Informacija

4.1: Porijeklo mutacija - biologija

4.1: Porijeklo mutacija - biologija



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Vrste mutacija

Mutacije mogu uključivati ​​gubitak (brisanje), dobitak (umetanje) jednog ili više baznih parova, ili pak zamjena jednog ili više parova baza s drugom sekvencom DNA jednake duljine. Ove promjene u sekvenci DNK mogu nastati na mnogo načina, od kojih su neki spontano i zbog prirodnih procesa, dok drugi jesu inducirano ljudi namjerno (ili nenamjerno) koriste mutagene. Postoji mnogo načina za klasifikaciju mutageni, koji su agensi ili procesi koji uzrokuju mutaciju ili povećavaju učestalost mutacija. Ovdje ćemo klasificirati mutagene kao (1) biološke, (2) kemijske ili (3) fizičke.

Mutacije od biološki podrijetlo

Glavni izvor spontane mutacije su pogreške koje nastaju tijekom replikacije DNK. DNA polimeraze su obično vrlo točne u dodavanju baze rastućoj niti koja je točan komplement baze na lancu šablona. Međutim, povremeno se umetne netočna baza. Obično će strojevi za replikaciju DNK prepoznati i popraviti pogrešno sparene baze, ali ipak, neke pogreške postaju trajno ugrađene u lanac kćeri i tako postaju mutacije koje će naslijediti potomci stanice (Slika (PageIndex{1}) ).

Druga vrsta pogreške koja se uvodi tijekom replikacije uzrokovana je rijetkim, privremenim neusklađenošću nekoliko baza između niti predloška i niza kćeri (slika (PageIndex{2})). Ovaj pramen-slip uzrokuje da se jedna ili više baza na bilo kojoj niti privremeno pomakne u a petlja koji nije uparen sa suprotnim pramenom. Ako se ova petlja formira na niti predloška, ​​baze u petlji se možda neće replicirati, a brisanje bit će uveden u rastući kći. Suprotno tome, ako se dio lanca kćeri koji je upravo repliciran postane pomaknut u petlji, ovo područje se može ponovno replicirati, što dovodi do umetanje dodatnog slijeda u lancu kćeri, u usporedbi s predloškom.

Posljedice: Regije DNK koje imaju nekoliko ponavljanja istih nekoliko nukleotida u nizu posebno su sklone ovoj vrsti pogreške tijekom replikacije. Tako regije s ponavljanja kratkog niza (SSR-ovi) imaju tendenciju da budu vrlo polimorfni i stoga su posebno korisni u genetici. Zovu se mikrosateliti.

Mutacije također mogu biti uzrokovane umetanjem virusa, transposabilnih elemenata (transpozona), vidi dolje, i drugih vrsta DNA koje se prirodno dodaju na više ili manje slučajnim položajima u kromosomima. Umetanje može poremetiti kodiranje ili regulacijski slijed gena, uključujući fuziju dijela jednog gena s drugim. Do ovih umetanja može doći spontano, ili se također mogu namjerno stimulirati u laboratoriju kao metoda mutageneze tzv. transposon-tagging. Na primjer, tip prenosivog elementa koji se zove a P element se široko koristi u Drosophila kao biološki mutagen. T-DNK, koji je insercijski element modificiran iz bakterijskog patogena, koristi se kao mutagen u nekim biljnim vrstama.

Mutacije zbog Prijenosni elementi

Prijenosni elementi (TE) poznati su i kao mobilni genetski elementi, ili neformalnije kao skačući geni. Prisutni su u kromosomima gotovo svih organizama. Ove DNA sekvence imaju jedinstvenu sposobnost da se izrežu ili kopiraju sa svoje izvorne lokacije i umetnu na nova mjesta u genomu. To se zove transpozicija. Ova mjesta umetanja nisu sasvim nasumična, ali TE se u načelu mogu umetnuti u gotovo bilo koju regiju genoma. TE se stoga mogu umetnuti u gene, ometajući njegovu funkciju i uzrokujući mutaciju. Istraživači su razvili metode umjetnog povećanja brzine transpozicije, što neke TE čini korisnim tipom mutagena. Međutim, biološka važnost TE proteže se daleko dalje od njihove upotrebe u probiru mutanata. TE su također važni uzroci bolesti i fenotipske nestabilnosti, te su glavna mutacijska sila u evoluciji.

Postoje dvije glavne klase TE kod eukariota (slika (PageIndex{3})).

  • Klasa I elementi uključuju retrotranspozoni; oni transponiraju pomoću RNA intermedijera. TE transkript se reverzno transkribira u DNK prije nego što se ubaci drugdje u genom djelovanjem enzima kao što su integraze.
  • Razred II elementi su poznati i kao transpozoni. Oni ne koriste reverznu transkriptazu ili RNA intermedijer za transpoziciju. Umjesto toga, koriste enzim tzv transposase odrezati DNK s izvornog mjesta, a zatim se ovaj izrezani fragment dsDNA umetne na novo mjesto. Imajte na umu da se naziv transposon ponekad pogrešno koristi za upućivanje na bilo koju vrstu TE-a, ali u ovoj knjizi koristimo transposon da se odnosimo na elemente klase II.

TE su relativno kratke DNA sekvence (100-10 000 bp) i kodiraju samo nekoliko proteina (ako ih ima). Normalno, svi geni koji kodiraju proteine ​​unutar TE su povezani s vlastitim funkcijama transpozicije TE. Ovi proteini mogu uključivati reverzna transkriptaza, transpozaza i integraza. Međutim, neki TE (klase I ili II) uopće ne kodiraju proteine. Ove neautonomna TE mogu transponirati samo ako su opskrbljeni enzimima koje proizvode drugi, autonomna TE locirane drugdje u genomu. U svim slučajevima, enzimi za transpoziciju prepoznaju očuvane nukleotidne sekvence unutar TE, koje određuju gdje enzimi počinju rezati ili kopirati.

Ljudski genom sastoji se od gotovo 45% TE, od kojih su velika većina obitelji elemenata klase I tzv. LINIJE i SINES. kratki, Alu tip SINE pojavljuje se u više od milijun kopija u ljudskom genomu (usporedite ovo s otprilike 21 000 gena koji ne kodiraju proteine ​​kod ljudi). Doista, TE čine značajan dio genoma gotovo svih eukariota. Elementi klase I, koji se obično transponiraju putem RNA Kopiranje i lijepljenje mehanizma, obično ima više od elemenata klase II, koji uglavnom koriste a izreži i zalijepi mehanizam. Ali čak i mehanizam cut-paste može dovesti do povećanja broja TE kopija. Na primjer, ako se mjesto koje je napustilo izrezani transpozon popravi s DNA šablonom iz homolognog kromosoma koji i sam sadrži kopiju transpozona, tada će se ukupan broj transpozona u genomu povećati.

Osim što uvelike proširuju ukupni sadržaj DNK u genomima, TE doprinose evoluciji genoma na mnoge druge načine. Kao što je već spomenuto, oni mogu poremetiti funkciju gena umetanjem u kodirajuću regiju ili regulatornu regiju gena. Zanimljivije susjedne regije kromosomske DNA ponekad se pogrešno transponiraju zajedno s TE; to može dovesti do umnožavanja gena. Duplicirani geni se tada mogu slobodno razvijati neovisno, što u nekim slučajevima dovodi do razvoja novih funkcija. Lomljenje niti TE ekscizijom i integracijom može poremetiti gene i može dovesti do preuređivanja ili brisanja kromosoma ako se naprave pogreške tijekom ponovnog spajanja niti. Nadalje, toliko sličnih TE sekvenci raspoređenih po kromosomu ponekad dopušta pogrešno sparivanje regija homolognih kromosoma u mejozi, što može uzrokovati nejednako križanje, što rezultira brisanjem ili dupliciranjem velikih segmenata kromosoma. Dakle, TE su potencijalno važna evolucijska sila i možda neće biti uključeni samo kao "smeća DNK", kao što su nekad bili.


Genska mutacija: promjena baznog slijeda gena.

Anemija srpastih stanica je genetska bolest koja utječe na crvene krvne stanice u tijelu. To je zbog mutacije na Hb genu koji kodira polipeptid od 146 aminokiselina koji je dio hemoglobina (hemoglobin je važna proteinska komponenta u crvenim krvnim stanicama). Kod anemije srpastih stanica kodon GAG koji se nalazi u normalnom Hb genu mutiran je u GTG. To se naziva mutacija zamjene baze jer je adenin (A) zamijenjen timinom (T). To znači da kada se mutirani gen transkribira, kodon u glasničkoj RNA bit će drugačiji. Umjesto normalnog kodona GAG, glasnička RNA će sadržavati kodon GUG. To će pak rezultirati pogreškom tijekom prijevoda. Kod zdrave osobe kodon GAG na glasničkoj RNA poklapa se s antikodonom CUC na prijenosnoj RNA koja nosi aminokiselinu glutaminsku kiselinu. Međutim, ako je mutirani gen prisutan, onda se GUG na glasničkoj RNA poklapa s antikodonom CAC na prijenosnoj RNA koja nosi aminokiselinu valin. Dakle, mutacija zamjenske baze uzrokovala je zamjenu glutaminske kiseline valinom na šestom mjestu na polipeptidu. To dovodi do toga da je hemoglobin S prisutan u crvenim krvnim stanicama umjesto normalnog hemoglobina A. To utječe na fenotip jer će umjesto normalnih crvenih krvnih stanica u obliku krafne koje se proizvode, neka od crvenih krvnih stanica biti u obliku srpa. Kao rezultat toga, ove crvene krvne stanice u obliku srpa ne mogu prenositi kisik tako učinkovito kao što bi to činile normalne crvene krvne stanice. Međutim, anemija srpastih stanica ima prednost. Crvene krvne stanice srpastih stanica daju otpornost na malariju, pa je alel Hb s na Hb genu koji uzrokuje anemiju srpastih stanica prilično čest u dijelovima svijeta gdje se nalazi malarija jer daje prednost u odnosu na bolest.


Sadržaj

Tri klasične hipoteze Uredi

Virusi su drevni. Studije na molekularnoj razini otkrile su odnose između virusa koji inficiraju organizme iz svake od tri domene života, sugerirajući virusne proteine ​​koji prethode divergenciji života i tako zaraze posljednjeg univerzalnog zajedničkog pretka. [3] To ukazuje da su se neki virusi pojavili rano u evoluciji života [4] i da su se vjerojatno pojavili više puta. [5] Sugerirano je da su se nove skupine virusa više puta pojavljivale u svim fazama evolucije, često kroz premještanje strukturalnih gena predaka i genoma za replikaciju. [6]

Postoje tri klasične hipoteze o podrijetlu virusa i kako su evoluirali:

  • Hipoteza o virusu prva: Virusi su se razvili iz složenih molekula proteina i nukleinske kiseline prije nego što su se stanice prvi put pojavile na Zemlji. [1][2] Ovom hipotezom, virusi su doprinijeli porastu staničnog života. [7] To je podržano idejom da svi virusni genomi kodiraju proteine ​​koji nemaju stanične homologe. Hipotezu o virusu prvi su odbacili neki znanstvenici jer krši definiciju virusa, jer zahtijevaju stanicu domaćina za replikaciju. [1]
  • Hipoteza redukcije (hipoteza degeneracije): Virusi su nekoć bili male stanice koje su parazitirale na većim stanicama. [8][9] Ovo je potkrijepljeno otkrićem divovskih virusa sa sličnim genetskim materijalom kao parazitske bakterije. Međutim, hipoteza ne objašnjava zašto ni najmanji stanični paraziti ni na koji način ne nalikuju virusima. [7]
  • Hipoteza bijega (hipoteza skitnice): Neki su virusi evoluirali iz dijelova DNK ili RNA koji su "pobjegli" iz gena većih organizama. [10] Ovo ne objašnjava strukture koje su jedinstvene za viruse i koje se ne vide nigdje u stanicama. Također ne objašnjava složene kapside i druge strukture virusnih čestica. [7]

Virolozi su u procesu ponovne evaluacije ovih hipoteza. [6] [11] [12]

Kasnije hipoteze Uredi

  • Hipoteza koevolucije (teorija mjehurića): Na početku života, zajednica ranih replikona (dijelova genetskih informacija sposobnih za samoreplikaciju) postojala je u blizini izvora hrane kao što je topli izvor ili hidrotermalni otvor. Ovaj izvor hrane također je proizveo molekule slične lipidima koje su se samosastavljale u vezikule koje bi mogle zatvoriti replikone. U blizini izvora hrane replikoni su uspjevali, ali dalje jedini nerazrijeđeni resursi bili bi unutar vezikula. Stoga bi evolucijski pritisak mogao gurnuti replikone na dva puta razvoja: spajanje s vezikulom, stvaranje stanica i ulazak u mjehur, korištenje njegovih resursa, razmnožavanje i odlazak u drugu vezikulu, stvarajući viruse. [13]
  • Hipoteza kimernog podrijetla: Na temelju analize evolucije replikativnih i strukturnih modula virusa, himerni scenarij za podrijetlo virusa predloženo je 2019. [6] Prema ovoj hipotezi, moduli replikacije virusa potječu iz primordijalne genetske skupine, iako je dugi tijek njihove naknadne evolucije uključivao mnoga premještanja replikativnih gena iz njihovih staničnih domaćina. Nasuprot tome, geni koji kodiraju glavne strukturne proteine ​​evoluirali su iz funkcionalno različitih proteina domaćina tijekom evolucije virosfere. [6] Ovaj scenarij se razlikuje od svakog od tri tradicionalna scenarija, ali kombinira značajke hipoteze Virus-first i Escape.

Jedan od problema za proučavanje podrijetla i evolucije virusa je visoka stopa virusnih mutacija, osobito u slučaju RNA retrovirusa kao što je HIV/AIDS. Međutim, nedavna studija koja se temelji na usporedbi struktura savijanja virusnih proteina nudi neke nove dokaze. Fold Super Families (FSF) su proteini koji pokazuju slične strukture preklapanja neovisno o stvarnom slijedu aminokiselina, a utvrđeno je da pokazuju dokaze o virusnoj filogeniji. Proteom virusa, tj virusni proteom, još uvijek sadrži tragove drevne evolucijske povijesti koje se danas mogu proučavati. Proučavanje proteinskih FSF-a sugerira postojanje drevnih staničnih loza zajedničkih i stanicama i virusima prije pojave 'posljednjeg univerzalnog staničnog pretka' koji je doveo do modernih stanica. Evolucijski pritisak na smanjenje genoma i veličine čestica mogao je na kraju smanjiti viro-stanice u moderne viruse, dok su druge koegzistirajuće stanične loze na kraju evoluirale u moderne stanice. [14] Nadalje, velika genetska udaljenost između RNA i DNA FSF-a sugerira da hipoteza o RNA svijetu može imati nove eksperimentalne dokaze, s dugim posrednim razdobljem u evoluciji staničnog života.

Definitivno je isključenje hipoteze o podrijetlu virusa teško napraviti na Zemlji s obzirom na sveprisutne interakcije između virusa i stanica, te nedostatak dostupnosti stijena koje su dovoljno stare da otkriju tragove najranijih virusa na planetu. Iz astrobiološke perspektive, stoga je predloženo da se na nebeskim tijelima kao što je Mars treba aktivno tražiti ne samo stanice, već i tragovi bivših viriona ili viroida: mogući nalazi tragova viriona u očiglednom odsustvu stanica mogli bi pružiti potporu za hipoteza o virusu. [15]

Virusi ne tvore fosile u tradicionalnom smislu, jer su mnogo manji od najfinijih koloidnih fragmenata koji tvore sedimentne stijene koje fosiliziraju biljke i životinje. Međutim, genomi mnogih organizama sadrže endogene virusne elemente (EVE). Ove DNK sekvence su ostaci drevnih virusnih gena i genoma koji su od predaka 'napali' zametnu liniju domaćina. Na primjer, genomi većine vrsta kralježnjaka sadrže stotine do tisuće sekvenci koje potječu od drevnih retrovirusa. Ove sekvence su vrijedan izvor retrospektivnih dokaza o evolucijskoj povijesti virusa i iznjedrile su znanost paleovirologije. [16]

Evolucijska povijest virusa donekle se može zaključiti iz analize suvremenih virusnih genoma. Izmjerene su stope mutacija za mnoge viruse, a primjena molekularnog sata omogućuje zaključivanje datuma divergencije. [17]

Virusi se razvijaju kroz promjene u svojoj RNA (ili DNK), neki prilično brzo, a najbolje prilagođeni mutanti brzo nadmašuju svoje manje prikladne kolege. U tom smislu njihova je evolucija darvinistička. [18] Način na koji se virusi razmnožavaju u stanicama domaćinima čini ih posebno osjetljivima na genetske promjene koje pomažu u pokretanju njihove evolucije. [19] RNA virusi su posebno skloni mutacijama. [20] U stanicama domaćinima postoje mehanizmi za ispravljanje pogrešaka kada se DNK replicira i oni se aktiviraju kad god se stanice podijele. [20] Ovi važni mehanizmi sprječavaju da se potencijalno smrtonosne mutacije prenesu na potomstvo. Ali ovi mehanizmi ne funkcioniraju za RNA i kada se RNA virus replicira u svojoj stanici domaćinu, povremeno se pogreškom unose promjene u njihovim genima, od kojih su neke smrtonosne. Jedna virusna čestica može proizvesti milijune virusa potomaka u samo jednom ciklusu replikacije, stoga proizvodnja nekoliko "dud" virusa nije problem. Većina mutacija je "tiha" i ne dovodi do očitih promjena u potomstvu virusa, ali druge daju prednosti koje povećavaju sposobnost virusa u okolišu. To mogu biti promjene na česticama virusa koje ih prikrivaju tako da ih stanice imunološkog sustava ne identificiraju ili promjene koje čine antivirusne lijekove manje učinkovitima. Obje ove promjene se često javljaju kod HIV-a. [21]

Mnogi virusi (na primjer, virus gripe A) mogu "promiješati" svoje gene s drugim virusima kada dva slična soja zaraze istu stanicu. Taj se fenomen naziva genetskim pomakom i često je uzrok pojave novih i virulentnijih sojeva. Drugi virusi se mijenjaju sporije kako se mutacije u njihovim genima postupno nakupljaju tijekom vremena, što je proces poznat kao antigenski drift. [23]

Kroz ove mehanizme stalno se pojavljuju novi virusi i predstavljaju stalni izazov u pokušajima suzbijanja bolesti koje uzrokuju. [24] [25] Danas je poznato da većina vrsta virusa ima zajedničke pretke, i iako hipoteza "prvi virus" tek treba zadobiti puno prihvaćanje, nema sumnje da su tisuće vrsta modernih virusa evoluirale iz manje brojnih one drevne. [26] Morbilivirusi, na primjer, su skupina blisko povezanih, ali različitih virusa koji inficiraju širok raspon životinja. Skupina uključuje virus ospica, koji inficira ljude i primate virusom pseće kuge, koji inficira mnoge životinje uključujući pse, mačke, medvjede, lasice i hijene goveđe kuge, koji su zarazili goveda i bivole te druge viruse tuljana, pliskavica i dupina. [27] Iako nije moguće dokazati koji je od ovih virusa koji se brzo razvijaju najraniji, za tako blisko srodnu skupinu virusa koja se može naći u tako raznolikim domaćinima sugerira mogućnost da je njihov zajednički predak dav. [28]

Uređivanje bakteriofaga

Escherichia virus T4 (fag T4) je vrsta bakteriofaga koji inficira Escherichia coli bakterije. To je dvolančani DNA virus u obitelji Myoviridae. Fag T4 je obvezni intracelularni parazit koji se razmnožava unutar bakterijske stanice domaćina i njegovo potomstvo se oslobađa kada je domaćin uništen lizom. Kompletan slijed genoma faga T4 kodira oko 300 genskih proizvoda. [29] Ovi virulentni virusi su među najvećim, najsloženijim virusima koji su poznati i jedan od najbolje proučavanih modelnih organizama. Oni su odigrali ključnu ulogu u razvoju virologije i molekularne biologije. Broj prijavljenih genetskih homologija između faga T4 i bakterija te između faga T4 i eukariota sličan je što sugerira da fag T4 dijeli podrijetlo s bakterijama i eukariotima i ima približno jednaku sličnost sa svakim od njih. [30] Fag T4 se u evoluciji možda razlikovao od zajedničkog pretka bakterija i eukariota ili od ranog evoluiranog člana bilo koje loze. Većina gena faga koji pokazuju homologiju s bakterijama i eukariotima kodiraju enzime koji djeluju u sveprisutnim procesima replikacije DNA, popravka DNA, rekombinacije i sinteze nukleotida. [30] Ovi procesi su se vjerojatno razvili vrlo rano. Prilagodljive značajke enzima koji kataliziraju ove rane procese možda su se zadržale u fagovima T4, bakterijskim i eukariotskim lozama jer su u vrijeme razilaženja ovih loza uspostavljena dobro testirana rješenja za osnovne funkcionalne probleme.

Virusi su uspjeli nastaviti svoje zarazno postojanje zahvaljujući evoluciji. Njihova brza stopa mutacija i prirodna selekcija dali su virusima prednost da se nastave širiti. Jedan od načina na koji su se virusi mogli širiti je evolucija prijenosa virusa. Virus može pronaći novog domaćina putem: [31]

  • Kapljični prijenos - prenosi se kroz tjelesne tekućine (kihanje na nekoga)
    • Primjer je virus gripe [32]
    • Primjer bi bio kako se virusni meningitis prenosi [33]
    • Primjer je virusni encefalitis [34]
    • Poliovirus je primjer za to [35]
    • Virus velikih boginja također je primjer za to [35]

    Postoje i neke ideje iza ideje da virulentnost, ili šteta koju virus čini svom domaćinu, ovisi o nekoliko čimbenika. Ovi čimbenici također utječu na to kako će se razina virulencije mijenjati tijekom vremena. Virusi koji se prenose vertikalnim prijenosom (prijenos na potomstvo domaćina) će evoluirati tako da imaju nižu razinu virulencije. Virusi koji se prenose horizontalnim prijenosom (prijenos između pripadnika iste vrste koji nemaju odnos roditelj-dijete) obično će evoluirati i imati višu virulentnost. [36]


    Vrste mutacija

    Slijed DNK gena može se mijenjati na više načina. Genske mutacije imaju različite učinke na zdravlje, ovisno o tome gdje se pojavljuju i mijenjaju li funkciju esencijalnih proteina. Vrste mutacija uključuju:

    • Tiha mutacija: Tihe mutacije uzrokuju promjenu slijeda baza u molekuli DNA, ali ne rezultiraju promjenom slijeda aminokiselina proteina (slika 1).
    • Missense mutacija: Ova vrsta mutacije je promjena u jednom baznom paru DNA koja rezultira zamjenom jedne aminokiseline drugom drugom u proteinu kojeg stvara gen (slika 1.).
    • Besmislena mutacija: Besmislena mutacija je također promjena u jednom baznom paru DNK. Međutim, umjesto zamjene jedne aminokiseline drugom, izmijenjeni slijed DNA prerano signalizira stanici da prestane graditi protein (slika 1). Ova vrsta mutacije rezultira skraćenim proteinom koji može funkcionirati nepravilno ili uopće ne funkcionirati.
    Slika: Neke mutacije ne mijenjaju slijed aminokiselina u proteinu. Neki mijenjaju jednu aminokiselinu drugom. Drugi uvode rani stop kodon u sekvencu uzrokujući skraćenje proteina.

    Povezani biološki pojmovi

    • Kromosom – Dio DNK koji nosi genetske informacije.
    • Homologno – Imati istu funkciju ili strukturu unutar tijela ili između dvije vrste.

    1. Mutacije poput SCD, koje ponekad imaju smrtonosne nuspojave, ne izumiru zbog prirodne selekcije jer:
    A. Vlada želi da oni ostanu.
    B. Mutacije djeluju izvan prirodne selekcije. Za razliku od osobina, ne mogu se uzgajati.
    C. Pružaju otpornost ili imunitet na druge, ozbiljnije bolesti.
    D. Mutacije su superbug s kojim se lijekovi ne mogu boriti.

    2. Mutacije se ponekad prenose na spolni kromosomi, x i Y. Zašto bi mužjak mogao naslijediti mutaciju koju nosi njegova majka, iako njegova majka sama nema tu mutaciju?
    A. Mužjak je naslijedio recesivnu mutaciju na svojoj x kromosoma, dok je njegova majka naslijedila recesivnu mutaciju na jednom x kromosom i dominantni oblik gena na njenom drugom x kromosom.
    B. Mužjak je naslijedio dominantnu mutaciju na svojoj x kromosoma, jer je njegova majka nosila dominantnu mutaciju na objema x kromosomi.
    C. Mužjak je naslijedio dominantnu mutaciju na svojoj Y kromosoma, jer je njegova majka nosila dominantnu mutaciju na sebi Y kromosom.
    D. Mužjak je naslijedio dominantnu mutaciju na svojoj Y kromosom, jer je njegova majka nosila recesivnu mutaciju na sebi Y kromosom.

    3. Mužjaci kaliko mačke su rijetke jer:
    A. Gen za boju krzna prenosi se na x kromosoma, a nasljeđuje se isključivo od majke. Majka bi morala nositi i gen za narančasto krzno i ​​gen za crno krzno da bi njezino muško potomstvo bilo kaliko.
    B. Gen za boju krzna prenosi se na x kromosom, a muške mačke imaju samo jedan x kromosom. Muška mačka bi morala imati dvije x kromosoma, ili mutacija Klinefelterovog sindroma, da naslijede i narančasto i crno krzno.
    C. Gen za boju krzna prenosi se na x kromosoma, a muške mačke ne nasljeđuju uvijek x kromosom. Zbog toga postoji toliko mnogo albino muških mačaka.
    D. Gen za boju krzna prenosi se na Y kromosom, a muške mačke obično ne nasljeđuju dva Y kromosomi. Muška mačka stoga mora imati XYY genotip biti calico.


    Molekularna analiza insercijskih/delecijskih mutacija u proteinu 4.1 u eliptocitozi. II. Određivanje molekularnog genetskog porijekla preuređivanja.

    Odjel za laboratorijsku medicinu, University of California, San Francisco 94143.

    Odjel za laboratorijsku medicinu, University of California, San Francisco 94143.

    Pronađi članke Marchesi, S. u: JCI | PubMed | Google Scholar

    Odjel za laboratorijsku medicinu, University of California, San Francisco 94143.

    Odjel za laboratorijsku medicinu, University of California, San Francisco 94143.

    Odjel za laboratorijsku medicinu, University of California, San Francisco 94143.

    Odjel za laboratorijsku medicinu, University of California, San Francisco 94143.

    Pronađi članke Mohandasa, N. u: JCI | PubMed | Google Scholar

    Protein 4.1 je otprilike 80-kD strukturni protein u membranskom kosturu koji leži u podlozi i podržava plazma membranu eritrocita. Prethodni prateći rad predstavlja biokemijsku studiju dviju abnormalnih vrsta proteina 4.1 od osoba s poremećajem crvenih krvnih stanica, nasljednom eliptocitozom. Ove varijante, "protein 4.1(68/65)" i "protein 4.1(95)" imaju promijenjene molekularne težine zbog unutarnjih delecija i duplikacija koje su očito lokalizirane oko domene za vezanje spektrin-aktina. Ovdje koristimo tehnike lančane reakcije polimeraze (PCR) za kloniranje i sekvenciranje odgovarajućih mutantnih retikulocitnih mRNA i korelaciju krajnjih točaka delecije/duplikacije s granicama egzona gena. Protein 4.1(68/65) mRNA nema sekvence koje kodiraju funkcionalno važnu domenu za vezanje spektrin-aktina zbog delecije od 240 nukleotida (nt) koja obuhvaća kodone za Lys407-Gly486. Protein 4.1(95) mRNA kodira protein s dvije domene koje vežu spektrin-aktin zahvaljujući 369 nt duplikacije kodona za Lys407-Gln529. Ove delecije i duplikacije odgovaraju preuređenjima gena koji uključuju tri egzona koji kodiraju 21, 59, odnosno 43 aminokiseline. Duplicirani egzon od 21 aminokiseline u 4.1(95) genu zadržava svoj ispravan uzorak ekspresije specifičan za tkivo, spajajući se u mRNA retikulocita 4.1 i iz mRNA limfocita 4.1.

    Kliknite na sliku ispod da vidite stranicu. Pogledajte PDF cijeli članak


    Molekularna analiza insercijskih/delecijskih mutacija u proteinu 4.1 u eliptocitozi. II. Određivanje molekularnog genetskog porijekla preuređivanja

    Protein 4.1 je približno 80-kD strukturni protein u kosturu membrane koji leži u podlozi i podržava plazma membranu eritrocita. Prethodni prateći rad predstavlja biokemijsku studiju dviju abnormalnih vrsta proteina 4.1 od osoba s poremećajem crvenih krvnih stanica, nasljednom eliptocitozom. Ove varijante, "protein 4.1(68/65)" i "protein 4.1(95)" imaju promijenjene molekularne težine zbog unutarnjih delecija i duplikacija koje su očito lokalizirane oko domene za vezanje spektrin-aktina. Ovdje koristimo tehnike lančane reakcije polimeraze (PCR) za kloniranje i sekvenciranje odgovarajućih mutantnih retikulocitnih mRNA i korelaciju krajnjih točaka delecije/duplikacije s granicama egzona gena. Protein 4.1(68/65) mRNA nema sekvence koje kodiraju funkcionalno važnu domenu za vezanje spektrin-aktina zbog delecije od 240 nukleotida (nt) koja obuhvaća kodone za Lys407-Gly486. Protein 4.1(95) mRNA kodira protein s dvije domene koje vežu spektrin-aktin zahvaljujući 369 nt duplikacije kodona za Lys407-Gln529. Ove delecije i duplikacije odgovaraju preuređenjima gena koji uključuju tri egzona koji kodiraju 21, 59, odnosno 43 aminokiseline. Duplicirani egzon od 21 aminokiseline u genu 4.1(95) zadržava svoj ispravan tkivno-specifični obrazac ekspresije, spajajući se u mRNA retikulocita 4.1 i iz mRNA limfocita 4.1.


    Dodatak II - Povoljna mutacija, sažetak časopisa

    Arterioscler Thromb Vasc Biol 1998. travanj 18(4):562-567. "Razine PAI-1 u plazmi u općoj populaciji bez kliničkih dokaza ateroskleroze: odnos s okolišnim i genetskim determinantama", od Margaglione M, Cappucci G, d'Addedda M, Colaizzo D, Giuliani N, Vecchione G, Mascolo G, Grandone E , Di Minno G Unita' di Trombosi e Aterosclerosi, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italija.

    Razine inhibitora aktivatora plazminogena-1 (PAI-1) u plazmi dosljedno su povezane s polimorfizmom (4G/5G) gena PAI-1. Put renin-angiotenzin igra ulogu u regulaciji razine PAI-1 u plazmi. Insercijski (I)/delecijski (D) polimorfizam gena za enzim koji pretvara angiotenzin (ACE) povezan je s razinama ACE u plazmi i stanicama. U 1032 zaposlenika (446 muškaraca i 586 žena u dobi od 22 do 66 godina) bolnice u južnoj Italiji, istražili smo povezanost između PAI-1 4G/5G i ACE I/D varijanti gena i razine antigena PAI-1 u plazmi. Niti jedna od uključenih osoba nije imala kliničke dokaze ateroskleroze. U univarijantnoj analizi, razine PAI-1 bile su značajno veće kod muškaraca (P<.001), onih koji piju alkohol (P<.001), pušača (P=.009) i homozigota za alel delecije gena PAI-1 (4G/4G) (P=.012). Multivarijantna analiza dokumentirala je neovisni učinak na razine PAI-1 u plazmi indeksa tjelesne mase (P<.001), triglicerida (P<.001), spola (P<.001), polimorfizma PAI-1 4G/5G (P=.019), navika pušenja (P=.041), i ACE I/D genotip (P=.042). Dakle, uz markere inzulinske rezistencije i navike pušenja, genske varijante PAI-1 i ACE čine značajan dio varijabilnosti između pojedinaca cirkulirajućih koncentracija PAI-1 antigena u općoj populaciji bez kliničkih dokaza ateroskleroze. [Puni tekst]


    Bilješke o mutaciji: značenje i povijesni prikaz

    Potomci nalikuju svojim roditeljima u jednom ili nekoliko aspekata, ali postoje razlike između njih. Te razlike, velike ili male, nazivaju se varijacijama. Neke od varijacija mogu biti uzrokovane okolinom, dok druge mogu biti nasljedne. Općenito, varijacije uzrokovane okolinom nisu trajne, dakle nenasljedne.

    Ali varijacije koje se pojavljuju zbog promjena u nasljednom mehanizmu su trajne i nasljedne. Iznenadna pojava izražene nasljedne varijacije u prirodi bilo kojeg organizma u običnom smislu poznata je kao mutacija, a potomci s neuobičajenom varijabilnosti karaktera nazivaju se mutanti. Mutantna jedinka ili stanica je ona u kojoj se promijenjeni fenotip može pripisati mutiranom genu ili genima.

    Različiti biolozi s vremena na vrijeme predlažu mnoge druge definicije za mutaciju. Neki su kao ispod:

    1. Iznenadna pojava novog nasljednog karaktera u potomstvu biljaka i životinja Darwin je nazvao ‘sport’ ili mutacija.

    2. U širem smislu, pokriva “svaka nasljedna promjena u genotipu” (Makromutacija). U užem smislu, “mutacija je promjena gena” (mikromutacija) (Sinnot i drugi).

    3. Prema Batesonu, “mutacija je diskontinuirana varijacija”.

    4. Prema De Vriesu, “mutacije su iznenadne i drastične nasljedne promjene koje se ne mogu pratiti ili pripisati segregaciji ili rekombinaciji”.

    5. Stebbins opisuje mutaciju kao diskontinuiranu kromosomsku promjenu s genetskim učinkom. Nadalje navodi da se kromosomska promjena odnosi na kemijsku promjenu u malom dijelu njegove kromomera, kao i na promjenu njegove fizičke strukture.

    6. Amatto i Otto (1956) definirali su mutaciju kao promjenu u nasljednoj konstituciji određene vrste.

    Bilješke # Povijesni prikaz mutacije:

    Malo se znalo o mutaciji prije 19. stoljeća. Darwin je prvi uočio nekoliko naglih promjena u organizmima u prirodi. Te promjene nazvao je ‘sportom’. Nekoliko godina nakon Darwina, Bateson je istaknuo da neke varijacije nisu kontinuirane.

    Zvale su se diskontinuirane varijacije. Hugo De Vries (slika 22.1), jedna od tri osobe koje su ponovno otkrile Mendelove zakone nasljeđivanja, primijetio je 1901. iznenadne promjene kod Oenothera lamarkiana.

    Kod Oenothera lamarkiana obilježio je gigas (velika veličina), nanella (patuljak) i mnoge druge neobične promjene, poput promjene boje i oblika cvijeća. Novi oblici, primijetio je, po izgledu su se razlikovali od normalnih oblika i očito su se pojavili u malom broju u svakoj generaciji.

    Na temelju tih opažanja predložio je opću teoriju nastanka vrsta pomoću naglih diskontinuiranih promjena.

    De Vries je takve nagle promjene nazvao mutacijama. Njegova zapažanja objavljena su u knjizi pod naslovom. Teorija mutacije. Istovremeno je zabilježeno nekoliko jedinstvenih slučajeva mutacije u prirodi, Ancon ovce (slika 22.2), jedan od najzanimljivijih slučajeva mutacije prvi put je uočen u Engleskoj.

    Ancon ovca je imala kratku nogu (neobična osobina). Taj se tip iznenada pojavio u stadu ovaca, postojao nekoliko godina i onda nestao.

    Nakon osamdeset godina ponovno su se pojavili u Norveškoj i od tada postoje u nekim europskim zemljama. Osim ovih, uočeni su i mnogi drugi izvanredni slučajevi mutacije i kod biljaka i kod životinja. Godine 1904. Morgan je izvijestio o bijelookoj Drosophili melanogaster u populaciji crvenih očnih muha.

    Iznenadna pojava bolesti hemofilije u kraljevskoj obitelji (obitelji kraljice Viktorije) u Engleskoj zaslužuje posebno spomenuti. Kraljica Viktorija potječe iz obitelji u kojoj je za sada nepoznata hemofilija A, ali se iznenada bolest pojavila kod nekih njezinih sinova, a potom i kod nekoliko sinova njezinih kćeri.

    Zašto se pojavio? Možda zato što je nešto pošlo po zlu s genetskom mašinerijom jednog od roditelja ili se očito mutacija u hemofiliju dogodila u zametnim stanicama jednog od njezinih roditelja tako da je ona sama već bila heterozigotna za novomutiranu karakteristiku.

    Bilješke # Karakteristike mutacije:

    Originally the geneticists were of the opinion that mutations were spontaneous and random in effect, i.e., they were occasionally noticed but this statement seems to be contusive. Mutations may occur in an> cell at any stage of the life of an organism. Mutations occurring in reproductive cells (sperms and ova) are referred to as germinal mutations.

    In sexually reproducing species only the mutations arising in germ cells are transmitted to the future generation. Mutations arising in body cells other than germ cells are called somatic mutations.

    Somatic mutations, as for example, the fatal cancer of blood or the leukaemia, chronic myeloid, etc. arising in the body cells are not inherited as they affect only the mutant individuals and are not transmitted to future generations.

    Asexually propagated species in which somatic mutations occur may become established as mutant strains. Many new varieties of fruit trees have originated as “bud mutations “. In vegetatively propagated mutant plants, the gamete will be either normal or mutant depending on which cell forms germinal tissue.

    A mutation may be dominant or recessive, viable or lethal, sex-linked or autosomal. In diploid species, recessive mutation can produce bud mutation or mosaics only when the individual is heterozygous for the gene in question.

    Mosaic in snapdragon flower, which is half purple and half lavender, sometimes develops on a branch which, in addition to one or more such mosaic flowers, also bears several wholly purple or wholly lavender colour flowers.

    The plant itself was heterozygous for the recessive lavender genes. In some of the cells from which mosaic bud developed the normal allele has mutated to lavender. Dominant mutations may give rise to immediately observable bud, spores or mosaics.

    Mutations are detected when some heritable changes occur in the characters of an organism. Since the characters are governed by genes, any change in them directly reflects the change in the genes (gene mutation). So the relationship between a gene and a character is apparent only due to mutation.

    A gene mutation is also called point mutation. Sometimes, the mutations in genes do not result in any perceptible change in characters. Nevertheless, such changes are important from evolution point of view because they go on accumulating and have a cumulative effect on the phenotype.

    Normally, the original activity of a gene is lost due to mutation and this is the reason why original or wild type genes are dominant and mutant genes are recessive.

    In diploid organisms, for each character there are two genes located on two homologous chromosomes. As the mutation is a random process, the chance of simultaneous mutations in both the genes controlling a particular trait is very remote. If the mutation takes place in one of the two genes governing a particular trait, it results in heterozygosity because the other gene remains unaffected.

    In such a case the mutation may not be immediately expressed because of the presence of the wild or unmutated genes. It may be expressed in later generations in a small number of individuals which are homozygous for mutant gene.

    Recessive mutations perpetuate and are maintained in heterozygous state. In haploids, each character is usually governed by a single gene. So every mutation is expressed in them. Undesirable or unfit mutations are eliminated from the natural populations.

    The mutated gene differs from original one in chemical composition or structure. The mutated gene like the original one must be capable of accurate self-replication in mutated form. Any change away from the standard form is called forward mutation. Sometimes mutant genes change towards the standard form. This is called reverse mutation, reversion or back mutation.

    The truly mutated genes do not show reversion to the original gene. However, there are some rare exceptional cases in which reversion may be observed. Each individual gene mutates only very rarely, perhaps once in 1, 00,000 or once in a million cells but as the number of genes in the majority of the organisms is very high, the overall mutation frequency per generation may be considerable.

    Notes # Types of Mutation:

    Geneticists have classified mutations in different ways according to their convenience.

    Amatto (1950) considered three types of mutation:

    1. Gene mutation (Mutation at gene level),

    2. Chromosomal mutation (Mutation due to changes in the structure of chromosomes) and

    3. Genomatic mutation (Mutation due to change in genome or basic chromosome number).

    Recently Darlington and Mather have classified mutations into the following five types:

    1. Gene mutation (Mutation at gene level)

    2. Structural mutation (change in chromosome structure)

    Of the above mutational classes, numerical mutation and cytoplasmic and plastid mutations are described in separate chapters. Here only structural mutations and gene mutations will be discussed in detail.


    4.1: Origins of Mutations - Biology

    Mutation, Migration, Inbreeding, & Genetic Drift in natural populations

    Kako mutacija, migracija, inbreeding, i genetic drift interact with selection ? Do they maintain or reduce variation?
    Can they maintain variation at a high level?
    What is their significance in populacija (short-term) & evolucijski (long-term) biology?

    (1) Mutation / selection equilibrium

    Deleterious alleles are maintained by recurrent mutation.
    A stable equilibrium (where q = 0) is reached
    when the rate of zamjena (by mutation)
    balances the rate of uklanjanje (by selection).

    &mikro = frequency of new mutant alleles per locus per generation
    tipično &mikro = 10 -6 : 1 in 1,000,000 gametes has new mutant
    _____
    zatim =(µ / s) [see derivation]

    npr.: For a recessive lethal allele (s = 1) with a mutation rate of &mikro = 10 -6
    then = û = (10 -6 / 1.0) = 0.001

    mutational genetic load
    Lowering selection against alleles increases their frequency.
    Medical intervention has increased the frequency of heritable conditions
    u Homo (e.g., diabetes, myopia)
    Eugenika : modification of human condition by selective breeding
    'positive eugenics': encouraging people with "good genes" to breed
    'negative eugenics': discouraging people with 'bad genes'' from breeding
    e.g., immigration control, compulsory sterilization
    [See: S. J. Gould , " The Mismeasure of Man "]

    Is eugenics effective at reducing frequency of deleterious alleles?
    What proportion of 'deleterious alleles' are found in heterozygous carriers?

    (2pq) / 2q 2 = p/q 1/q (if q << 1)

    ako s = 1 as above, ratio is 1000 / 1 : most of variation is in heterozygotes,
    ne subject to selection

    (2) Migration / selection equilibrium

    Directional selection is balanced by influx of 'immigrant' alleles
    a stable 'equilibrium' can be reached iff migration rate constant.

    Consider an island adjacent to a mainland, with unidirectional migration to the island.
    The fitness values of the AA, AB, i BB genotypes differ in the two environments,
    so that the allele frequencies differ between the mainland (qm) and the island (qi).


    AA AB BB
    W0 W1 W2 q
    Otok 1 1-t 1-2t qi 0
    Kopno 0 0 1 qm 1

    B has high fitness on mainland, and low fitness on island.
    [For this model only, allele A je semi-dominant to allele B,
    so we use t for the selection coefficient to avoid confusion]

    m = freq. of new migrants (with q m) as fraction of residents (with q i)
    if m << t qi = (m / t)(qm) [see derivation]

    Gene flow can hinder optimal adaptation of a population to local conditions.

    npr: Water snakes (Natrix sipedon) live on islands in Lake Erie ( Camin & Ehrlich 1958 )
    Otok Natrix uglavnom unbanded on adjacent mainland, all trakaste.
    Banded snakes are non-cryptic on limestone islands, eaten by gulls
    Suppose A = unbanded B = banded [AB are intermediate]
    Neka qm = 1.0 ["B" allele is fixed on mainland]
    m = 0.05 [5% of island snakes are new migrants]
    t = 0.5 so W2 = 0 ["Banded" trait is lethal on island]
    zatim qi = (0.05/0.5)(1) = 0.05
    i Hexp = 2pq = (2)(0.95)(0.05) 10%
    tj, about 10% of snakes show intermediate banding, despite strong selection

    => Recurrent migration can maintain a disadvantageous trait at high frequency.

    (3) Inbreeding / selection

    Inbreeding is the mating of (close) relatives
    or, mating of individuals with at least one common ancestor

    F ( Inbreeding Coefficient ) = prob. od " identitet po porijeklu ":
    Expectation that two alleles in an individual are
    exact genetic copies of an allele in the common ancestor
    or, proportion of population with two alleles identical by descent

    This is determined by the consanguinity (relatedness) of parents.

    Inbreeding smanjuje Hexp by a proportion F
    (& increases the proportion of homozygotes). [see derivation]

    f(AB) = 2pq (1-F)
    f(BB) = q 2 + Fpq
    f(AA) = p 2 + Fpq

    Inbreeding affects genotip proportions,
    inbreeding does ne affect allele frequencies.

    Inbreeding increases the frequency of individuals
    with deleterious recessive genetic diseases by F/q [see derivation]

    npr.: if q = 10 -3 i F = 0.10 , F/q = 100
    => 100-fold increase in f(BB) births

    Inbreeding coefficient of a population can be estimated from experimental data:

    F = ( 2pq - Hobs ) / 2pq [see derivation]

    Ex.: Selander (1970) studied structure of Mus house mice living in chicken sheds in Texas

    & q = 0.374 + (1/2)(0.400) = 0.574

    Zatim F = (0.489 - 0.400) / (0.489) = 0.182
    which is intermediate between Ffull-sib = 0.250
    & F1st-cousin = 0.125

    => Mice live in small family groups with close inbreeding
    [This is typical for small mammals]


    Paradoxes of inbreeding:
    Inbreeding is usually thought of as "harmful":
    inbreeding increase the probability that deleterious recessive alleles
    will come together in homozygous combinations
    "Harmful" alleles are reinforced
    Inbreeding depresija : a loss of fitness in the short-term due to
    difficulty in conception, increased spontaneous abortion, pre- & peri-natal deaths
    npr.: First-cousin marriages in Homo
    Two-fold increase in spontaneous abortion & infant mortality
    Every human carries 3

    Demonsration #2: Selection & inbreeding in small populations

    However, in combination with natural selection, inbreeding can be "advantageous":
    increases rate of evolution in the long-term (q 0 more quickly)
    deleterious alleles are eliminated more quickly.
    increases phenotypic variance (homozygotes are more common).
    advantageous alleles are also reinforced in homozygous form

    (4) Genetic Drift / selection

    Genetic Drift je stochastic q [unpredictable, random]
    (usp. deterministic q [predictable, due to selection, mutation, migration)

    Sewall Wright (1889 - 1989): " Evolution and the Genetics of Populations "

    Stochastic q > deterministic q in small populations:
    allele frequencies drift more rapidly in 'small' than 'large' populations.

    Drift is most noticeable if s 0, i/ili N small (< 10) [N 1/s]
    genetic variance = q 2 = (q)(1 - q) / 2N
    if q = p = 0.5, then q 2 = 1 / 8N

    <> q drifts between generations ( within population variance smanjuje se) [ DEMO ]

    eventually, allele is izgubljeno (q = 0) ili fiksno (q = 1) (if qi = 0.5 , 50:50 odds)

    q drifts among populations ( among population variance increases )
    eventually, half lose the allele, half fix it.

    npr: [Demonstration #3]
    [Try: q = 0.5, W0 = W1 = W2 = 1.0, and N = 10, 50, 200, 1000
    repeat 10 trials each, note q at endpoint
    ]

    **=> Variation is 'fixed' or 'lost' & populations will diverge by chance <=**

    Evolutionary significance:
    "Gambler's Dilemma" : if you play long enough, you win or lose everything.
    All populations are finite: many are vrlo small, somewhere or sometime.
    Evolution occurs on vast time scales: "one in a million chance" is a certainty.
    Reproductive success of individuals in variable: "The race is not to the swift . "

    What happens in the stvarno long run?

    Effective Population Size (Ne)
    = size of an ' ideal ' population with same genetic variation (measured as H)
    as the observed 'real' population.
    = The ' real ' population behaves evolutionarily like one of size Ne :
    e.g., the population will drift like one of size Ne
    loosely , the number of breeding individuals in the population

    Consider three special cases gdje Ne < or << Nobs [the 'count' of individuals]:

    gdje Nm & Nf are numbers of breeding males & females, respectively.

    "harem" structures in mammals (Nm << Nf)
    npr.: if Nm = 1 "alpha male" i Nf = 200
    zatim Ne = (4)(1)(200)/(1 + 200) 4
    A single male elephant seal (Mirounga) does most of the breeding
    Elephant seals have very low genetic variation

    eusocial (colonial) insects like ant & bees (Nf << Nm)
    npr.: if Nf = 1 "queen" i Nm= 1,000 drones
    zatim Ne = (4)(1)(1,000)/(1 + 1,000) 4
    Hives are like single small families

    (2) Unequal reproductive success
    In stable population, Noffspring/parent = 1
    "Random" reproduction follows Poisson distribution (N = 1 1)
    (some parents have 0 , most have 1 , some have 2 , a few have 3 or more)

    x Ne = Reproductive strategy
    1 1 Nobs Breeding success is random
    1 0 2 x Nobs A zoo-breeding strategy
    1 >1 < Nobs K-strategy, as in Homo
    1 >>1 << Nobs r-strategy, as in Gadus

    (3) Population size variation over time

    Ne = harmonic mean od N = inverse of arithmetic mean of inverses
    [a harmonic mean is much closer to lowest value in series]
    n
    Ne = n / [ (1/Ni) ] gdje Ni = pop size in ith generation
    i=1

    Populations exist in changing environments:
    Populations are unlikely to be stable over very long periods of time
    10 -2 forest fire / 10 -3 flood / 10 -4 ice age

    npr.: if typical N = 1,000,000 & every 100th generation N = 10 :
    zatim Ne = (100) / [(99)(10 -6 ) + (1)(1/10)] 100 / 0.1 = 1,000

    Founder Effect & Bottlenecks:
    Populations are started by (very) small number of individuals ( N=2 ),
    or undergo dramatic reduction in size ( N < 10 )).

    npr.: Origin of Newfoundland moose (Alces):
    2 bulls + 2 cows at Howley in 1904
    [maximum 8 alleles / locus , likely less if single source population]
    [1 bull + 1 cow at Gander in 1878 didn't succeed].

    Population cycles: Hudson Bay Co. trapping records (Elton 1925)
    Population densities of lynx, hare, muskrat cycle over several orders of magnitude
    Lynx cycle appears to "chase" hare cycle

    The effect of drift on genetic variation in populations

    Larger populations are more variable (higher H) than smaller
    if s = 0 : H reflects balance between loss of alleles by drift
    and replacement by mutation

    npr.: if &mikro = 10 -7 & Ne = 10 6 then Ne µ = 1 i Hexp = (0.4)/(0.4 + 1) = 0.29

    But typical Hobs 0.20 which suggests Ne 10 5
    Most natural populations have a much smaller effective size than their typically observed size.

    Ex.: Gadus morhua in W. Atlantic were confined to Flemish Cap during last Ice Age 8

    10 KYBP
    mtDNA sequence variation occurs as "star phylogeny":
    most variants are rare and related to a common surviving genotype
    Carr et al. 1995 estimated Ne = 3x10 4 as compared with Nob s 10 9
    Effective size is ca. 5 orders of magnitude smaller than observed

    Marshall et al. (2004) showed that " genome-types " at Flemish Cap are distinctive

    Stochastic effects may be as or more important than deterministic processes in long-term evolution.


    Gledaj video: Mutacije i mutageni Genetika, Biologija IV (Kolovoz 2022).