Informacija

Razlika između nulte i recesivnog alela?

Razlika između nulte i recesivnog alela?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Razumijem to u jednom genskom lokusu koji pojedinac može imatiRR,Rr, ilirrkao dva alela za taj gen.Rje "divlji tip" jer je to alel koji se najčešće pojavljuje.rje alel koji nije WT.

RRiRrpokazuju dominantne fenotipove, dokrrpokazuje recesivni fenotip.

Ali koja je razlika izmeđuri nulti alel (alel generiran gubitkom mutacije funkcije što rezultira potpunim gubitkom WT fenotipa)? Gdje_je nul-alel, moja pitanja su u nastavku:

  • R _proizveo bi isto kaoRr, točno ili ne?
  • r _proizveo bi isto kaorr, točno ili ne?
  • _ _proizveo bi isto kaorr, točno ili ne?

Dobro pitanje +1. Nažalost, mehanizmi kojima djeluje dominacija relativno su slabo shvaćeni i vjerojatno je da se mehanizam razlikuje od jednog lokusa do drugog.

Možda biste željeli pogledati postove

ili neki papiri kao npr

Mislim da se ne može napraviti bilo kakvo općenito predviđanje o fenotipu R_, r_ ili __ bez prethodnog znanja o biološkom putu (uključujući interakciju alela (vidi Llaurens et al. (2009)) i mrežu interakcija gena) koji ovaj određeni lokus utječe na fenotip. Primamljivo je to rećiR_je sličanRriliRR, ir_je sličanrrali to nije nužno istina.


Da dodam Remi b-ov odgovor - ovo pitanje je zbunjujuće jer su 'nulta' i 'recesivna' pojmovi koji proizlaze iz dvije vrlo različite razine analize. Koncept 'recesivnog' postojao je prije nego što smo znali što su geni ili kako djeluju. Ona samo opisuje obrasce nasljeđivanja koje vidite u učincima gena.

Međutim, koncept 'nulte' alela pojavio se kasnije i eksplicitno opisuje kako alel funkcionira - uništavanjem aktivnosti gena. Dakle, 'nulta' je molekularni koncept, 'recesivno' je apstraktni genetski koncept. Događa se da su nulti aleli vrlo često recesivni, jer je obično jedna radna kopija gena u redu. Ali ta dva pojma opisuju genetiku na vrlo različitim razinama.


U osnovi, recesivni alel dovodi do stvaranja proizvoda koji ima nisku aktivnost ili nikakvu aktivnost, koji se nadopunjuje u prisutnosti dominantnog alela (mogu postojati učinci vezani uz dozu, u nekim slučajevima). To se može lako razumjeti u smislu enzima; dominantni alel bi kodirao enzim s punom aktivnošću, dok bi recesivni alel kodirao enzim sa smanjenom aktivnošću. Postoje dodatne složenosti, ali ovo je jednostavan primjer.

A nulti alel međutim rezultira nulta aktivnost od gena. To može biti zbog mnogih razloga:

  • Alel može proizvesti nefunkcionalni protein (npr. enzim s mutiranim aktivnim mjestom tako da ne može provesti katalizu)
  • Genetska regija alela može biti transkribirana, ali ne i prevedena (gubitak ORF-a)
  • Možda uopće nema transkripcije (brisanje sekvenci DNK kritičnih za transkripciju)

U slučajevima kada nema učinka doziranja, a nulti alel je uvijek recesivan ali obrnuto nije istina.

  • R _proizveo bi isto kaoRr, točno ili ne?
  • r _proizveo bi isto kaorr, točno ili ne?
  • _ _proizveo bi isto kaorr, točno ili ne?

Prve dvije ove pretpostavke su istiniti za jednostavno slučaju (bez učinaka doze). Od,rje hipomorfni alel (prema pretpostavci) tj. ima smanjenu aktivnost dok_ima nultu aktivnost,_ _možda nemaju isti fenotip kaorr. Samo u slučajevima kada postoji prag aktivnosti koji dovodi do fenotipa, alel/genotip niske aktivnosti (aktivnost ispod praga) može dovesti do istog fenotipa kao i nulti alel.

Ako dodamo dodatne složenosti,R _ilir _možda neće biti funkcionalno ekvivalentanRrilirrodnosno. ČakRRmogu se ponašati funkcionalno drugačije odRr. To bi se dogodilo zbog promijenjene doze gena (razina ekspresije) i smanjene razine ekspresije funkcionalnog proizvoda može uzrokovati promjenu neto aktivnosti. (Također pogledajte: Može li razlika u ekspresijskom potencijalu alela dovesti do dominacije?)


Koje su različite vrste epistaze?

Epistaza se javlja kada jedan alel gena maskira ekspresiju alela drugog gena.

Kad postoji nema epistaze dihibridno križanje (dvije karakteristike) dviju heterozigotnih individua (svaka jedinka ima po jedan od svakog alela) rezultira fenotipskim omjerom ili 9:3:3:1 (oba dominantna:prva dominantna, druga recesivna:druga dominantna, prva recesivna:oba recesivna).

ovdje su različite vrste:

1. recesivna epistaza, tj. epistatski alel je recesivan pa su za maskiranje drugog gena potrebne dvije kopije. Da biste to ilustrirali, izvršite dihibridno križanje s homozigotnom dominantnom jedinkom i homozigotnom recesivnom jedinkom i vidjet ćete omjer 9:3:4 (dominantna oba: dominantni epistatik, recesivni drugi: recesivni epistatik).

2. Dominantna epistaza, tj. epistatski alel je dominantan pa je potrebna samo jedna kopija za maskiranje drugog gena. Ako provedete isti križ kao i za recesivni vidjet ćete omjer od 12:3:1 (dominantni epistatski: recesivni epistatik, dominantni drugi: recesivni oboje).

3. Komplementarna epistaza, tj. geni rade zajedno na komplementaran način tako da vam je potreban barem jedan dominantni alel oba gena da dobijete jedan fenotip, a sve druge kombinacije daju drugi fenotip. Omjer koji dobijete je 9:7 (dominantna oba: recesivna ili oba).


Nosilac (genetika)

U genetika, izraz nositelj opisuje an organizam koji ima dva različita oblika (alela) recesivnog gen (aleli gena vezanih za recesivno svojstvo) i stoga je heterozigotan za taj recesivni gen. Iako nositelji mogu djelovati tako da prenose i održavaju recesivne gene unutar populacije prenoseći ih na potomstvo, sami nositelji nisu pod utjecajem recesivnog svojstva povezanog s recesivnim genom.

Iako prijevoznik genom sadrži određeni mutantni alel, drugi gen (npr. dominantni gen) ili niz genetskih mehanizama koji djeluju na sprječavanje vidljive ekspresije tog mutantnog alela (fenotipska ekspresija). Kada bi, primjerice, na genetskoj razini neki organizam imao genotip (T, t), pri čemu bi veliko slovo "T" označavalo potpuno dominantan alel, a malo slovo "t" predstavljalo recesivni alel, taj bi organizam izrazio promatrani alel. svojstvo povezano s "T" i biti nositelj recesivnog gena označenog s "t". Nasuprot tome, ljudski krv tip AB predstavlja primjer kodominacije alela jer su alel IA i alel IA izraženi i doprinose fenotipu (krvna grupa AB).

Budući da heterozigotni organizmi nose različite oblike (alele) određenog gena, diploidni nositelji proizvode spolne stanice (gamete) procesom mejoza stanica. Sukladno tome, heterozigotni organizmi proizvode gamete koje sadrže različite kopije gena za koje su heterozigotni. S obzirom na (T, t) genotip, takav bi diploidni organizam proizveo jednak broj gameta koje su nosile jedan "T" alel ili jedan alel "t".

Na vidljivoj razini, pojedinac može, na primjer, djelovati tako da prenosi gen srpastih stanica, ali ostaje bez utjecaja srpastih stanica bolest koji pogađa one koji su homozigotni za gen srpastih stanica (tj. nose dvije kopije recesivnog alela srpastih stanica).

Pod nekim uvjetima, prijevoznik može biti prikladniji za određeno okruženje. Nositelji koji imaju koristi od ove superiornosti ili prednosti heterozigota mogu prenijeti i održavati određeni recesivni alel unutar populacije. U slučaju srpastih stanica, nosilac heterozigota ima veću otpornost na neke oblike malarija. Sukladno tome, u područjima pogođenim malarijom, nositelji bolesti srpastih stanica izbjegavaju (u većem broju) selektivne nedostatke malarije.

Studije pacijenata židovskog naslijeđa Aškenaza (Židovi istočnoeuropskog podrijetla) pokazuju da čak jedna od sedam osoba djeluje kao nositelj barem jedne od nekoliko različitih genetskih bolesti. Iako su neke od ovih bolesti potencijalno smrtonosne, nositelji ovih bolesti ostaju vidljivo zdravi pojedinci i ne pokazuju znakove da su zahvaćeni bolešću povezanom s određenim genom koji nose.

Genetičari i liječnici razvili su niz testova probira (probira nositelja) kako bi identificirali pojedince koji bi mogli biti nositelji određenog gena.


Vidi također

An alel je jedan od dva ili više oblika dane varijante gena. Na primjer, ABO krvnu grupu kontrolira ABO gen, koji ima šest zajedničkih alela. Fenotip gotovo svakog živog čovjeka za ABO gen je neka kombinacija samo ovih šest alela. Alel je jedna od dvije ili više verzija istog gena na istom mjestu na kromosomu. Također se može odnositi na različite varijacije slijeda za nekoliko stotina parova baza ili više regija genoma koje kodiraju za protein. Aleli mogu biti različitih veličina. Na najnižoj mogućoj veličini alel može biti polimorfizam jednog nukleotida (SNP). Na višem kraju, može biti dugačak do nekoliko tisuća parova baza. Većina alela rezultira malo ili nimalo vidljive promjene u funkciji proteina za koji je kodiran gen.

A genotip je kompletan skup genetskog materijala organizma. Međutim, često se genotip koristi za označavanje jednog gena ili skupa gena, kao što je genotip za boju očiju. Geni sudjeluju u određivanju karakteristika koje se mogu uočiti (fenotip) u organizmu, kao što su boja kose, visina itd. Primjer osobine određene genotipom je boja latica u biljci graška. Zbirka svih genetskih mogućnosti za jednu osobinu naziva se aleli dva alela za boju latica su ljubičasta i bijela.

A mikrosatelit je trakt ponavljajuće DNK u kojem se određeni DNK motivi ponavljaju, obično 5󈞞 puta. Mikrosateliti se javljaju na tisućama mjesta unutar genoma organizma. Imaju veću stopu mutacija od drugih područja DNK što dovodi do velike genetske raznolikosti. Mikrosateliti se često nazivaju kratkih tandemskih ponavljanja (STR) od strane forenzičkih genetičara i u genetskoj genealogiji, ili kao ponavljanje jednostavne sekvence (SSR-ovi) biljnih genetičara.

u genetici, dominacija je fenomen jedne varijante (alela) gena na kromosomu koji maskira ili prevladava učinak druge varijante istog gena na drugu kopiju kromosoma. Prva varijanta se naziva dominantan a drugi recesivan. Ovo stanje dvije različite varijante istog gena na svakom kromosomu izvorno je uzrokovano mutacijom u jednom od gena, bilo novim ili naslijeđenim. Uvjeti autosomno dominantna ili autosomno recesivan koriste se za opisivanje varijanti gena na nespolnim kromosomima (autosomima) i njihovim pridruženim osobinama, dok se one na spolnim kromosomima (alosomi) nazivaju X-vezanim dominantnim, X-vezanim recesivnim ili Y-vezanim te imaju uzorak nasljeđivanja i prezentacije koji ovisi o spolu i roditelja i djeteta. Budući da postoji samo jedna kopija Y kromosoma, Y-povezane osobine ne mogu biti dominantne niti recesivne. Dodatno, postoje i drugi oblici dominacije kao npr nepotpuna dominacija, u kojem varijanta gena ima djelomičan učinak u usporedbi s onim kada je prisutna na oba kromosoma, i sudominacija, u kojem različite varijante na svakom kromosomu pokazuju svoje povezane osobine.

A nokaut gena je genetska tehnika u kojoj se jedan od gena organizma čini neoperativnim. Međutim, KO se također može odnositi na gen koji je nokautiran ili organizam koji nosi nokautiranje gena. Knockout organizmi ili jednostavno nokauti koriste se za proučavanje funkcije gena, obično istraživanjem učinka gubitka gena. Istraživači izvlače zaključke iz razlike između nokautnog organizma i normalnih pojedinaca.

The humani leukocitni antigen (HLA) sustav ili kompleks je skupina srodnih proteina koji su kodirani kompleksom gena glavnog kompleksa histokompatibilnosti (MHC) kod ljudi. Ovi proteini na površini stanice odgovorni su za regulaciju imunološkog sustava. Kompleks HLA gena nalazi se na dijelu od 3 Mbp unutar kromosoma 6p21. HLA geni su vrlo polimorfni, što znači da imaju mnogo različitih alela, što im omogućuje fino podešavanje adaptivnog imunološkog sustava. Proteini kodirani određenim geni su također poznati kao antigeni, kao rezultat njihovog povijesnog otkrića kao čimbenika u transplantaciji organa. Različite klase imaju različite funkcije:

Genetska varijacija je razlika u DNK među pojedincima ili razlike među populacijama. Postoji više izvora genetskih varijacija, uključujući mutaciju i genetsku rekombinaciju. Mutacija je krajnji izvor genetske varijacije, ali mehanizmi kao što su spolno razmnožavanje i genetski drift također joj pridonose.

A prednost heterozigota opisuje slučaj u kojem heterozigotni genotip ima višu relativnu sposobnost od homozigotnog dominantnog ili homozigotnog recesivnog genotipa. Specifičan slučaj prednosti heterozigota zbog jednog lokusa poznat je kao naddominacija. Overdominacija je stanje u genetici gdje fenotip heterozigota leži izvan fenotipskog raspona oba roditelja homozigota, a heterozigotne osobe imaju veću sposobnost od homozigotnih pojedinaca.

Genetika boje dlake konja odrediti boju dlake konja. Moguće su mnoge boje, ali sve varijacije nastaju promjenama u samo nekoliko gena. Ekstenzija i agouti posebno su poznati geni s dramatičnim učincima. Razlike u agouti genu određuju je li konj zaljev ili crn, a promjena gena ekstenzije može umjesto toga napraviti konjski kesten. Većina domaćih konja ima varijantu dun gena koji zasićuje dlaku bojom tako da su lovori, crni ili kestenjasti umjesto dun, grullo ili red dun. Mutacija nazvana krema odgovorna je za konje palomino, jeljeća koža i cremello. Biser, šampanjac i srebrna mrlja također posvjetljuju dlaku, a ponekad i kožu i oči. Geni koji utječu na raspodjelu melanocita stvaraju uzorke bijele boje kao što su roan, pinto, leopard, bijele, pa čak i bijele oznake. Konačno, sivi gen uzrokuje prerano posijedilo, polako dodajući bijele dlake tijekom nekoliko godina sve dok konj ne postane bijel. Neki od ovih obrazaca imaju složene interakcije.

Nemendelovsko nasljeđe je svaki obrazac nasljeđivanja u kojem se osobine ne odvajaju u skladu s Mendelovim zakonima. Ovi zakoni opisuju nasljeđivanje osobina povezanih s pojedinačnim genima na kromosomima u jezgri. U mendelskom nasljeđivanju, svaki roditelj pridonosi jednom od dva moguća alela za osobinu. Ako su poznati genotipovi oba roditelja u genetskom križanju, Mendelovi zakoni se mogu koristiti za određivanje distribucije fenotipova očekivanih za populaciju potomstva. Postoji nekoliko situacija u kojima udjeli fenotipova opaženih u potomstvu ne odgovaraju predviđenim vrijednostima.

Pleiotropija javlja se kada jedan gen utječe na dvije ili više naizgled nepovezanih fenotipskih osobina. Takav gen koji pokazuje višestruku fenotipsku ekspresiju naziva se pleiotropni gen. Mutacija u pleiotropnom genu može imati učinak na nekoliko osobina istovremeno, zbog gena koji kodira proizvod koji koristi bezbroj stanica ili različitih meta koje imaju istu signalnu funkciju.

Konzervacijska genetika je interdisciplinarno podpodručje populacijske genetike koje ima za cilj razumjeti dinamiku gena u populacijama prvenstveno kako bi se izbjeglo izumiranje. Stoga primjenjuje genetske metode za očuvanje i obnovu biološke raznolikosti. Istraživači uključeni u genetiku očuvanja dolaze iz različitih područja uključujući populacijsku genetiku, molekularnu ekologiju, biologiju, evolucijsku biologiju i sistematiku. Genetska raznolikost jedna je od tri temeljne razine biološke raznolikosti, pa je izravno važna u očuvanju. Genetska varijabilnost utječe i na zdravlje i na dugotrajno preživljavanje populacija jer je smanjena genetska raznolikost povezana sa smanjenom kondicijom, kao što je visoka smrtnost maloljetnika, smanjeni rast populacije, smanjen imunitet i u konačnici veći rizik od izumiranja.

The ABO sustav krvnih grupa koristi se za označavanje prisutnosti jednog, oba ili niti jednog od A i B antigena na eritrocitima. U transfuziji ljudske krvi najvažniji je od 38 trenutno priznatih sustava klasifikacije krvnih grupa. Nepodudarnost ovog ili bilo kojeg drugog serotipa može uzrokovati potencijalno smrtonosnu nuspojavu nakon transfuzije ili neželjeni imunološki odgovor na transplantaciju organa. Povezana anti-A i anti-B protutijela obično su IgM protutijela, proizvedena u prvim godinama života preosjetljivošću na tvari iz okoliša kao što su hrana, bakterije i virusi.

U genetici, a mjesto je specifična, fiksna pozicija na kromosomu gdje se nalazi određeni gen ili genetski marker. Svaki kromosom nosi mnogo gena, pri čemu svaki gen zauzima različitu poziciju ili lokus kod ljudi, ukupan broj gena koji kodiraju proteine ​​u kompletnom haploidnom setu od 23 kromosoma procjenjuje se na 19.000󈞀.000.

The Kell antigenski sustav je sustav ljudskih krvnih grupa, odnosno skupina antigena na površini ljudskih crvenih krvnih stanica koji su važne determinante krvne grupe i meta su autoimunih ili aloimunih bolesti koje uništavaju crvena krvna zrnca. Kellovi antigeni su K, k, Kp a , Kp b , Js a i Js b . Kell antigeni su peptidi koji se nalaze unutar Kell protein, 93-kilodaltonska transmembranska endopeptidaza ovisna o cinku koja je odgovorna za cijepanje endotelina-3.

The Kidd antigenski sustav su proteini koji se nalaze u Kiddovoj krvnoj grupi, koji djeluju kao antigeni, tj. imaju sposobnost proizvodnje antitijela pod određenim okolnostima. Jk antigen se nalazi na proteinu odgovornom za transport uree u crvenim krvnim stanicama i bubrezima. Važni su u transfuzijskoj medicini. Ljudi s dva Jk(a) antigena, na primjer, mogu stvoriti antitijela protiv darovane krvi koja sadrži dva Jk(b) antigena. To može dovesti do hemolitičke anemije, u kojoj tijelo uništava transfuziranu krv, što dovodi do niskog broja crvenih krvnih stanica. Druga bolest povezana s Jk antigenom je hemolitička bolest novorođenčeta, u kojoj tijelo trudnice stvara antitijela protiv krvi njenog fetusa, što dovodi do uništenja krvnih stanica fetusa. Hemolitička bolest novorođenčeta povezana s Jk antitijelima je tipično blaga, iako su zabilježeni smrtni slučajevi.

U medicinskoj genetici, heterozigotnost spoja je stanje da ima dva ili više heterogenih recesivnih alela na određenom lokusu koji mogu uzrokovati genetsku bolest u heterozigotnom stanju, odnosno, organizam je složeni heterozigot kada ima dva recesivna alela za isti gen, ali s tim da su ta dva alela različite jedna od druge. Heterozigotnost spojeva odražava raznolikost baze mutacija za mnoge autosomno recesivne genetske poremećaje. Mutacije u većini gena koji uzrokuju bolesti pojavile su se mnogo puta. To znači da se mnogi slučajevi bolesti javljaju u osoba koje imaju dva nepovezana alela, koji su tehnički heterozigoti, ali su oba alela defektna.

Zygosity je stupanj u kojem obje kopije kromosoma ili gena imaju isti genetski slijed. Drugim riječima, to je stupanj sličnosti alela u organizmu.

Za gen se kaže da je polimorfan ako više od jednog alela zauzima lokus tog gena unutar populacije. Osim što ima više od jednog alela na određenom lokusu, svaki se alel također mora pojaviti u populaciji u stopi od najmanje 1% da bi se općenito smatrao polimorfnim.

Agouti gen (ASIP) odgovoran je za varijacije u boji kod mnogih vrsta. Agouti radi s proširenje za reguliranje boje melanina koji se proizvodi u dlačicama. Agouti protein uzrokuje nastanak crvenog do žutog feomelanina, dok konkurentska molekula α-MSH signalizira proizvodnju smeđeg do crnog eumelanina. Kod divljih miševa, izmjenični ciklusi proizvodnje agouti i α-MSH uzrokuju obojenost agouti. Svaka kosa ima žute trake koje su narasle tijekom proizvodnje agoutija i crne koje su narasle tijekom α-MSH proizvodnje. Divlji miševi također imaju svijetle boje trbuha. Dlake su kremaste boje cijelom dužinom jer se protein agouti proizvodio cijelo vrijeme dok su dlačice rasle.


Genetska pitanja

1. Cvjećar je zainteresiran za generiranje ruža s većim laticama. On mjeri sljedeće komponente za radijus latica u populaciji biljaka sa svoje farme.

Aditivna genetska varijansa (VA): 5.1
Dominantna genetska varijansa (VD): 1.1
Genetska varijansa interakcije (Vja): 0.5
Varijanca okoline (VE): 3.0
Genetsko-okolišna varijansa (VGE): 0.1

Na temelju vaših procjena nasljednosti, mislite li da će uspjeti ako ovaj cvjećar pokrene program uzgoja za stvaranje cvjetova s ​​većim laticama?

2. Zašto koristite modele organizama (miš, voćne mušice i tako dalje) umjesto ljudi za proučavanje genetike?

3. CFTR gen kodira specifičan transportni protein koji se nalazi u staničnim membranama. Cistična fibroza je nasljedna bolest, gdje mutacija CFTR gena uzrokuje nakupljanje kloridnih iona unutar stanica, što uzrokuje da apsorbiraju više vode osmozom. U plućima i gušterači ova pojava dovodi do stvaranja guste, ljepljive sluzi koja može utjecati na disanje i proizvodnju probavnih enzima.

a. Iz dijagrama pedigrea, što možete reći o tome kako se cistična fibroza nasljeđuje? Objasni svoj odgovor.

b. Napišite moguće genotipove za jedinke 1 i 2. Koristite CF da predstavlja normalni alel i usp da predstavlja alel bolesti.

c. Kolika je vjerojatnost da je pojedinac broj 3 heterozigotan? Kolika je vjerojatnost da su homozigotni za normalni alel? Upotrijebite Punnettov kvadrat da vam pomogne. Kako će to utjecati na njihove šanse da imaju dijete s cističnom fibrozom?

4. Boju dlake kod kunića kontroliraju četiri alela: C je agouti alel, koji je dominantan svim ostalima c ch je alel za boju činčila (siva) c h je alel za boju himalajske dlake, koja je bijela sa smeđim ušima, nosom i šapama i c je albino alel, koji je recesivan za sve ostale alele.

Uzgajivač kunića želi kupiti ženku činčila kunića, ali treba da bude homozigotna za c ch alel. Kako je mogao otkriti je li zec kojeg ima na oku pravi rasplod za boju dlake činčila? Objasni svoj odgovor.

5. Kod mitskih vrsta zmajeva, lažni gen "svjetlucav" određuje je li zmajeva ljuska svjetlucava ili siva. Međutim, svjetlucavi pojedinci uvelike se razlikuju po tome koliko blistaju: neki zasljepljuju na Suncu, dok drugi jedva reflektiraju svjetlost. Koja su neka moguća objašnjenja za ovo opažanje?

6. Počešete unutarnju stranu uha i otkrijete da imate suh ušni vosak. Iz pažljivog čitanja odjeljka "Na grašak ili ne na grašak" ove genetičke jedinice znate da je "suhi" ušni vosak recesivan, dok je "mokri" ušni vosak dominantan. Pitaš svoju mamu, i ona ima suhi ušni vosak, ali tvoj tata ne želi provjeravati konzistenciju njegova ušnog voska. Međutim, što možete zaključiti o očevom genotipu za ušni vosak?

7. Gen za boju dlake kod mačaka, smješten na X kromosomu, ima dva alela: x B (crna) i x b (đumbir).

a. Dopunite gornji dijagram popunjavanjem ženskih genotipova koji nedostaju.

b. Jesu li sljedeće tvrdnje istinite ili netočne?

i. Križanac između muške crne mačke i ženke riđe mačke dao bi ženske mačiće od oklopa.
ii. Isti križ dao bi muške mačiće od oklopa.
iii. Ženka kornjačevine može imati mačiće kornjačevine od mužjaka s kojim se pari.

c. Uzgajivač mačaka želi proizvesti čistokrvni soj mačke kornjačevine. Je li to moguće?

8. Pišete zaplet za forenzičku emisiju. Priča uključuje navodnu otmicu bebe, po imenu Clara, prije mnogo godina nakon smrti njezine majke. Par, Stuartovi, odgojio je djevojku i tvrdio da je ona njihova biološka kći. Roditelji preminule žene, Sullivanovi, traže od suda da pokušaju dobiti skrbništvo nad djevojkom za koju vjeruju da je njihova unuka.

a. Može li testiranje mitohondrijske DNK biti korisno u ovom slučaju? Na koji način?

b. Čiju bi mitohondrijsku DNK trebalo testirati? Zašto?

c Pretpostavimo da su relevantni ljudi testirani. Ako Stuartovi govore istinu, a Clara je njihova biološka kći, kakvi su rezultati testa? Ako su, naprotiv, Sullivanovi Clarini djed i baka, kakvi su rezultati testa?

9. Često, F2 generacija koja nastaje križanjem dvaju čistokrvnih soja za kvantitativno svojstvo predstavlja fenotipove koji nisu bili prisutni ni u roditeljskoj niti u F1 generaciji. Često su ti fenotipovi ekstremni, na primjer, svjetlije boje od najsvjetlijih ili viši od najviših. Možete li objasniti zašto bi se to moglo dogoditi?

10. Ukrštena su dva prava uzgojna soja biljaka kukuruza, jedan sa žutim okruglim sjemenom, a drugi s bijelim skupljenim sjemenom. Utvrđeno je da F1 ima žuto okruglo sjeme. Zatim je provedeno testno križanje i prebrojan je broj sjemenki različitih fenotipova. U ovom F2 bilo je 332 žute okrugle sjemenke, 340 bijelih skupljenih sjemenki, 14 žutih skupljenih sjemenki i 11 bijelih okruglih sjemenki.

a. Što možete reći iz navedenih informacija o odnosu između alela za žutu i bijelu boju sjemena i alela za okrugle i naborane sjemenke? Objasni svoj odgovor.

b. Učestalost rekombinacije ili vrijednost križanja između gena može se koristiti kao pokazatelj jesu li dva gena povezana. Što je niža vrijednost križanja, to su dva gena bliža jedan drugome. Može se izračunati pomoću sljedeće jednadžbe:

Vrijednost križanja (%) = broj rekombinantnih fenotipova x 100
Ukupan broj potomaka

Izračunajte frekvenciju rekombinacije za F2 križ koristeći gornju jednadžbu.

c. Što vam to govori o genima koji kontroliraju boju i oblik sjemena u kukuruzu?

d. Kakav biste fenotipski omjer očekivali da vidite u F2 da geni imaju ne bili povezani?

11. Uzgajivač biljaka križa 2 biljke ružičastog zmajeva i dobiva 780 biljaka: 197 crvenih, 182 bijele i 401 ružičaste. Njegova kći proučava biljnu genetiku i odlučuje iskoristiti tatine rezultate za reviziju &chi 2 -test.

a. Kakav bi fenotipski omjer učenik očekivao od ovog križanja i zašto?

b. Koja bi bila učenikova nulta hipoteza?

c. Provedite &chi 2 analizu ovog križa. Predstavite svoje izračune u tablici.

d. Koliko stupnjeva slobode postoji za ovaj križ?

e. Usporedite rezultat &chi 2 s &chi 2 tablicom vjerojatnosti ovdje na razini značajnosti od 0,05. Može li student prihvatiti svoju nultu hipotezu? Objasni svoj odgovor.

Odgovori

1. Ne nužno. Budući da se heritabilnost kreće od 52% do 68%, ovaj raspon sugerira da postoje veliki čimbenici okoliša koji također djeluju na veličinu latica, a ne samo na gene koje biljke imaju.

2. Modelni organizmi imaju tendenciju da proizvedu puno potomstva, što je neophodno da bi se jasno vidjeli svi uzorci u nasljeđivanju. Također se razmnožavaju brže od ljudi, koji proizvode samo mali broj potomaka i imaju devetomjesečno razdoblje trudnoće. Neki modeli organizama, kao što su voćne mušice, također su relativno jeftini za rad. Eksperimentiranje na ljudima također bi se moglo smatrati neetičkim, osobito u prisilnom programu uzgoja.

3a. Cistična fibroza je recesivna bolest jer nezahvaćeni roditelji mogu imati oboljelu djecu. Nije vezan za spol jer pogađa i muškarce i žene, a muškarci mogu biti nositelji kao i žene.

3b. Individue 1 i 2 su obje heterozigotni nosioci, tako da će im oba genotipa biti CFcf.

3c. Postoji 50% vjerojatnosti da će biti heterozigotni i stoga nositelji cistične fibroze i 25% vjerojatnosti da će biti homozigotni za normalni alel. Ako su nositelji i imaju dijete s drugom nositeljicom, tada bi dijete moglo imati cističnu fibrozu. Ako su homozigoti za normalni alel, onda praktički nema šanse da će imati dijete s cističnom fibrozom.

4. Mogao je provesti probno križanje s albino zecom. Budući da albino alel c je recesivan na sve ostale alele boje dlake, otkrit će koji je točan genotip drugog roditelja. Ako je zec činčila pravi rasplod, tada bi svi potomci bili činčila ako postoje neki drugi aleli, kao što je himalajski ili albino alel, tada će postojati potomstvo druge boje u fenotipskom omjeru 1 činčila : 1 himalajski/albino.

5. Neke mogućnosti su drugi, epistatski gen, varijabilna ekspresivnost, a moguće i kvantitativna osobina.

6. Mora biti ili homozigot za suhi ušni vosak, ili biti heterozigotan. Da je homozigot za mokri ušni vosak, ili dominantno stanje, i vi biste imali mokri ušni vosak.

7a. II red: đumbir ženski &ndash X b X b , ženka kornjačevine &ndash X B X b III red: crna ženka &ndash X B X B , ženka kornjačevine x B X b

7c. Ne. Ženka kornjačevine će proizvesti mačiće kornjačevine bez obzira na to da li se pari s crnim ili riđim mužjakom, ali ne postoji takva stvar kao što je mužjak kornjačevine, jer trebate oboje x B i an x b alel za dobivanje boje kornjačevine.

8a. Da. To bi omogućilo identifikaciju Clarine majke jer je Clara naslijedila svu svoju mtDNK od svoje majke.

8b. Trebalo bi testirati DNK Clare, gospođe Stuart i gospođe Sullivan. Gospođa Sullivan je majka mrtve žene, pa bi svoju mtDNK prenijela na svoju kćer, koja bi je prenijela na Claru&mdashif Clara je njezina kći!

8c. Ako Stuartovi govore istinu, onda će Clara i gospođa Stuart imati istu mtDNK, a gospođa Sullivan će biti drugačija. Ako Stuartovi ne govore istinu, onda će Clara i gospođa Stuart imati drugačiji DNK, a Clarin mtDNK će odgovarati onoj gospođe Sullivan.

9. Moglo bi biti uključeno više lokusa, mogao bi postojati utjecaj okoliša na ekspresiju gena, mogao bi postojati epistatski učinak ili može postojati bilo koja kombinacija gore navedenog!

10a. Žuta je dominantna nad bijelom, a okrugla je dominantna nad naboranom, jer kada su dva istinska roditeljska soja križana, F1 generacija, ili heterozigoti, svi su imali okrugle žute sjemenke.

10b. 25/697 = 0,036 x 100 = 3,6%.

10c. Oni su povezani jer je frekvencija rekombinacije vrlo niska.

10d. 1:1:1:1 jer bi neovisni asortiman alela za oba gena dao otprilike jednak broj sva četiri moguća fenotipa. Zapamtite: probno križanje je između organizma s dominantnim fenotipom i homozigotnog recesivnog organizma.

11a. 1 crvena : 2 ružičasta : 1 bijela&mdashin potpuna dominacija

11b. Nul hipoteza bi bila da nema razlike između opaženog broja cvjetova i očekivanog broja cvjetova iz ovog križa

Promatrani fenotip Očekivani (O-E) (O-E)2 (O-E)2/E
Crvena 197 195 2 4 0,02
Ružičasta 401 390 11 121 0,31
Bijela 182 195 -13 169 0,87
Ukupno 780 780 1,20

Izračunata vrijednost &chi 2 = 1.20.

11d. 2. Postoje tri fenotipa, pa je df = 3 - 1 = 2.

11e. Da, može, jer je izračunata vrijednost &chi 2 manja od vrijednosti u tablici vjerojatnosti &chi 2 za 2 stupnja slobode i razinu pouzdanosti od 0,05. Nema statistički značajne razlike između broja cvjetova koje je njezin otac uzgojio i broja koji se teoretski očekivao.


Što je Sunčevo kihanje?

Znanstveni izraz za kihanje na suncu je refleks fotičnog kihanja ili PSR.

Vjerovali ili ne, ljudi se pitaju što uzrokuje PSR još od četvrtog stoljeća pr. U njegovom Zbirka zadataka, the Greek philosopher Aristotle wondered, “Why does the heat of the sun provoke sneezing?”. While scientists still aren’t sure exactly what causes the phenomenon, they are sure it has nothing to do with the toplina of the sun. Instead, current models predict that PSR is due to the arrangement of the nerves in the eyes and nose and the way that those nerves are triggered in some people upon looking at a bright light.

This video does a great job at explaining what scientists believe happens to cause a sun sneeze.


Javljaju ispitivači

A usual guideline for examiners is to have 50% more points on the mark scheme than raw marks in Section B questions. There were fewer points than that for part (a) of this question and only the strongest candidates found enough to say to reach a total of four. A point that was almost always missed was that males and females do not differ in the autosomes that they possess. This is a significant distinction between the sex chromosomes and autosomes.

For part (b), a small proportion of candidates forgot or did not know that hemophilia is a sex linked condition and so scored few marks here. Most candidates who did know that sex-linkage is involved used the expected notation of an upper case X to represent the X chromosome with superscript upper case and lower case letters to show the alleles. If an upper case Y is also shown, even though it does not carry a copy of the gene, it makes mistakes much less likely when working out possible outcomes from a cross between two parents. The most significant cross is one between an unaffected male and a carrier female as this is how almost all cases of hemophilia are derived. Most candidates showed this. Parental genotypes were often missing and gametes on the Punnett grid were usually shown but not labelled as gametes. The best answers showed the phenotypes of each possible type of offspring, together with the genotype on the Punnett grid. It was also useful to add a ratio or percentages below the grid. Candidates who showed a series of different crosses rarely scored any more marks after the first cross.

Part (c) is a standard question but even so, answers were very variable, probably because meiosis is complicated and there are multiple causes of genetic variety, which some candidates struggle to understand. Terminology was sometimes used rather loosely. The best candidates distinguished between random orientation of bivalents in metaphase I and independent assortment of genes due to random orientation or crossing over, depending on whether pairs of genes are on different or the same type of chromosome.


Using Signatures of Directional Selection to Guide Discovery

Genetic and Genomic Consequences of Selection: Beyond Gene Lists

Recent studies have used the strong genetic differences produced by directional selection as starting material. They have applied what might be thought of as informatics-driven filters to try to focus on individual genes whose manipulation will affect the selected trait. A clear example comes from Zhifeng Zhou and David Goldman's work with P and nonpreferring (NP) rats. 36 P rats have been bred for many generations to have high preference for 10% alcohol versus water, and the NP rat line was bred for low preference. They first sequenced the exomes of six individual rats from each selected line, finding >120,000 single nucleotide polymorphisms (SNPs). About 20% of these SNPs were homozygous and consistently different between P and NP rats, suggesting that they represented the signature of response to selection pressure for high versus low drinking. Alternatively, given the relatively small population sizes necessarily involved in producing the selected lines, these SNPs could represent accidental inbreeding. To distinguish between these alternatives, they mapped the differential SNPs and found numerous relatively large haplotype blocks. About 1000 such blocks of SNPs could be mapped to known functional genes.

Clearly, it was necessary to further reduce the number of potential targets. Two of the segregating SNPs revealed stop codons in known genes, and 31 others showed exomic sequence differences predicted to adversely affect protein function. At this point, Zhou and Goldman turned back to behavior. They used an F2 segregating population of P and NP rats obtained by intercrossing inbred variants of P and NP lines. They tested hundreds of F2 rats for alcohol preference and performed a standard QTL linkage analysis to identify four variants in three genomic regions linked to preference variation. Comparing the QTL results to the exome sequencing SNP patterns consistently identified a stop codon in the Grm2 gene (Grm2 ∗407) (see Fig. 11.2 ): this gene encodes the metabotropic glutamate receptor 2, and the stop codon variant in P rats leads to widely deficient receptor function. With a clear target gene of interest, these investigators amassed a wealth of evidence that consistently implicated the mGluR2 receptor in P rats, including absence of receptor expression and impaired mGluR-mediated synaptic depression. They demonstrated elevated alcohol consumption in mice with a null mutation for Grm2. Overall, this paper shows how the power of directional selection to influence the genome can yield fruitful results. Three additional possible genes of interest were discussed in the paper, but these have not yet been validated.

Figure 11.2 . Exome sequencing of preferring (P) and nonpreferring (NP) rats identified the mGluR2 gene as important for ethanol preference drinking. SNPs are shown for chromosomes 8, 9, 10, and 11.

From Zhou Z, Karlsson C, Liang T, et al. Loss of metabotropic glutamate receptor 2 escalates alcohol consumption. Proc Natl Acad Sci SAD. 2013110:16963–16968 with permission.

A similar conceptual approach was also applied to ethanol preference drinking, also in rats. These investigators took advantage of the other rat preference lines selected at Indiana University, the High Alcohol Drinking and Low Alcohol Drinking rats. 37 HAD and LAD rats were bred for high versus low preference in the same way P and NP rats were. 38 This population offered three major advantages from a genetic perspective. First, the lines were derived from a genetically heterogeneous intercross of eight inbred rat strains and thus presented high genetic diversity at the outset. 39 Rats from this segregating population were also available to serve as controls. Second, two independent populations of HAD rats, and two of LAD rats, were developed. Because laboratory populations are always relatively small (from a population genetic perspective), many differences between divergently selected lines emerge during the course of selection due to accidental fixation of gene variants (i.e., loss of genetic variation, or inbreeding). The occurrence of identical gene or chromosomal regional fixation during selection in two completely independent pairs of lines, but not in the nonselected controls, is thus relatively unlikely this improves the detection of signatures of selection versus noise. 1,2,29

Many details of the genomics analyses in this experiment differed from the analysis of P versus NP rats. Signatures of selection in the HAD/LAD populations were found for nearly 1000 genes, and most were located within a single gene. Within those genes, very few (four) were found in exonic regions: most were in promoter or intronic regions (see Fig. 11.3 ). Functional overrepresentation analyses suggested an important role for genes involved with synaptic transmission, memory, and reward pathways and included those coding for several ion channels and excitatory neurotransmitter receptors. 37 Unlike the NIAAA group, these investigators did not pursue individual candidate genes and attempt to provide further confirmatory evidence.

Figure 11.3 . Signatures of selective breeding in genome of High and Low Alcohol Drinking rat lines. Chromosome 7 is depicted for Slc17a8, a vesicular glutamate transporter (see inset). Allele frequencies for HAD (red) and LAD (green) are plotted versus chromosomal position. Excessive differentiation in genomic architecture between lines across both replicates, termed signatures of selection (SS), are plotted in red based on intraclass correlation values (θ), plotted in blue.

Adapted from Lo CL, Lossie AC, Liang T, et al. High resolution genomic scans reveal genetic architecture controlling alcohol preference in bidirectionally selected rat model. PLoS Genet. 201612:e1006178 with permission.

Our group has also taken advantage of the existence of replicated selectively bred lines. 40 A binge has been defined by the National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism of the US National Institutes of Health as a period of temporally focused drinking that leads to a blood ethanol concentration (BEC) > 80 mg%, or 0.8 mg/mL. 41 Binge drinking is a risk for development of an alcohol use disorder, and most alcohol abusers binge drink. Binge drinking is also a strong predictor of medical diagnosis and has deleterious health consequences. 42 Prevalence of binge drinking is increasing in the United States, 43,44 and it is highly prevalent in both veterans and active military duty personnel. Alcohol use disorder is comorbid with many other psychiatric conditions: in these populations, posttraumatic stress disorder is also a frequent diagnosis. 45 To develop an animal model of binge-like drinking, we explored several alternatives with the goal of achieving a simple behavioral assay for binge-like drinking in the mouse. Following earlier work in the area, 46 we developed the drinking in the dark (DID) assay, where mice consume enough alcohol in 2–4 h to reach intoxicating BECs. 47 The basic paradigm we used was to substitute 20% ethanol for water for a limited period each day, during the early hours of the circadian dark cycle, as this is when rodents consume much of their daily food and fluid. We have determined the optimal time after “lights off” to start access, 47 and the optimal duration of access to result in elevated blood alcohol levels. 48 Consumption of the ethanol solutions remains relatively consistent across 12 days. When we examined panels of multiple inbred strains in the DID procedure, we found that the trait was reliable upon retest and significantly heritable. 49,50

We subsequently selectively bred high DID (High Drinking in the Dark [HDID]-1 and HDID-2) mouse lines for high BECs after a 4-h DID session these mice drink to the point of behavioral intoxication and reach blood levels that average about 200 mg/mL [Refs. 48,51 see Fig. 11.4 ]. Behavioral characterization of HDID mice has revealed that HDID mice exhibit behavioral impairment after drinking, withdrawal after a single binge drinking session, and escalate their intake in response to induction of successive cycles of dependence. 48,50 Notably, HDID mice do not exhibit altered tastant preference or alcohol clearance rates. 52,53 One clear limitation of the DID model is that ethanol is not offered as a choice versus water, and when it is, ethanol intake and blood alcohol levels are somewhat lower. 48,53 This selection has one or two unusual features. The first is that we bred for a pharmacological endpoint (blood alcohol level after drinking) rather than for increased intake. As Fig. 11.4 shows, animals did nonetheless show elevated drinking across generations, which was expected. However, they achieve higher blood levels by patterning their drinking differently. HDID-1 mice show larger (longer) bouts of sustained drinking, while HDID-2 mice show more frequent, smaller bouts. 54 Second, given that the HS/Npt foundation population shows very low blood levels (and intake: see data at Generations S0 and S14 in Fig. 11.4 ), we elected not to develop parallel lines for low blood levels after DID.

Figure 11.4 . Upper panel: Response to unidirectional selective breeding for blood ethanol concentration (BEC) in mice. High Drinking in the Dark (HDID) mice were offered 20% ethanol in place of water for 4 h starting 3 h into their circadian dark session. Each data point represents the mean ± standard error BEC at the end of drinking for that generation's population of about 100–150 mice (approximately half males and half females). HDID-1 mice (closed symbols) have been selected for 37 generations. The gap between S28 and S29 for HDID-1 represents 2 generations where selection was relaxed. Selection of HDID-2 mice (open symbols) was initiated 2 years later and is at the 31st selected generation. Response lines are plotted versus selected generation. Lower panel: Consumption in g ethanol/kg body weight is also shown, although selection was based entirely on BEC. HS/Npt data are shown at the outset (generation S0) and for 14th generations later. This genetically segregating population served as the foundation population for both lines and has never been directionally selected. For details, see Refs. 48,51 .

In an initial attempt to explore the genomic structure of response to intense selection, we compared patterns of gene expression in ventral striatum tissue from 48 naïve, male mice from all three genotypes. 40 We compared HDID-1 mice from the 22nd selected generation, HDID-2 mice from the 15th selected generation, and HS/Npt unselected controls. Using Illumina WG 8.2 arrays, we analyzed SNP variation in 3683 markers: analyses were carried out marker by marker and with Weighted Gene Coexpression Network Analysis [WGCNA: Refs. 55,56 ]. For both QTL analyses and network analyses, we predicted that genetic variability across animals would be greatest in the unselected HS mice, which we found to be true. We predicted that the HDID-2 mice would show differences from HS, and that the HDID-1 mice would show even larger changes given their greater response to selection at that point. Of the more than 9000 transcripts (more than 7000 unique genes) surveyed, there were more genes differentially expressed between HDID-1 and HS than HDID-2 and HS, and 94 transcripts differed from HS in both lines, with the same directionality.

One interesting finding from this study is shown in Fig. 11.5 . The WGCNA identified 21 modules, each representing a number of coexpressed genes. Of these, four modules were strikingly and consistently affected by selection. In some instances, the coherence of the module was increased by increased selection (i.e., HDID-1 > HDID-2 > HS), while for others, the opposite was true (see Fig. 11.5 ). The overall signature of selection indicated that intramodule coherence was more meaningfully responsive to selection (i.e., consistent across the two replicates) than the specific differences in expression of individual genes. 40

Figure 11.5 . Multidimensional scaling plots of the coexpression networks in (A) heterogeneous stock (HS/Npt), (B) High Drinking in the Dark (HDID)-2, and (C) HDID-1 datasets. For visual clarity, only the four modules most consistently affected by selection (“black,” “magenta,” “dark red,” and “green”) are depicted. Svaki točka represents a transcript, with colors corresponding to module assignments. The distances between points correspond to network adjacency. The figure illustrates (1) the modularity of the networks, with similar colors clustered together, and (2) the effect of selection on the network structure, with HDID-2 and HDID-1 successively diverging more from the original HS/Npt network structure. In particular, the “dark-red” module appears have become more dispersed, while the “magenta” module appears to have become more compacted in the selection networks.

From Iancu OD, Overbeck D, Darakjian P, et al. High Drinking in the Dark selected lines and brain gene coexpression networks. Alcohol Clin Exp Res. 201337:1295–1303 with permission.


What is the molecular biology behind an allele being recessive or dominant?

The dominance of different alleles of a gene is largely determined by the nature of the protein that it encodes. For example, defects in structural proteins generally manifest as dominant traits because being heterozygous results in defective protein synthesis, which disrupts the native healthy protein. On the other hand, defects in enzymes tend to be recessive because there is a certain amount of compensation, such that heterozygotes may be asymptomatic (aka gene dosage effect). These rules do not always hold (eg haploinsufficiency with familial hypercholesteremia), but are useful generalizations.

Here's my attempt to simplify the above via analogy:

So think of structural proteins (very simplistically) as bricks. The allele (B) codes for a normal brick, while the allele (b) codes for a brick that is spherical instead of rectangular. You can have BB, which makes the wall all rectangular and normal, or you can have bb, which is just a pile of spheres. What about the heterozygote? Bb will lead to half normal bricks and half spheres, which ultimately does your wall no good. In this scenario, the heterozygote still has a loss of function, so we think of that trait as ɽominant'.

Now think of enzymes (very simplistically) as trucks carrying cargo from point A to point B. Again, you can have working trucks (T) or broken trucks (t). Having only working trucks (TT) is great - everything gets delivered on time. Having only broken trucks (tt) is bad. What about the heterozygote (Tt)? Well it depends on how much cargo you need to deliver! If you have a low cargo day, then the number of working trucks you have may be sufficient. In this case, the heterozygote is not affected, so we think of the trait of 'recessive'.

Excellent explanation, I particularly like the truck analogy.

Thank you for this excellent explanation, and thanks to the OP for asking the question. I didn't realize I was never taught this, and it's such a simple concept to understand. I'm glad to have that hole in my understanding of the world filled.

Just a follow up question: Does the expression levels of an allel maybe also contribute whether an allele is recessive or dominant? For example, what if you've got a allele with a strong promotor, compared to it recessive homologue with a weaker one? For example, one gene encodes for a protein which produces a yellow pigment, another homologue of said gene encodes for a protein producing a red pigment. Assuming identical expression levels of the gene and identical synthesis rates of the proteins, the resulting colour would be orange. I'm just wondering if an altering of the colour (or the dominance of a gene) really just entirely depends upon the proteins structure (and thus its efficency) or also up its expression levels.

You should be more explicit in your explanations.

In this scenario, the heterozygote still has a loss of function, so we think of that trait as ɽominant'.

The dominant allele was the little b and the the recessive allele was the big B. This confused me for a minute since the common notation is that the large B for dominant and little b for recessive.

In this case, the heterozygote is not affected, so we think of the trait as "recessive."

I don't know if I'm misunderstanding the way you wrote this or if you made a mistake. If a heterozygote is unaffected, then the heterozygote's expression would be a dominant trait. The only thing recessive in this situation would be the little t (broken truck) allele.

When an organism is heterozygous for some trait I always thought all the proteins expressed were going to be identical to someone with homozygous dominant. By your analogy it seems I was totally wrong about that. I think I got that impression from learning about Mendel's peas where heterozygous with a dominant green allele manifested as the same phenotype as the homozygous dominant for green color. Would the color of the peas be determined by a structural protein in this case? Would the dominant allele be expressed more in the heterozygote? I guess I'm still a little confused how the color ends up the same with heterozygous with a green phenotype and homozygous dominant green phenotype

This was a great explanation!

There's an important point that should be emphasized here. The dominant vs recessive nature of an allele tells you very little about the actual molecular nature of the mutation on its own. All it says is: do you see an observable effect (phenotype) with one copy of the mutant allele (dominant) or two (recessive)? What is actually happening on the molecular level requires further experiments, especially if it's dominant.

So let's say you have an egg factory with an assembly line, two workers, one on each side at each stage (those are our alleles). One day the supervisor comes in and notices a bunch of broken eggs and scattered boxes at the end of the line. Well what happened? So the supervisor switches workers around and narrows it down to a problem with one of the egg sorters determining it's a ɽominant' problem (this would be the equivalent of getting a family history and genotyping). Well, why is this one worker a problem? Maybe he just isn't working hard enough and the other guy can't pick up the slack, causing the quality control guy at the end of the line to get angry and throw half filled boxes on the floor (loss of function, haploinsufficient). Maybe he's a little overzealous and loads too many eggs into a box causing them to stack wrong and fall on the floor (gain of function, hypermorph). Maybe he's a joker and distracts the other sorter who would normally be able to pick up the slack, again pissing off the QC guy (gain of function, antimorph). Or maybe he's just a dick and throws a few eggs down the line on occasion to piss off the boss (gain of function, neomorph).

My point is that all of these are possibilities already knowing it's a dominant mutation (the same goes for recessive, although its a bit simpler). There are some neat genetic tricks to figure out which of these is the case, but it takes some legwork to go from phenotype to molecular mechanism.

Sorry, but using your brick and sphere analogy, wouldn't the spheres be the "dominant" trait since the heterozygotes would have the same phenotype as the ones with the genotype homozygous for spheres?

To add to this, mutations can also affect the regulation of gene expression in addition to the gene products themselves.

Of the thousands of genes a typical organism, only some will be active at any given time. Some only turn on for brief periods in response to a signal. Some are only present in particular tissues (like photopigments in your retina, digestive enzymes in your digestive epithelium, neurotransmitters in your brain, etc.). In fact, most will cycle throughout the day as part of your circadian rhythm.

A gene that's OFF is just like youɽ imagine there's little or no transcription of the DNA, so no RNA or protein products are made. ON can be a little more complicated. Sometimes ON means hundreds of transcripts being made in a day, or perhaps thousands. It varies a lot, and the degree to which a gene is ON is also part of this regulation.

Back to alleles: an allele is just a different version of DNA sequence. Sometimes that change (mutation) will lie in the part of a gene that codes for a protein. Other times, that change will occur in the sequence before, after, or within a gene that is responsible for that gene's regulation. (yes, the within part is weird to think about, but it's true!)

This happens when special proteins called transcription factors (TFs) bind to particular sequences of DNA and affect transcription. This can happen when TFs recruit transcriptional machinery to the gene, or conversely, make it harder to access. Effectively, this means turning the gene ON or OFF.

If you mutate the sequence that's normally responsible for turning the gene ON, what happens? The gene never turns on, so it's like a null allele. Usually one copy is enough, so it usually only has an effect if both copies are null in this way (recessive). You can imagine similar problems happening when genes are turned too far ON. In this case, only one copy is needed to mess things up with extra gene product (dominant).

There's more than just OFF and ON, though. Some mutations will make it so that a gene no longer turns ON when it should, or perhaps it doesn't turn OFF when it should. The gene product can still be made, it just happens at the wrong time. Depending on the specifics of when and where this happens, it might not affect anything, or it could be lethal, or you get weird developmental abnormalities, etc.

That's the key insight, I think. The sky is the limit when it comes to mutant phenotypes. There's a lot more at play than just OFF and ON, dominant or recessive.


Frozen Evolution. Or, that’s not the way it is, Mr. Darwin. A Farewell to Selfish Gene.

Dominant and recessive relationships are the best known forms of gene interaction between alleles within a single locus. (See also Gene interactions). Diploid organisms have two alleles from each gene. If both alleles at a given locus are the same, then (from the standpoint of the particular gene) this is termed a homozygote individual, a homozygote. If the two alleles differ, then this is a heterozygote individual, a heterozygote. The manifestation of each allele can depend on the second allele in the given locus for the particular individual. It very often happens that a particular allele is recessive, i.e. it is manifested in the phenotype only when present in two copies in the given individual, i.e. in a recessive homozygote. A dominant allele is the opposite of a recessive allele. Its presence is manifested in the same way both in a carrier of two copies of the given allele, i.e. in a dominant homozygote, and in a heterozygote, i.e. in an individual in which it is present in only one copy. The degree to which semi-dominant alleles, i.e. alleles with partial dominance, are manifested in the phenotype of an individual depends on whether they occur in the genotype of the given individual in one or both copies. U co-dominance, the two alleles present are manifested to the same degree to which they would be manifested in the relevant homozygotes. While, in partial dominance, the degree of manifestation of the two alleles in a heterozygote is less than for one or the other homozygote, in super-dominance, the expression of the given trait is greater in a heterozygote than in either of the two homozygotes. Interactions between alleles of a single locus can be divided schematically only if these alleles are manifested in the degree of the phenotype expression of a simple quantitative trait. For traits of qualitative character, it is mostly possible to differentiate only between dominant and recessive alleles mutual differentiation of alleles with partial dominance, super-dominance and co-dominance is usually rather difficult or even impossible.

The picture is further complicated by the fact that that there are usually more than two alleles of a single gene and also by the fact that dominance is a relative matter, i.e. the matter of the relationship between two specific alleles of a given gene, rather than an absolute property of a particular allele. Allele a1 can act as dominant in relation to allele a2, allele a2 as dominant in relation to allele a3 and simultaneously allele a3 as dominant in relation to allele a1. So that the subject of dominance and recessivity is even more complicated, it is necessary to point out the fact that a particular relationship between two particular alleles can also depend on the context, i.e. the effects of genes present at other loci can also be important. In the presence of a particular allele at locus B, allele a1of locus A can be dominant in relation to allele a2 in the context of a different allele at locus B, allele a1can, on the other hand, act as recessive towards allele a2

A certain amount of direct and indirect evidence demonstrates that the dominance of alleles is actually a more complex phenomenon that is, itself, the subject of biological evolution (Bourguet 2001). For example, it was repeatedly found that, in the natural population, the most common alleles are usually dominant and, on the other hand, minority alleles are frequently recessive. If, on the other hand, we isolate individuals in the laboratory that bear two newly formed mutated alleles, or if we obtain individuals bearing minority alleles in mutually isolated natural populations, then the relationship of partial dominance is mostly found between their alleles. For different explanation of the phenomenon see also Haldane&rsquos sieve.


Gledaj video: ŠTA TO SA SOBOM NOSI PODZNAK ASCEDENT? (Kolovoz 2022).