat može u konačnici potaknuti stvaranje potpuno novih vrsta.

Predsjednik Trump bio je na svom golf igralištu na Floridi kada je poslana lažna uzbuna za rakete na Havajima i internet je bijesan zbog toga Mike Ehrmann/Getty Images

Smrt muškaraca?

Kao što tvrdimo u jednom poglavlju nove e-knjige, čak i ako Y kromosom kod ljudi nestane, to ne znači nužno da su i sami muškarci na putu van. Čak i kod vrsta koje su zapravo potpuno izgubile svoje Y kromosome, i mužjaci i ženke su još uvijek potrebni za reprodukciju.

U tim slučajevima, SRY "master switch" gen koji određuje genetsku muškost preselio se na drugi kromosom, što znači da ove vrste proizvode mužjake bez potrebe za Y kromosomom. Međutim, novi kromosom koji određuje spol – onaj na koji se SRY kreće – trebao bi tada ponovno pokrenuti proces degeneracije zbog istog nedostatka rekombinacije koji je osudio njihov prethodni Y kromosom.

Međutim, zanimljiva stvar kod ljudi je da iako je Y kromosom potreban za normalnu ljudsku reprodukciju, mnogi geni koje on nosi nisu potrebni ako koristite tehnike potpomognute reprodukcije. To znači da bi genetski inženjering uskoro mogao zamijeniti funkciju gena Y kromosoma, omogućujući istospolnim ženskim parovima ili neplodnim muškarcima da zatrudne. Međutim, čak i kada bi svima postalo moguće zatrudnjeti na ovaj način, čini se vrlo malo vjerojatnim da bi se plodni ljudi jednostavno prestali razmnožavati prirodnim putem.

Iako je ovo zanimljivo područje genetskih istraživanja o kojem se žestoko raspravlja, nema potrebe za brigom. Ne znamo ni hoće li Y kromosom uopće nestati. I, kao što smo pokazali, čak i da bude, najvjerojatnije ćemo i dalje trebati muškarce kako bi se normalna reprodukcija mogla nastaviti.

Doista, izgledi za sustav tipa "životinje na farmi" u kojem je nekoliko "sretnih" mužjaka odabrano da budu očevi većine naše djece zasigurno nisu na horizontu. U svakom slučaju, u sljedećih 4,6 milijuna godina bit će mnogo gorućih briga.

Darren Griffin, profesor genetike na Sveučilištu Kent i Peter Ellis, predavač molekularne biologije i reprodukcije na Sveučilištu Kent

Ovaj je članak izvorno objavljen na The Conversation. Pročitajte originalni članak.


Muški Y kromosom čini više nego što smo mislili - mogao bi objasniti zašto muškarci drugačije pate od COVID-19

Baca se novo svjetlo na malo poznatu ulogu gena Y kromosoma, specifičnih za muškarce, što bi moglo objasniti zašto muškarci pate drugačije od žena od raznih bolesti, uključujući Covid-19.

Nalazi su objavljeni ovog mjeseca u Znanstvena izvješća Profesor Université de Montréal Christian Deschepper, direktor istraživačke jedinice za eksperimentalnu kardiovaskularnu biologiju Instituta za klinička istraživanja Montreala.

“Naše otkriće pruža bolje razumijevanje kako muški geni na Y kromosomu omogućuju muškim stanicama da funkcioniraju drugačije od ženskih stanica,” rekao je Deschepper, glavni autor studije, koji je također izvanredni profesor na Sveučilištu McGill.

“U budućnosti bi ovi rezultati mogli pomoći da se rasvijetli zašto se neke bolesti različito javljaju kod muškaraca i žena.”

Geni koji nedostaju ženama

Svaki čovjek ima 23 para kromosoma, uključujući jedan par spolnih kromosoma. Dok ženke nose dva X spolna kromosoma, muškarci nose jedan X i jedan Y kromosom. Ovaj muški kromosom nosi gene koji nedostaju ženama. Iako su ti muški geni izraženi u svim stanicama tijela, njihova jedina potvrđena uloga do danas je u biti ograničena na funkcije spolnih organa.

U svojoj studiji, Deschepper je izveo genetsku manipulaciju koja je inaktivirala dva muška gena na Y kromosomu, mijenjajući nekoliko signalnih putova koji igraju važnu ulogu u određenim funkcijama stanica nespolnih organa. Na primjer, pod stresom, neki od zahvaćenih mehanizama mogu utjecati na način na koji se stanice u ljudskim srcima brane od agresije kao što je ishemija (smanjena opskrba krvlju) ili mehanički stres.

Osim toga, studija je pokazala da su ti muški geni obavljali svoje regulatorne funkcije na način koji je bio neobičan u usporedbi s mehanizmima koje općenito koristi većina drugih gena na nespolnim kromosomima. Dakle, umjesto specifičnog aktiviranja određenih gena izravnim djelovanjem na razini genoma, čini se da Y kromosom utječe na stanične funkcije djelujući na proizvodnju proteina.

Otkriće ovih razlika u funkciji može djelomično objasniti zašto su funkcije gena muških Y kromosoma do sada bile slabo shvaćene, rekao je Deschepper.

Mužjaci se od ženki razlikuju po manifestaciji, težini i posljedicama većine bolesti. Nedavni primjer ove dvojnosti je Covid-19, koji ima dvostruko veću stopu smrtnosti kod muškaraca nego kod žena.

Referenca: “Regulatorni učinci Uty/DDx3y mjesto na susjednim genima Y kromosoma i autosomne ​​mRNA transkripte u nereproduktivnim stanicama odraslih miševa”, Christian F. Deschepper, 10. rujna 2020., Znanstvena izvješća.
DOI: 10.1038/s41598-020-71447-3


Postanak i funkcija TDF-a

Podrijetlo muškog-dominantnog TDF sam po sebi je od posebnog interesa, budući da su svojstva ovog gena dala Y kromosomu njegovu nezasluženo mačo sliku.

Kloniranje TDF Gen

The TDF gen na Y kromosomu preciziran je korištenjem DNA pacijenata koji imaju samo dijelove Y kromosoma (mapiranje delecije). Opisane su ženke s kariotipom XY, kod kojih je bio prisutan veći dio Y kromosoma, ali očito TDF gen je nedostajao. Suprotno tome, opisani su mužjaci s kariotipom XX, kod kojih je na jedan X kromosom dodan mali komadić Y kromosoma [29]. Prolazeći niz mali dio Y kromosoma koji je skrivao TDF i kloniranje SRJ gen iz ove regije [30], bio je veliki trijumf ove strategije “pozicijskog kloniranja”.

The SRJ potvrđeno je da je gen dugo traženi TDF analizom mutacija kod ljudi. Opisano je nekoliko pacijentica s kariotipom XY i promjenama jedne baze unutar SRJ gen [31]. Ekvivalentni gen, SRJ kod miša, pokazalo se da spol determinira umetanje ovog gena u XX embrije proizvedenih transgenih mužjaka [32]. Druge vrste euterijskih sisavaca imale su ekvivalentan gen na Y kromosomu, a tobolčari su također imali Y-nošeni gen SRJ homolog [33] (kriterij koji je eliminirao raniji gen kandidat, ZFY).

The SRJ pokazao se kao jedan od velike obitelji gena koji kodiraju za arhitektonske proteine ​​koji sadrže HMG kutiju, kratki dio aminokiselina koji se veže na DNK i savija je pod određenim kutom. Vjerojatno ovo savijanje dovodi sekvence s obje strane vezne sekvence, ili proteine ​​vezane za njih, u jukstapoziciju. Ostali članovi ovog SOX pokazalo se da obitelj gena kodira čimbenike koji pokreću druge gene u razvoju. Stoga se očekivalo da SRJ, također bi djelovao kao aktivator transkripcije, objašnjavajući njegovu ulogu u kojoj dominiraju muškarci.

Podrijetlo od SRJ

The SRJ gen, najvažniji prekidač koji određuje muškarce, može se očekivati ​​da je klasičan gen klase II: gen jedinstven za Y kromosom i izražen samo u genitalnom grebenu. Stoga je bio šok pronaći to SRJ, također ima homolog na X kromosomu. Prisutnost ovog homologa prvi put je zabilježena kod torbara, kada je čovjek SRJ detektirali su i vrpce specifične za muškarce (koji označavaju Y-nošeni gen) i trake koje su pokazale jasne razlike u dozama između mužjaka (jedna doza) i ženki (dvije doze) na Southern mrljama, što je otkrilo homolog koji se prenosi X [34]. Ovaj SOX3 gen je na kraju također lokaliziran na X kromosomu kod ljudi i miševa, a eksprimiran je u središnjem živčanom sustavu (CNS), kao i u genitalnom grebenu [35]. Tako, SRJ je zapravo gen klase I koji je, kao i većina drugih gena na ljudskom Y kromosomu, evoluirao iz dvojnika na X kromosomu.

Kako je CNS-određivanje SOX3 gen evoluiraju u testise koji određuju SRJ? Usporedbe redoslijeda između vrsta upućuju na to SRJ je degradirana relikvija SOX3 s sasvim drugačijim (a možda i suprotnim) djelovanjem. Čak može imati različite načine djelovanja u različitim vrstama. Slabo je očuvan - nije ono što biste očekivali od gena kritičnog za reprodukciju. Čak i unutar kritične HMG kutije, sekvenca aminokiselina je samo oko 80% identična između čovjeka, miša i tobolčara SRJ geni, a izvan okvira, sekvence se ne mogu ni poredati. Čudno, čini se da miš Sry gen sadrži aktivirajuću domenu, bitnu za određivanje spola, koja je odsutna u SRJ geni drugih vrsta [36]. Još jedno iznenađenje je da je uzorak transkripcije ovog gena nedosljedan. Kao što bismo očekivali, transkribira se u genitalnom grebenu kod miša, neposredno prije određivanja testisa, ali je šire izražen u ljudskom embriju i praktički je sveprisutan u tobolčara. Čini se da je i kut savijanja različit kod miša i čovjeka. Je li moguće da ovaj kritični gen ima različita djelovanja u različitim vrstama?

Akcija od SRJ

Je SRJ transkripcijski aktivator, kao što bismo očekivali od njegovog djelovanja u kojem dominiraju muškarci? Začudo, njegova svojstva više liče na svojstva inhibitora i sugerirano je da ne može djelovati uključivanjem gena za diferenciranje testisa, već isključivanjem inhibitora testisa (možda SOX3) [37]. Još jedan srodni gen, SOX9, utvrđeno je da sudjeluje u određivanju testisa kod sisavaca i drugih kralježnjaka [38-40] i može komunicirati sa srodnim genima kako bi utjecao na određivanje testisa. Ova ideja je podržana nedavnim otkrićem da miševi s insercijskom mutacijom uzvodno od SOX9 su muškarci, čak i u nedostatku SRJ, što ukazuje na neuspjeh vezanja inhibitora na uzvodnom kontrolnom mjestu (Bishop et al., neobjavljena komunikacija).

The SRJ gen ne mora nužno biti izvorni gen za određivanje spola kod sisavaca. Doista, nema izravnih dokaza za to SRJ određuje spol kod tobolčara, a ne SRJ još je otkriven kod monotremesa. Moguća preteča za SRJ je mutacija SOX3 koji više ne inhibira SOX9. The SOX3 gen je možda izvorno djelovao na način osjetljiv na dozu, zahtijevajući dvije doze normalnog SOX3 inhibirati SOX9 i proizvesti ženku [37].

Možda je postojao još raniji gen za određivanje spola kod sisavaca, možda predstavljen novim kandidatskim genom za određivanje spola, POKUŠAJ, koji je nedavno kloniran iz Y kromosoma marsupija. The POKUŠAJ gen je primjereno eksprimiran u marsupijalnom embriju i specifičan je za testise, dok SRJ je sveprisutan. The POKUŠAJ gen također ima X homolog iz kojeg je očito evoluirao. Kod ljudi i miševa postoji X homolog, ATRX, a mutacije u ovom genu uzrokuju promjenu spola kod žena XY. Međutim POKUŠAJ gen je očito izgubljen iz Y kromosoma kod euterijskih sisavaca. Možda SOX3 prvi je preuzeo od POKUŠAJ u euterijancima, dakle SRJ kasnije preuzeo od SOX3. Kod glodavaca, Sry očito je dobio novu funkciju, a kod krtica je ponovno zamijenjen gubitkom cijelog Y kromosoma.

Dakle, čak i moćni TDF je slabaš — degradirani relikt normalnog gena koji određuje CNS koji jednostavno stane na put drugom genu (SOX3?) u potiskivanju SOX9. The SRJ gen vjerojatno nije bio prvi gen koji određuje spol kod sisavaca i neće biti posljednji, ako su voluharice predznak budućnosti.


Novi geni na 'pokvarenom' Y kromosomu

Y kromosomi, koji se nasljeđuju samo očevo, evoluirali su iz "normalnih" kromosoma poznatih kao autosomi. Kako mužjaci posjeduju samo jedan Y kromosom, ne postoji pandan za rekombinaciju, izravnu razmjenu genetskog materijala. To otežava brisanje štetnih mutacija na Y kromosomu nego u drugim kromosomima. Kao rezultat toga, geni na Y kromosomu obično prolaze kroz proces degeneracije. Ranije studije s voćnim mušicama pokazale su da se novi geni mogu prenijeti na Y kromosom, iako je stopa procijenjena kao vrlo niska (1 prijenos u 10 milijuna godina). Istraživači s Instituta za populacionu genetiku u Vetmeduni u Beču, koristeći novu i vrlo specifičnu metodu analize, sada bi mogli dati svježi zamah kako bi pomogli dekodirati evolucijsku dinamiku Y kromosoma. Njihova studija pokazuje da se deset puta više novih gena prenosi na Y kromosom kod voćnih mušica nego što se prije mislilo. Čini se da su neki od ovih novih gena čak preuzeli važne funkcije.

Nova metoda daje zamah prethodno teškoj identifikaciji gena vezanih uz Y

Y kromosom je bio tvrd orah u istraživanju genoma. Budući da posjeduje samo nekoliko funkcionalnih gena, a oni su ugrađeni u ponavljajuću DNK koju je teško analizirati, pronalaženje ovih gena predstavlja izazov. "Samo sedam funkcionalnih gena je identificirano na Y kromosomu Drosophila melanogaster. Ali sumnjamo da broj funkcionalnih gena kao i stvarna brzina prijenosa moraju biti veći", kaže prvi autor Ray Tobler. "Stoga smo razvili novu metodu analize koja nam omogućuje učinkovito traženje prijenosa gena na Y kromosom, tako da -zvan GeTYs." Trik istraživača sastojao se u sekvenciranju genoma mužjaka i ženki iz takozvanog inbred soja voćnih mušica. One se razlikuju samo u slijedu Y kromosoma. "Ključ naših rezultata bio je u potrazi za varijantama u mužjaci koji ne postoje među ženama", kaže Tobler. "To znači da smo radili bez ikakvih poznatih sekvenci Y kromosoma koje bi se obično koristile za usporedbu. To nam je omogućilo da uđemo u trag prenesenim genima do takozvanih retrokopija, koje nastaju kada se RNA transkript gena ubaci u Y kromosom."

Prenesene RNA kopije i važni mehanizmi selekcije identificirani po prvi put

Svi prethodno opisani prijenosi gena na Y kromosom uključivali su prijenos dijela kromosoma, a ne RNA transkripta. "Veliki broj potvrđenih prijenosa gena omogućio nam je da statistički pokažemo da postoje razlike između vrsta Drosophila", objašnjava stariji autor Christian Schlötterer. "Pronašli smo samo gene koji potječu iz RNA transkripta u blisko povezanih D. mauritiana i D. simulans, što sugerira da su mehanizmi prijenosa specifični za vrstu."

Novi poticaj za istraživanje Y kromosoma kod drugih vrsta

Posebno iznenađenje za istraživački tim bilo je da su četiri od 25 novoprenesenih gena na Y kromosomu već preuzela važnu funkciju. "Kako se ovi novi geni mogu pronaći u svim jedinkama neke vrste, postavlja se pitanje koje bi funkcije mogle imati ovi novi Y-vezani geni", kaže Tobler. Do sada je još uvijek bilo potpuno nejasno mogu li i koliko dugo ti novi geni izdržati propadanje Y kromosoma. Kako nova metoda analize ne zahtijeva referentni genom za Y kromosom, ona nudi ogroman potencijal za proučavanje dinamike novih gena na Y kromosomu kod mnogih različitih vrsta. "Očekujem još mnogo uzbudljivih otkrića", zaključuje Christian Schlötterer.

Članak "Visoka stopa rođenja gena temeljenog na translokaciji na Drosophila Y kromosom" autora Raya Toblera, Viole Nolte i Christiana Schlötterera objavljen je u PNAS. http://www. pnas. org/ sadržaj/ rano/ 2017/ 10/ 18/ 1706502114. puna

O Sveučilištu veterinarske medicine u Beču

Veterinarsko sveučilište u Beču u Austriji jedna je od vodećih akademskih i istraživačkih institucija u području veterinarskih znanosti u Europi. Oko 1300 zaposlenika i 2300 studenata radi na kampusu na sjeveru Beča u kojem se nalazi i pet sveučilišnih klinika i razna istraživačka mjesta. Izvan Beča, sveučilište upravlja nastavnim i istraživačkim farmama. Vetmeduni Beč igra u svjetskoj najvišoj ligi: u 2017. zauzima izvrsno 8. mjesto na svjetskoj veterinarskoj sveučilištu Šangaj u predmetu "Veterinarska znanost". http://www. vetmeduni. ac. na

Znanstveni kontakt:

Christian Schlötterer
Institut za populacijsku genetiku
Veterinarsko sveučilište Beč (Vetmeduni Vienna)
T 43-1-25077-4300
[email protected]

Odricanje: AAAS i EurekAlert! nisu odgovorni za točnost objava vijesti objavljenih na EurekAlert! putem institucija koje doprinose ili za korištenje bilo koje informacije putem sustava EurekAlert.


Zašto ne bismo trebali biti zabrinuti da Y kromosom izumire

Y kromosom možda je simbol muškosti, ali postaje sve jasnije da je sve samo ne jak i postojan. Iako nosi gen “master switch” SRY, koji određuje hoće li se embrij razviti kao muški (XY) ili ženski (XX), sadrži vrlo malo drugih gena i jedini je kromosom koji nije neophodan za život. Žene se, uostalom, dobro snalaze i bez njega.

Štoviše, Y kromosom se brzo degenerirao, ostavljajući ženke s dva savršeno normalna X kromosoma, ali mužjake s X i smežuranim Y. Ako se nastavi ista stopa degeneracije, Y kromosomu je preostalo samo 4,6 milijuna godina prije nego što potpuno nestane . Ovo može zvučati kao dugo, ali nije ako uzmete u obzir da život na Zemlji postoji već 3,5 milijarde godina.

Y kromosom nije uvijek bio ovakav. Premotamo li sat na prije 166 milijuna godina, na prve sisavce, priča je bila potpuno drugačija. Rani "proto-Y" kromosom izvorno je bio iste veličine kao X kromosom i sadržavao je sve iste gene. Međutim, Y kromosomi imaju temeljnu manu. Za razliku od svih ostalih kromosoma, kojih imamo dvije kopije u svakoj od naših stanica, Y kromosomi su uvijek prisutni samo kao jedna kopija, koja se prenosi s očeva na njihove sinove.

To znači da geni na Y kromosomu ne mogu biti podvrgnuti genetskoj rekombinaciji, "promiješanju" gena koje se događa u svakoj generaciji što pomaže u uklanjanju štetnih genskih mutacija. Lišeni prednosti rekombinacije, Y kromosomski geni s vremenom degeneriraju i na kraju se gube iz genoma.

Despite this, recent research has shown that the Y chromosome has developed some pretty convincing mechanisms to “put the brakes on”, slowing the rate of gene loss to a possible standstill.

For example, a recent Danish study, published in PLoS Genetics, sequenced portions of the Y chromosome from 62 different men and found that it is prone to large scale structural rearrangements allowing “gene amplification” – the acquisition of multiple copies of genes that promote healthy sperm function and mitigate gene loss.

Preporučeno

The study also showed that the Y chromosome has developed unusual structures called “palindromes” (DNA sequences that read the same forwards as backwards – like the word “kayak”), which protect it from further degradation. They recorded a high rate of “gene conversion events” within the palindromic sequences on the Y chromosome – this is basically a “copy and paste” process that allows damaged genes to be repaired using an undamaged back-up copy as a template.

Looking to other species (Y chromosomes exist in mammals and some other species), a growing body of evidence indicates that Y-chromosome gene amplification is a general principle across the board. These amplified genes play critical roles in sperm production and (at least in rodents) in regulating offspring sex ratio. Writing in Molecular Biology and Evolution recently, researchers give evidence that this increase in gene copy number in mice is a result of natural selection.

On the question of whether the Y chromosome will actually disappear, the scientific community, like the UK at the moment, is currently divided into the “leavers” and the “remainers”. The latter group argues that its defence mechanisms do a great job and have rescued the Y chromosome. But the leavers say that all they are doing is allowing the Y chromosome to cling on by its fingernails, before eventually dropping off the cliff. The debate therefore continues.

Best Universities for Life Sciences and Medicine

1 /20 Best Universities for Life Sciences and Medicine

Best Universities for Life Sciences and Medicine

Best Universities for Life Sciences and Medicine

Best Universities for Life Sciences and Medicine

Best Universities for Life Sciences and Medicine

Best Universities for Life Sciences and Medicine

Best Universities for Life Sciences and Medicine

Best Universities for Life Sciences and Medicine

Best Universities for Life Sciences and Medicine

Best Universities for Life Sciences and Medicine

Best Universities for Life Sciences and Medicine

Best Universities for Life Sciences and Medicine

Best Universities for Life Sciences and Medicine

Best Universities for Life Sciences and Medicine

Best Universities for Life Sciences and Medicine

Best Universities for Life Sciences and Medicine

Best Universities for Life Sciences and Medicine

Best Universities for Life Sciences and Medicine

Best Universities for Life Sciences and Medicine

Best Universities for Life Sciences and Medicine

Best Universities for Life Sciences and Medicine

A leading proponent of the leave argument, Jenny Graves from La Trobe University in Australia, claims that, if you take a long-term perspective, the Y chromosomes are inevitably doomed – even if they sometimes hold on a bit longer than expected. In a 2016 paper, she points out that Japanese spiny rats and mole voles have lost their Y chromosomes entirely – and argues that the processes of genes being lost or created on the Y chromosome inevitably lead to fertility problems. This in turn can ultimately drive the formation of entirely new species.

As we argue in a chapter in a new e-book, even if the Y chromosome in humans does disappear, it does not necessarily mean that males themselves are on their way out. Even in the species that have actually lost their Y chromosomes completely, males and females are both still necessary for reproduction.

In these cases, the SRY “master switch” gene that determines genetic maleness has moved to a different chromosome, meaning that these species produce males without needing a Y chromosome. However, the new sex-determining chromosome – the one that SRY moves on to – should then start the process of degeneration all over again due to the same lack of recombination that doomed their previous Y chromosome.

Preporučeno

However, the interesting thing about humans is that while the Y chromosome is needed for normal human reproduction, many of the genes it carries are not necessary if you use assisted reproduction techniques. This means that genetic engineering may soon be able to replace the gene function of the Y chromosome, allowing same-sex female couples or infertile men to conceive. However, even if it became possible for everybody to conceive in this way, it seems highly unlikely that fertile humans would just stop reproducing naturally.

Although this is an interesting and hotly debated area of genetic research, there is little need to worry. We don’t even know whether the Y chromosome will disappear at all. And, as we’ve shown, even if it does, we will most likely continue to need men so that normal reproduction can continue.

Indeed, the prospect of a “farm animal” type system where a few “lucky” males are selected to father the majority of our children is certainly not on the horizon. In any event, there will be far more pressing concerns over the next 4.6m years.

Darren Griffin is a professor of genetics at University of Kent Peter Ellis is a lecturer in molecular biology and reproduction at the University of Kent. This article was originally published in The Conversation


Identification of Y-chromosome scaffolds of the Queensland fruit fly reveals a duplicated gyf gene paralogue common to many Bactrocera pest species

Correspondence: Simon W. Baxter, Molecular Life Sciences Building, University of Adelaide, North Terrace, Adelaide 5005, Australia. Tel: +61 (0)8 8313 2205 e-mail: [email protected] Search for more papers by this author

School of Biological Sciences, University of Adelaide, Adelaide, South Australia, Australia

School of Biological Sciences, University of Adelaide, Adelaide, South Australia, Australia

School of Biological Sciences, University of Adelaide, Adelaide, South Australia, Australia

School of Biological Sciences, University of Adelaide, Adelaide, South Australia, Australia

South Australian Research and Development Institute, Adelaide, South Australia, Australia

Evolution and Ecology Research Centre, University of New South Wales, Sydney, New South Wales, Australia

Evolution and Ecology Research Centre, University of New South Wales, Sydney, New South Wales, Australia

Evolution and Ecology Research Centre, University of New South Wales, Sydney, New South Wales, Australia

South Australian Research and Development Institute, Adelaide, South Australia, Australia

School of Biological Sciences, University of Adelaide, Adelaide, South Australia, Australia

Correspondence: Simon W. Baxter, Molecular Life Sciences Building, University of Adelaide, North Terrace, Adelaide 5005, Australia. Tel: +61 (0)8 8313 2205 e-mail: [email protected] Search for more papers by this author

Sažetak

Bactrocera tryoni (Queensland fruit fly) are polyphagous horticultural pests of eastern Australia. Heterogametic males contain a sex-determining Y-chromosome thought to be gene poor and repetitive. Here, we report 39 Y-chromosome scaffolds (

700 kb) from B. tryoni identified using genotype-by-sequencing data and whole-genome resequencing. Male diagnostic PCR assays validated eight Y-scaffolds, and one (Btry4096) contained a novel gene with five exons that encode a predicted 575 amino acid protein. The Y-gene, referred to as typo-gyf, is a truncated Y-chromosome paralogue of X-chromosome gene gyf (1773 aa). The Y-chromosome contained

41 copies of typo-gyf, and expression occurred in male flies and embryos. Analysis of 13 tephritid transcriptomes confirmed typo-gyf expression in six additional Bactrocera vrste, uključujući Bactrocera latifrons, Bactrocera dorsalis i Bactrocera zonata. Molecular dating estimated typo-gyf evolved within the past 8.02 million years (95% highest posterior density 10.56–5.52 million years), after the split with Bactrocera oleae. Phylogenetic analysis also highlighted complex evolutionary histories among several Bactrocera species, as discordant nuclear (116 genes) and mitochondrial (13 genes) topologies were observed. B. tryoni Y-sequences may provide useful sites for future transgene insertions, and typo-gyf could act as a Y-chromosome diagnostic marker for many Bactrocera species, although its function is unknown.

Tablica S1. GBS data from three single pair B. tryoni crosses identified 55 candidate Y-chromosome scaffolds with >99% male read bias. Candidate Y-scaffolds supported by WGS sequencing in Fig. S1 are indicated.

Tablica S2. Whole genome re-sequencing statistics and analysis.

Table S3. Primer sequences for typo-gyf i gyf.

Table S4. Genomes and transcriptomes used for identification of 116 nuclear BUSCO genes and 13 mitochondrial genes.

Table S5. Dokazi za typo-gyf i gyf transkripte.

Table S6. Percent pairwise amino acid identity between Bactrocera TYPO-GYF and B. tryoni GYF.

Tablica S7. Single copy nuclear genes used for Bayesian phylogeny (Fig. 5) and Maximum Likelihood trees (Fig. S7B).

Napomena: Izdavač nije odgovoran za sadržaj ili funkcionalnost bilo koje prateće informacije koje su dali autori. Sve upite (osim sadržaja koji nedostaje) treba uputiti odgovarajućem autoru članka.


Amerike

Stranica će biti prikazana na engleskom jeziku.

Koristimo ove kolačiće kako bismo osigurali da naša stranica funkcionira sigurno i ispravno, oni su potrebni za funkcioniranje naših usluga i ne mogu se isključiti u našim sustavima. Obično se postavljaju samo kao odgovor na vaše radnje koje predstavljaju zahtjev za usluge, kao što je prijava, korištenje košarice ili ispunjavanje obrazaca. Možete postaviti svoj preglednik da blokira ili vas upozorava na te kolačiće, ali neki dijelovi naših usluga neće raditi bez njih. Kao i drugi kolačići koje koristimo, strogo potrebni kolačići mogu biti kolačići prve ili treće strane.

Koristimo ove kolačiće da zapamtimo vaše postavke i postavke. Na primjer, možemo koristiti ove kolačiće da zapamtimo vaše jezične postavke.
Dopusti preferirane kolačiće

Koristimo ove kolačiće za prikupljanje informacija o vašoj interakciji s našim uslugama te kako bismo nam pomogli u mjerenju i poboljšanju. Na primjer, možemo koristiti ove kolačiće kako bismo utvrdili jeste li bili u interakciji s određenom stranicom.
Dopusti kolačiće performansi/statistike

Mi i naši partneri za oglašavanje koristimo ove kolačiće za isporuku reklama, kako bismo ih učinili relevantnijim i značajnijim za vas, te za praćenje učinkovitosti naših reklamnih kampanja, kako na našim uslugama, tako i na drugim web stranicama i društvenim medijima.
Dopusti marketinške kolačiće


Gledaj video: Izokrenuta učionica - Oplođenje i rađanje (Kolovoz 2022).