Informacija

Kako mapirati ime gena u njegov genski simbol?

Kako mapirati ime gena u njegov genski simbol?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

U posljednje vrijeme učim u Gene data pa se unaprijed ispričavam na glupim pitanjima. Pročitao sam članak o raku na ljudima koji je pronašao neke važne gene. Na primjer, rad je u svom nazivu naveo jedan od gena kao

gen 1: kromosom 12 otvoreni okvir čitanja 52

Mogu li znati kako mogu pronaći odgovarajući simbol gena kao

C12orf52

Postoji li tablica za mapiranje ili alat koji mogu koristiti?

Hvala vam puno,


Nažalost, mapiranje imena proteina i gena jedan je od najneugodnijih problema u modernoj računskoj biologiji. Ne postoji siguran način da se to učini. Pogotovo od beznadnih imena gena kao što je ono u radu koji citirate. Evo nekoliko usluga koje ipak možete isprobati:

  1. Općenito, tekstualno pretraživanje, korisno ako imate opis gena (kao u slučaju opisanom u vašem pitanju):

  2. Poslužitelji za mapiranje, korisni ako imate stvarni simbol/ime gena/proteina (npr. P53_HUMAN, AF240684, NP_001119585 itd.)


Ako je izvorni izvor koristio službenu ljudsku nomenklaturu, možete pretraživati ​​web-mjesto HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee).


Dovoljno je koristiti bazu podataka genoma kao što je Ensembl. Zalijepite ime svog gena u okvir za pretraživanje i pritisnite "Idi". Prvi pogodak na popisu rezultata je ono što tražite.


HGVS jednostavan

Promjene u sekvencama DNA, RNA i proteina, također tzv varijante (a ponekad i mutacije ili polimorfizmi), opisani su posebnim jezikom. Kako bi se spriječila zabuna u pogledu njegovog značenja a standard je za ovaj jezik razvijen tzv Standard nomenklature HGVS. Standard se koristi u cijelom svijetu, posebno u ljudskom zdravlju i kliničkoj dijagnostici. Ova stranica će pokušati objasniti standard, kratko i jednostavno. Nakon čitanja trebali biste biti u mogućnosti razumjeti osnove nomenklature HGVS-a i moći koristiti internet da biste pronašli više informacija o određenim varijantama. Osim toga, tijekom pretraživanja trebali biste biti u mogućnosti spriječiti pogreške koje dovode do pogrešnog tumačenja varijante i njezinih mogućih posljedica. Više detalja, o svim temama, dostupno je na drugim mjestima na stranicama s nomenklaturom HGVS-a.


Pločice toplinske karte

Pojedinačne pločice ili pravokutnici u toplinskoj karti su skalirani s rasponom boja proporcionalnih vrijednostima ekspresije gena. Ishod čini korak za provjeru redaka, stupaca i strukturnih uzoraka spojeva. To je alat koji statističari i znanstvenici bioinformatičari naširoko koriste kako bi dali smisao velikim višedimenzionalnim skupovima podataka. Pomaže u pronalaženju grupa među genima i uzorcima kojima se rukuje uspostavljanjem asocijacija.

Slijedovi gena odgovaraju redovima matrice, a čipovi/uzorci odgovaraju stupcima. Matrični prikaz u boji predstavlja matricu vrijednosti kao mrežu, broj redaka jednak je broju gena koji se analiziraju, a broj stupaca jednak broju čipova. Kutije mreže su obojene prema brojčanoj vrijednosti u odgovarajućoj ćeliji matrice. Geni su predstavljeni u redovima matrice, a čipovi/uzorci u stupcima. Ono što dobijete je okvir u matrici boja. Ovo će izgledati kao mreža okvira, obojena prema vrijednostima ekspresije gena.

Moći ćete odabrati gene na temelju njihove razine ekspresije u različitim uvjetima. Mnogi se ne mijenjaju, bilo zato što nisu uključeni ili moraju biti uključeni cijelo vrijeme. Oni koji se mijenjaju su od najvećeg interesa. Oni predstavljaju prepoznatljivu melodiju ekspresije gena koja je povezana s određenim stanjem. U nastavku vam pokazujem teoretski skup podataka o ekspresiji gena.

Slika 1. Toplinska mapa koja predstavlja gene u četiri eksperimentalna stanja grupirana na temelju vrijednosti ekspresije (korišteni alat heatmapgenerator5)


Kako mapirati ime gena u njegov genski simbol? - Biologija

Nakon što je proizvodnja vašeg članka počela, možete pratiti status svog članka putem Track Your Accepted Article.

  • CiteScore: 5.6CiteScore:
    2020: 5.6
    CiteScore mjeri prosječne citate primljene po recenziranom dokumentu objavljenom u ovom naslovu. Vrijednosti CiteScorea temelje se na broju citata u rasponu od četiri godine (npr. 2017.-20.) do recenziranih dokumenata (članaka, recenzija, konferencija, radova s ​​podacima i poglavlja knjiga) objavljenih u iste četiri kalendarske godine, podijeljenih s brojem ovih dokumenata u iste četiri godine (npr. 2017. – 20.): Scopus izvorni podaci, 2021.
  • Utjecajni faktor: 2.984Utjecajni faktor:
    2019: 2.984
    Impact Factor mjeri prosječan broj citata dobivenih u određenoj godini od strane radova objavljenih u časopisu tijekom prethodne dvije godine.
    Journal Citation Reports (Clarivate Analytics, 2020.)
  • 5-godišnji faktor utjecaja: 2.702Petogodišnji faktor utjecaja:
    2019: 2.702
    Kako bi se izračunao petogodišnji faktor utjecaja, citati se broje u 2019. u prethodnih pet godina i dijele izvornim stavkama objavljenim u prethodnih pet godina.
    Journal Citation Reports (Clarivate Analytics, 2020.)
  • Izvorni normalizirani utjecaj po papiru (SNIP): 0.947Izvorni normalizirani utjecaj po papiru (SNIP):
    2020: 0.947
    SNIP mjeri kontekstualni utjecaj citata ponderirajući citate na temelju ukupnog broja citata u predmetnom polju.
  • SCImago Journal Rank (SJR): 0.916SCImago Journal Rank (SJR):
    2020: 0.916
    SJR je metrika prestiža koja se temelji na ideji da nisu svi citati isti. SJR koristi sličan algoritam kao i Googleov rang stranice i pruža kvantitativnu i kvalitativnu mjeru utjecaja časopisa.
  • Pogledajte više o Journal Insights

. Važne informacije za NIH autore.

Ovo je Transformativni časopis.

Gen objavljuje radove koji se fokusiraju na propis, izraz, funkcija i evolucija od genima u svim biološkim kontekstima, uključujući sve prokariotske i eukariotske organizme, kao i viruse.

Gen nastoji biti vrlo raznolik časopis i razmatrat će se za objavljivanje teme iz svih područja. Iako.

Gen objavljuje radove koji se fokusiraju na propis, izraz, funkcija i evolucija od genima u svim biološkim kontekstima, uključujući sve prokariotske i eukariotske organizme, kao i viruse.

Gen nastoji biti vrlo raznolik časopis i razmatrat će se za objavljivanje teme iz svih područja. Iako nisu ograničeni na sljedeće, neke općenite teme uključuju:

  • Organizacija DNK, replikacija & evolucija - Usredotočite se na genomsku DNK (kromosomska organizacija, komparativna genomika, replikacija DNK, popravak DNK, mobilna DNK, mitohondrijska DNK, kloroplastna DNK).
  • Ekspresija & funkcija - Fokus na funkcionalne RNA (mikroRNA, tRNA, rRNA, spajanje mRNA, alternativna poliadenilacija)
  • Regulacija – usredotočite se na procese koji posreduju u očitavanju gena (epigenetika, kromatin, histonski kod, transkripcija, translacija, razgradnja proteina).

Gen pokrenuo je niz popratnih časopisa koji čine Gene Family u koje možete poslati:


Biologija veličine bajta

Kratki post za Međunarodni dan žena: kako su rodni simboli nastali u biologiji? Što zapravo označavaju ♀ i ♂?

Odgovor počinje u antici, kada su planeti i bogovi bili gotovo sinonimi. Vjerski obredi (barem u Europi) također su bili povezani s obradom metala. Dakle, svako nebesko tijelo bilo je povezano s metalom, bogom i opremljeno odgovarajućim simbolom, ovako:

1. Sunce (zlato) 2. Mjesec (srebro) 3. Saturn (olovo) 4. Jupiter (kosit) 5. Mars (željezo) 6. Merkur (živa, duh) 7. Venera (bakar) Nakon drvoreza Friza Kredela, objavljeno u Stearnu 1962.

Ali kako su simboli Marsa (željezo) i Venere (bakar) migrirali da opisuju seks u biologiji? Čini nam se očitim da se od svih simbola, onaj boga rata pripisuje muškom, a božica ljubavi ženi (bez obzira na stereotipe), no tko je to prvi učinio?

Odgovor se može pratiti do jednog od najvećih biologa svih vremena: Carla Linnaeusa. Poznatiji je po tome što je otac moderne taksonomije: Linnaeus je razlog zašto jedinstveno identificiramo organizme koristeći nazive roda i vrsta u latinskom gramatičkom obliku, sustav poznat kao Linneaelova binomna nomklatura. Iz Homo sapiens do Escherichia coli, svi mi dugujemo svoja znanstvena imena Linnaeusu.

Ali Linnaeus je također bio taj koji je prisvojio simbole planeta biologiji. U svojim je bilješkama koristio simbol Venere kao stenografiju za žensko, a simbol Marsa kao stenografiju za muškarce. Također je koristio Saturn za označavanje drvenastih biljaka, Sunce za jednogodišnje biljke i Jupiter za trajnice. Što se tiče spola, simbol Merkura koristio je Linnaeus za hermafroditne biljke. Međutim, značenje tog simbola promijenilo se tijekom godina, barem u znanstvenoj stenografiji, i sada se koristi za označavanje djevičanske žene (npr. u genetskoj analizi). Mars je također koristio Linnaeus, pomalo zbunjujuće, za dvogodišnje biljke.

Ali kako su zapravo nastali simboli? Sada je prihvaćena misao da su ih Rimljani izveli iz grčkih početnih slova za planete / božanstva. Dakle, Phosphoros Φωσφόρος (grčki: “Jutarnja zvijezda” ili kasnije planet Venera) je skraćeno u Φκ, a Thouros (Mars) u θρ koji su tijekom godina dodatno ugovorili metalski radnici, astrolozi i alkemičari do modernih simbola.

Kronos (saturn) Zeus (Jupiter) Thouros (Mars) Fosfor (Venera) Stilbon (Merkur). Nakon Stearna 1962


CRISPR Therapeutics (privatno)

CRISPR Therapeutics je prije samo godinu dana, u travnju 2014. godine, osnovala Emmanuelle Charpentier, također jedna od su-izumiteljica tehnologije CRISPR/Cas9. Emmanuelle Charpentier, koja je radila s Jennifer Doudna na CRISPR-u, preuzela je svoj udio u istom patentu i suosnivala CRISPR Therapeutics u Švicarskoj. CRISPR Therapeutics podupire Versant s 25 milijuna dolara u prvom krugu financiranja.


Liječenje Liječenje

Preporuke za liječenje djece s ahondroplazijom iznijela je Komisija za genetiku Američke akademije za pedijatriju u članku Zdravstveni nadzor djece s ahondroplazijom. Preporučujemo da pregledate ovaj članak s zdravstvenim djelatnicima vašeg djeteta. Ove preporuke uključuju: [2]

• Praćenje visine, težine i opsega glave korištenjem krivulja rasta standardiziranih za ahondroplaziju

• Mjere za izbjegavanje pretilosti počevši od ranog djetinjstva.

• Pažljivi neurološki pregledi, po potrebi upućivanje dječjem neurologu

• MRI ili CT regije foramen magnum za procjenu teške hipotonije ili znakova kompresije leđne moždine

• Dobivanje anamneze za moguću apneju u snu, po potrebi uz studije spavanja

• Procjena niskog torakalnog ili visokog lumbalnog gibusa ako je prisutna slabost trupa

• Uputiti dječjeg ortopeda ako savijanje nogu ometa hodanje

• Liječenje čestih infekcija srednjeg uha

• Evaluacija govora prema dobi od dvije godine

• Pažljivo praćenje socijalne prilagodbe

Članak GeneReview o ahondroplaziji također pruža informacije o medicinskom upravljanju.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/#achondroplasia.Management

Smjernice za upravljanje

  • National Guideline Clearinghouse (NGC) javni je resurs za smjernice kliničke prakse utemeljene na dokazima. NGC je izvorno kreirala Agencija za zdravstvena istraživanja i kvalitetu (AHRQ) u partnerstvu s Američkim liječničkim udruženjem i Američkom udrugom zdravstvenih planova.
  • Projekt OrphanAnesthesia je projekt čiji je cilj stvoriti recenzirane, lako dostupne smjernice za pacijente s rijetkim bolestima i za anesteziologe koji se o njima brinu. Projekt je zajednički napor njemačkog društva za anesteziologiju i intenzivnu skrb, Orphanet, Europskog društva za pedijatrijsku anesteziju, anesteziologa i stručnjaka za rijetke bolesti s ciljem doprinosa sigurnosti pacijenata.

2. Ansambl BioMart (https://www.ensembl.org/biomart)

UCSC Table Browser i Ensembl BioMart su web servisi s kojima korisnici mogu komunicirati i dohvaćati potrebne informacije. Međutim, glavni nedostatak ovih usluga je to što nisu skalabilne i ne mogu se robusno automatizirati. Stoga su bioinformatičari koristili R i Python rješenja u svojim bioinformatičkim kanalima.

3. R ​​Biokonduktorski paket — biomaRt

4. Biopython otopina

Python programeri mogu koristiti paket gffutil za označavanje popisa gena i koordinata gena. Ovdje se baza podataka iz gff3 datoteke može kreirati pomoću paketa gffutil. Zatim se ova baza podataka može koristiti za pristup genima i koordinatama gena. Opis paketa gffutil s primjerima dostupan je ovdje.

Gffutil paket je razvijen uglavnom za obavljanje generičkog zadatka — čitanja GFF datoteka koje sadrže širok raspon genomskih podataka. Kada korisnici trebaju samo pristupiti genima i koordinatama gena (ne čitati velike GFF datoteke), gffutil možda neće pružiti optimalno rješenje. Stoga sam se pozabavio ovim problemom u svom postu “Obilježavanje koordinata gena i popisa gena – Python način”.


3.7 Vizualizacija podataka u 2D: dijagrami raspršenja

Dijagrami raspršivanja korisni su za vizualizaciju usporedbe liječenja i odgovora (kao na slici 3.3), povezanosti između varijabli (kao na slici 3.10) ili uparenih podataka (npr. biomarker bolesti u nekoliko pacijenata prije i nakon liječenja). Koristimo dvije dimenzije našeg papira za crtanje, ili zaslona, ​​da predstavimo dvije varijable. Pogledajmo diferencijalni izraz između divljeg tipa i uzorka FGF4-KO.

Slika 3.25: Dijagram raspršenja 45101 mjerenja ekspresije za dva uzorka.

Oznake 59 E4.5 (PE) i 92 E4.5 (FGF4-KO) odnose se na nazive stupaca (ime uzoraka) u podatkovnom okviru dfx , koji smo kreirali iznad. Budući da sadrže posebne znakove (razmake, zagrade, crticu) i započinju brojevima, moramo ih staviti navodnike nadolje kako bi bili sintaktički probavljivi za R. Grafikon je prikazan na slici 3.25. Dobivamo gusti oblak točaka koji možemo pokušati i interpretirati na rubovima oblaka, ali stvarno nemamo pojma vizualno kako su podaci raspoređeni unutar gušćih područja grafike.

Jedan jednostavan način za poboljšanje preslikavanja je podešavanje prozirnosti (alfa vrijednost) točaka modificiranjem alfa parametra geom_point (slika 3.26).

Slika 3.26: Kao na slici 3.25, ali s poluprozirnim točkama za rješavanje dijela preslikavanja.

Ovo je već bolje nego na slici 3.25, ali u gušćim područjima čak i poluprozirne točke brzo se preslikavaju u crnu masu bez značajki, dok izoliranije, rubne točke postaju blijede. Alternativa je konturni prikaz 2D gustoće, koji ima dodatnu prednost jer se ne prikazuju sve točke na dijagramu, kao na slici 3.27.

Slika 3.27: Kao na slici 3.25, ali prikazano kao konturni prikaz 2D procjene gustoće.

Međutim, vidimo na slici 3.27 da oblak točaka u donjem desnom kutu (koji sadrži relativno mali broj točaka) više nije predstavljen. To možemo donekle prevladati podešavanjem propusnosti i parametara binninga geom_density2d (slika 3.28, lijevi panel).

Slika 3.28: Lijevo: kao na slici 3.27, ali s manjom propusnošću za izglađivanje i čvršćim spajanjem linija konture. Desno: s punjenjem u boji.

Svaki prostor između linija konture možemo ispuniti relativnom gustoćom točaka eksplicitnim pozivanjem funkcije stat_density2d (za koju je geom_density2d omot) i korištenjem geometrijskog objekta poligon, kao na desnoj ploči slike 3.28.

Koristili smo funkciju brewer.pal iz paketa RColorBrewer kako bismo definirali ljestvicu boja, a dodali smo poziv na coord_fixed da popravimo omjer slike, kako bismo bili sigurni da je mapiranje raspona podataka na (x) - i (y) -koordinate isto za dvije varijable. Oba ova pitanja zaslužuju dublji pregled, a više ćemo o oblicima grafa govoriti u odjeljku 3.7.1 i o bojama u odjeljku 3.9.

Metode crtanja temeljene na gustoći na slici 3.28 vizualno su privlačnije i razumljivije od precrtanih oblaka točaka na slikama 3.25 i 3.26, iako moramo biti oprezni u njihovoj upotrebi jer gubimo većinu informacija o vanjskim točkama u rjeđim područjima radnja. Jedna od mogućnosti je korištenje geom_point za ponovno dodavanje takvih točaka.

No vjerojatno najbolja alternativa, koja izbjegava ograničenja zaglađivanja, je heksagonalno binning (Carr et al. 1987).

Slika 3.29: Šesterokutni binning. Lijevo: zadani parametri. Desno: finije veličine spremnika i prilagođena ljestvica boja.

3.7.1 Oblici ploha

Odabir odgovarajućeg oblika za vašu parcelu važan je kako biste bili sigurni da su informacije dobro prenošene. Prema zadanim postavkama, parametar oblika, odnosno omjer između visine grafikona i njegove širine, odabire se pomoću ggplot2 na temelju raspoloživog prostora u trenutnom uređaju za crtanje. Širina i visina uređaja određuju se kada se otvori u R, bilo izričito od vas ili putem zadanih parametara 47 47 Pogledajte na primjer stranice priručnika za pdf i png funkcije. . Štoviše, dimenzije grafikona također ovise o prisutnosti ili odsutnosti dodatnih ukrasa, poput traka ljestvice boja na slici 3.29.

Postoje dva jednostavna pravila koja možete primijeniti za dijagrame raspršenja:

Ako se varijable na dvije osi mjere u istim jedinicama, onda se pobrinite da se koristi isto preslikavanje podatkovnog prostora u fizički prostor – tj. koristite coord_fixed . U gornjim dijagramima raspršenja obje su osi logaritam prema bazi 2 mjerenja razine izraza, odnosno promjena za jednu jedinicu ima isto značenje na obje osi (udvostručenje razine izraza). Drugi slučaj je analiza glavnih komponenti (PCA), gdje (x) -os obično predstavlja komponentu 1, a (y) -os komponentu 2. Budući da osi proizlaze iz ortonormalne rotacije prostora ulaznih podataka, mi žele biti sigurni da im se mjerila podudaraju. Budući da je varijanca podataka (po definiciji) manja duž druge komponente nego duž prve komponente (ili najviše jednaka), dobro izrađeni PCA grafikoni obično imaju širinu koja je veća od visine.

Ako se varijable na dvije osi mjere u različitim jedinicama, onda ih još uvijek možemo međusobno povezati uspoređujući njihove dimenzije. Zadana vrijednost u mnogim rutinama crtanja u R, uključujući ggplot2, je pogledati raspon podataka i mapirati ih na dostupno područje za crtanje. Međutim, posebno kada podaci više ili manje slijede liniju, gledanje na tipičan nagib linije može biti korisno. Ovo se zove bankarstvo (William S. Cleveland, McGill i McGill 1988.) .

Za ilustraciju bankarstva, poslužimo se klasičnim podacima o sunčevim pjegama iz Clevelanda.

Slika 3.30: Podaci o sunčevim pjegama. Na gornjoj ploči, oblik parcele je otprilike kvadratan, što je čest zadani izbor. U donjem panelu, tehnika tzv bankarstvo korišten je za odabir oblika parcele. (Napomena: postavljanje oznaka s kvačicama nije sjajno u ovoj grafici i imalo bi koristi od prilagodbe.)

Rezultirajući dijagram prikazan je na gornjoj ploči slike 3.30. Jasno možemo vidjeti dugoročne fluktuacije u amplitudi ciklusa aktivnosti sunčevih pjega, s posebno niskim maksimalnim aktivnostima početkom 1700-ih, ranih 1800-ih i oko prijelaza 20. (^ ext) stoljeća. Ali sada isprobajmo bankarstvo.

Kako algoritam funkcionira? Cilj mu je da nagibi u krivulji budu oko jedan. Konkretno, bank_slopes izračunava srednji apsolutni nagib, a zatim s pozivom na coord_fixed postavljamo omjer širine i visine dijagrama tako da ova veličina postaje 1. Rezultat je prikazan na donjem panelu na slici 3.30. Sasvim kontraintuitivno, iako radnja zauzima puno manji prostor, na njoj vidimo više! Konkretno, možemo vidjeti pilasti oblik ciklusa sunčevih pjega, s oštrim usponima i sporijim opadanjima.


Primjena bakterijske transdukcije

Proces bakterijske transdukcije vrlo je bitan ne samo za bakterije i viruse nego i za žive organizme općenito. U nastavku su razlozi zašto.

1. Mapiranje bakterijskih gena

Količina DNK pakirane unutar glave virusa uvelike ovisi o veličini same glave. Rezanje kromosoma domaćina vrši se nasumično, pri čemu svi geni imaju istu vjerojatnost da budu pakirani i prebačeni u vektor.

  • Dakle, što su geni bliži jedan drugom, veća je vjerojatnost da će biti upakirani u isti fragment DNK.
  • Stoga se bakterijski geni mogu mapirati izračunavanjem njihove frekvencije transduciranja.

2. Doprinosi povećanju genetske raznolikosti

Proces bakterijske transdukcije općenito povećava genetsku raznolikost. To je vrlo važno jer omogućuje organizmima da se prilagode svim promjenama u svom okolišu.

  • Rekombinacija gena također je jedna od temeljnih jezgri samog procesa evolucija.

3. Služi kao ključ rezistencije na antibiotike

Danas je fenomen rezistencije na antibiotike sve raširen. Transdukcija je posebno važna jer može objasniti mehanizam kojim antibiotici postaju neučinkoviti zbog prijenosa gena među bakterijama.

Sigurno ste čuli da pjesme ili videozapisi postaju viralni. Što mislite odakle je došla ta metafora?


Gledaj video: Как сделать такой смайлик? ツ легко! (Kolovoz 2022).