Informacija

Hardy-Weinberg formula vezana za seks

Hardy-Weinberg formula vezana za seks



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Pretpostavke "velikih pet" su one navedene u glavnom tekstu. Međutim, osnovna formulacija Hardy-Weinbergove ravnoteže također se oslanja na nekoliko drugih pretpostavki;

Učestalost alela i genotipa se ne razlikuje između muškaraca i žena. Odnosno, osnovni oblik Hardy-Weinberga ne pokriva spolno vezane gene.

dakle, postoji li modificirana formula?


Rješavanje Hardy-Weinbergovih problema

Prije svega, možda biste željeli pogledati post

i na kraju na

Nakon što pročitate prvi post, trebali biste moći sami odgovoriti na svoje pitanje. Potičem vas da isprobate prije nego što pročitate ono što slijedi.

Hardy-Weinberg za spolno povezane lokuse

Navest ću primjer. Razmotrimo slučaj u kojem su muškarciXYi ženkeXX(kao na primjer kod sisavaca). NekaAiBbiti dva alela bialela prisutna naxkromosom. Učestalost ova dva alela u cjelokupnoj populaciji su $p$ i $q$. Pretpostavimo da je lokus prisutan naxkromosom. Pretpostavit ćemo da se učestalost alela ne razlikuje između muškaraca i žena.

Kod muškaraca postoje dva moguća genotipa.AiB. Primjećuje se njihova učestalost među muškarcima $f_{m,A}$ i $f_{m,B}$ su

$$f_{m,A} = p$$

$$f_{m,B} = q$$

Kod ženki postoje tri moguća genotipa.AA,AB(iliBA) iBB. Primjećuje se njihova učestalost među ženkama $f_{f,AA}$, $f_{f,AB}$ i $f_{f,BB}$ i jesu

$$f_{f,AA} = p^2$$ $$f_{f,AB} = 2pq$$ $$f_{f,BB} = q^2$$

Ako je omjer spolova (omjer broja muškaraca u odnosu na broj ženki). $r$, tada su učestalosti genotipova u ukupnoj populaciji one odozgo pomnožene s $r$ i $1-r$ za muškarce, odnosno za žene.


G. H. Hardy (1908) i Hardy-Weinbergova ravnoteža

Potrebna je veća pozornost povijesti znanosti, kako znanstvenicima, tako i povjesničarima, a posebno biolozima, a to bi trebalo značiti namjerni pokušaj da se razumiju misli velikih majstora prošlosti, da se vidi u kakvim okolnostima ili intelektualnim milje formirale su se njihove ideje, gdje su skrenuli krivo ili zastali na pravom putu. Fisher 1959., str. 16–17. Međutim, pri pomnijem razmatranju, nada da će se pronaći “prvi” dolazi do žalosti zbog povijesno dinamičnog karaktera ideja. Ako rezultat opišemo dovoljno neodređeno, čini se da postoji beskonačan niz onih koji su imali nešto unutar nejasnih specifikacija. Čak i plagijatori obično uvode inovacije! Ako precizno specificiramo ideju ili rezultat, ispada da se rijetko događa točna dupliciranja, tako da je svaki matematički događaj „prvi“, a prioritetno pitanje postaje trivijalno. svibnja 1975., str. 315–317

IAKO je ovo prikaz uloge G. H. Hardyja u uspostavljanju postojanja onoga što je danas poznato kao “Hardy-Weinbergova ravnoteža”, počinjemo s Weinbergovim opisom problema i njegovim rješenjem, koje se ne može poboljšati. Učiniti to također znači priznati da je njegovo rješenje zapravo prethodilo Hardyjevom (koje je dobiveno neovisno).

Dana 13. siječnja 1908. Wilhelm Weinberg je na večernjem sastanku u Stuttgartu, Njemačka, pročitao članak u kojem je “izveo princip opće ravnoteže za jedan lokus s dva alela” (W einberg 1908 P rovine 1971 engleski prijevodi u B oyer 1963. J ameson 1977). M endel (1866.) je već započeo populacijsku genetiku razmatrajući posljedice kontinuiranog samooplodnje počevši od križanja Aa × Aa, dobivanje 1 AA: 2 Aa: 1 aa u prvoj generaciji i u nth (uz pretpostavku radi jednostavnosti da je svaka biljka proizvela četiri sjemenke). S A dominantan na a kao i obično, to daje fenotipske razmjere 2 n + 1 “A”: 2 n − 1 “a” kako je primijetio Weinberg [iako Mendelov ngeneracija je bila njegova (n − 1)th]. Nije eksplicitno pomenuo Mendela, ali je sigurno bio upoznat s Mendelovim radom. Nastavio je: “Ova situacija izgleda puno drugačija kada se Mendelsko nasljeđe promatra pod utjecajem panmiksije” (W einberg 1908) i, počevši od proizvoljnih proporcija m i n (nije isto n kao prije m + n = 1) svakog od dva homozigota AA i aa, dobio je “primjenom simbolike binomskog teorema” generaciju kćeri Druga generacija slučajnog parenja vođena izravnim proračunom do istih omjera među potomcima i “Tako dobivamo istu raspodjelu čistih tipova i hibrida za svaku generaciju ispod panmiksija” (W einberg 1908). Weinberg zatim koristi svoj rezultat kako bi razradio brojeve dvaju fenotipa koji se očekuju među rođacima jedinke poznatog fenotipa, ali to nas se sada ne tiče. Umjesto toga, uspostavio je “Hardy-Weinbergov zakon” na najočitiji i najizravniji način.

U međuvremenu u Engleskoj, između ponovnog otkrića Mendelova rada 1900. i objave matematičara G. H. Hardyja istog rezultata kao Weinbergova u srpnju 1908. u američkom tjedniku Science (H ardy 1908), vladala je zbrka. Neprijateljstvo između “biometrija” Karla Pearsona i “Mendelianaca” Williama Batesona toliko je zamutilo atmosferu da je Weinbergov jednostavan zakon neovisno izveden sve dok se Batesonov poručnik R. C. Punnett nije obratio svom prijatelju matematici G. H. Hardyju.

Priča o tome kako se najistaknutiji britanski matematičar uključio u jednostavan problem Mendelove genetike ispričana je mnogo puta, često s uljepšavanjem. Mnogo godina kasnije Punnett je dao svoj vlastiti izvještaj na predavanju (P unett 1950). P rovine (1971) je dao izvještaj o okolnim događajima koji su doveli do Hardyjevog pisma Science, a B ulmer (2003) nešto potpunije. Ipak, ima još toga za reći, posebice kako je nedostatak razumijevanja između biometrija i Mendelijanaca odgodio rješenje problema koji, da su obje strane posvetile više pažnje samom Mendelovu radu, nikada ne bi trebao nastati.

Grubo govoreći, Punnettova je zabrinutost bila zašto u populaciji koja se nasumično pari dominanti nisu tijekom vremena istjerali recesive. Odgovor je neposredan iz Mendelovog prvog zakona. Segregacija je neovisna o segregantima. Dominacija nema nikakve veze s tim. Ni jedno ni drugo nema slučajno parenje. Mendelov vlastiti primjer samoljublja je to već jasno pokazao. Jer neposredna je posljedica Mendelovog zakona segregacije da su očekivane frekvencije gena među potomcima dvaju roditelja jednake frekvencijama tih gena kod samih roditelja. Stoga, pod uvjetom da je svako parenje jednako plodno i da su dvije skupine jedinki koje se pare, mužjak i ženka, obje reprezentativne za širu populaciju s obzirom na učestalost svojih gena, neće doći do promjene učestalosti gena iz generacije u generaciju. , čak i uz prisutnost asortativnog parenja. Ironično, stoga, stvarni problem koji je Hardyja naveo da pretpostavi slučajno parenje među genotipovima i na taj način izvede Hardy-Weinbergov zakon uopće nije bio genotipski problem.


Kada se Hardy-Weinbergov zakon ne primjenjuje

Učestalost gena B i njegov alel b neće ostati u Hardy-Weinbergovoj ravnoteži ako je stopa mutacije od B -> b (ili obrnuto) promjene.

Sama po sebi, ova vrsta mutacije vjerojatno igra samo sporednu ulogu u evoluciji, stope su jednostavno preniske.

Međutim, duplikacija gena (i cijelog genoma) &mdash oblik mutacije &mdash vjerojatno je odigrala glavnu ulogu u evoluciji. Veza na raspravu.

U svakom slučaju, evolucija apsolutno ovisi o mutacijama jer se jedino tako stvaraju novi aleli. Nakon što se miješaju u raznim kombinacijama s ostatkom genskog fonda, oni daju sirovinu na koju prirodna selekcija može djelovati.


Forenzika i očinstvo

13.2 Hardy-Weinbergova jednadžba i izračunavanje očekivanih učestalosti genotipa

Gregor Mendel je križanjem biljaka graška s različitim karakteristikama pokazao da se gamete nasumično kombiniraju. Koristio je a Punnettov trg predvidjeti ishod bilo kojeg genetskog križanja. Na primjer, ako je ukrstio dvije biljke obje heterozigotne po visini, gdje T predstavlja dominantni visoki fenotip i t predstavlja recesivni kratki fenotip, Punnettov kvadrat bi imao sljedeći izgled:

Iz Punnettovog kvadrata, Mendel je predvidio da će potomci križanja imati fenotipski omjer visokih i niskih biljaka od 3:1.

G.H. Hardy, britanski matematičar, i W. Weinberg, njemački liječnik, shvatili su da bi mogli primijeniti sličan pristup u predviđanju ishoda slučajnog parenja, ne samo za pojedinačno križanje već i za križanja koja se javljaju unutar cijele populacije. Naposljetku, slučajna kombinacija gameta, kako ju je proučavao Mendel za pojedinačna križanja, konceptom je vrlo slična slučajnom parenju genotipova. U pojedinačnom križanju stvar je slučaja koji će se spermij spojiti s kojim jajnim stanicama. U beskonačno velikoj populaciji koja se nasumično pari, stvar je slučaja koji će se genotipovi kombinirati. Određivanje distribucije učestalosti genotipova u populaciji koja se nasumično pari također se može postići korištenjem Punnettovog kvadrata. Međutim, umjesto jednog križanja između dva roditelja, Hardy i Weinberg ispitali su križanja između svih majki i svih očeva u populaciji.

Za lokus koji ima dva alela, A i B, Punnettov kvadrat se može konstruirati tako da je frekvencija alela od str je dodijeljena A alel i učestalost alela q je dodijeljena B alel. Frekvencije alela se množe kako je prikazano u sljedećem Punnettovom kvadratu:

Ako AA predstavlja homozigotno stanje, onda je njegova učestalost u populaciji str 2 (str × str = str 2 ). Učestalost BB homozigotne osobe je q 2 . Budući da heterozigotni pojedinci mogu nastati na dva načina, primanjem alternativnih alela od bilo kojeg roditelja, učestalost AB Genotip u populaciji je 2pq od (str × q)+(str × q) = 2pq.

Zbroj učestalosti genotipova dan je izrazom

Ovaj odnos se često naziva Hardy-Weinbergova jednadžba. Koristi se za određivanje očekivane učestalosti genotipa iz učestalosti alela.

Punnett kvadrati se mogu koristiti za ispitivanje bilo kojeg broja alela. Na primjer, sustav koji ima tri alela A, B, i C, s frekvencijama alela str, q, i r, odnosno, imat će sljedeći Punnettov kvadrat:

Zbroj učestalosti genotipova za ovaj sustav s tri alela je

Ovo pokazuje da bez obzira na to koliko se alela ispituje, učestalost homozigotnog stanja uvijek je kvadrat frekvencije alela (str 2 ), a učestalost heterozigotnog stanja uvijek je dvostruka učestalost alela jednog alela puta učestalost drugog alela (2pq).

Hardy-Weinbergova jednadžba izvedena je za strogi skup uvjeta. Pretpostavlja se da je stanovništvo u ravnoteža - da ne doživljava neto promjenu u frekvencijama alela tijekom vremena. Za postizanje ravnoteže moraju biti ispunjeni sljedeći uvjeti:

Beskonačno velika populacija,

Bez migracije u ili iz stanovništva, i

Nema selekcije za genotipove (svi genotipovi su jednako održivi i jednako plodni).

U stvarnosti, naravno, ne postoje populacije koje ispunjavaju ove zahtjeve. Ipak, razumno velike populacije približavaju ove uvjete do te mjere da se Hardy-Weinbergova jednadžba može primijeniti za procjenu učestalosti genotipova.

Problem 13.4

Koje su očekivane učestalosti genotipa za alele opisane u zadatku 13.3? (Pretpostavimo da je populacija u Hardy-Weinbergovoj ravnoteži.)

Rješenje 13.4

Iz zadatka 13.3 imamo sljedeće frekvencije alela:

Hardy-Weinbergova jednadžba daje sljedeće vrijednosti:

GenotipMnoženjeMatematikaOčekivana učestalost genotipa
AA(frekv. od A) 2 (0.230) 2 0.053
AB2 (frekv. od A) (frekv. od B)2(0.230)(0.295) =0.136
AC2 (frekv. A) (frekv. C)2(0.230)(0.475) =0.218
BB(frekvencija B) 2 (0.295) 2 =0.087
PRIJE KRISTA2 (frekv. B) (frekv. C)2(0.295)(0.475) =0.280
CC(frekv. C) 2 (0.475) 2 =0.226

Imajte na umu da je ukupna učestalost svih genotipova jednaka 1.000, što bi se i očekivalo da je matematika izvedena ispravno.


Pitanje Hardy-Weinberga. - aqa a-level biologija

Pokušavam shvatiti ovo prokleto pitanje oko pola sata i jednostavno ne mogu točno shvatiti.
Svaka pomoć bi bila jako cijenjena.

Boja perja kod jedne vrste pilića kontrolira se parom kodominantnih alela koji nisu spolno vezani. Alel CB (koji je trebao biti kodominantni pa zamislite da je to malo B na vrhu C hahaha) kodira za crno perje, a alel CW za bijelo perje. Heterozigotni pilići imaju plavo perje.
Na farmi je 4% pilića bilo s crnom perjem. Upotrijebite Hardy-Weinburgovu jednadžbu da izračunate postotak ove populacije za koju biste očekivali da ima plavo perje. Pokažite svoj rad.

Molim te pomozi mieee,
Hvala tiuuu

Nije ono što tražite? Pokušajte&hellip

Ok, da vidimo što znamo. Iz dosadašnjih saznanja znamo:
p= broj alela za crno pero (CB)
q= broj alela za bijelo pero (CV)
p^2= broj pojedinci s crnim perjem (CBCB genotip)
q^2= broj pojedinci s bijelim perjem (CWCW genotip)
2pq= broj pojedinci s plavim perjem (heterozigotni genotip CBCW)

Hardy Weinbergove jednadžbe su:
p+q= 1
p^2 + 2pq + q^2= 1

Dakle, u pitanjima se navodi da je 4% (0,04) crnoperastih. Dakle 4% od pojedinci imaju crno perje (CBCB genotip).
Stoga je p^2= 0,04
Želimo znati broj pojedinci koji su plavi, dakle heterozigotni genotip, dakle 2pq.

Međutim, da bismo koristili drugu jednadžbu, također moramo znati broj pojedinci s bijelim perom.
Ako je p^2= 0,04,
p= korijen 0,04 = 0,2
Dakle, 0,2 su crno pernati alela. Dakle, broj bijelog pera alela je 0,8 ( 1- 0,2) iz prve jednadžbe.
Ako je q= 0,8, tada je q^2= 0,64

Uključite vrijednosti u drugu jednadžbu da dobijete vrijednost za 2pq, što želimo:
0,04 + 2pq + 0,64 = 1
2pq= 1- 0,64 - 0,04= 0,32
dakle 32% od pojedinci plavo su pernati.

Još jedna lakša metoda mogla bi biti izračunati vrijednost za p i q, a zatim je udvostručiti da dobijete 2pq.
Dakle, 2 * 0,2 * 0,8 = 0,32.


Određivanje genetskog rizika

Hardy-Weinbergova jednadžba korisna je za predviđanje postotka ljudske populacije koja može biti heterozigotni nositelji recesivnih alela za određene genetske bolesti. Ovaj zakon predviđa kako će se frekvencije gena prenositi s generacije na generaciju. Za procjenu učestalosti alela u populaciji potrebno je razumjeti osnove Hardy-Weinbergove jednadžbe:

p = učestalost dominantnog alela (ovdje predstavljena s A)
q = učestalost recesivnog alela (ovdje predstavljena s a)

Za populaciju u genetskoj ravnoteži: p 2 + 2pq + q 2 = 1

p 2 = učestalost AA (homozigotna dominantna)
2pq= frekvencija Aa (heterozigot)
q 2 = učestalost aa (homozigotni recesivni)

Slijedi primjer korištenja Hardy-Weinbergove jednadžbe za predviđanje frekvencije nosioca:

Fenilketonurija (PKU) je autosomno recesivni metabolički poremećaj koji rezultira mentalnom retardacijom ako se ne liječi tijekom novorođenčeta. U Sjedinjenim Državama jedna od 10.000 beba se rađa s PKU. S obzirom na ovu učestalost, koliki postotak populacije su heterozigotni nositelji recesivnog PKU alela?

q 2 = 1/10 000
q =&radic 1/10,00=1/100
p = 1 (ne mijenja se od "1" u većini jednadžbi)
2pq = 2 (1) (1/100) = 1/50

S obzirom na gornje izračune, 1/50 osoba u općoj populaciji su nositelji PKU. Ako savjetujete par u kojem žena ima prethodno dijete (s drugim partnerom) koje ima PKU, njezina je šansa da bude nositelj 100% (1). Šansa njenog novog muža da bude nositelj je populacijski rizik od 1/50. Rizik da fetus naslijedi mutaciju od svakog roditelja je 25% (1/4). Stoga je formula za izračunavanje rizika za fetus koji će biti pogođen: 1 x 1/50 x 1/4 = 1/200.


MUTACIJA I DOBA OČEVA

Većina Weinbergovih metoda sada je standardna ili su zastarjele zbog kasnijeg razvoja. Ali jedna ideja koju je uveo Weinberg predmet je aktivnog suvremenog istraživanja, mnogo preciznijeg molekularnim tehnikama. Ovo je jedno od njegovih najznačajnijih zapažanja i zaslužuje da bude ažurirano. Napravio je detaljnu studiju osobine patuljastosti, ahondroplazije, za koju je znao da je naslijeđena kao mendelska dominanta. Konkretno, primijetio je da je pogođeno dijete rođeno od normalnih roditelja obično među posljednjom rođenom djecom u bratskom bratu. Iz toga je sugerirao da su to nove mutacije. Prema njegovim riječima: “Ako bi preciznija analiza redoslijeda rođenja doista potvrdila visoku incidenciju kod posljednje rođene djece, to bi govorilo o formiranju početne predispozicije za patuljastost mutacijom” (W einberg 1912, str. 717).

Ovo je izvanredna izjava za svoje vrijeme. Mutacija je u to vrijeme bila krajnje nejasan koncept i, od malog što se znalo, nije jasno koliko je Weinberg znao. Rad na razjašnjavanju Drosophile tek je počeo. Weinberg nije pokušao napraviti razliku između dobi majke, očeve dobi ili redoslijeda rođenja. To je trebalo doći kasnije, zapravo tek 40-ak godina kasnije. P enrose (1955) je uspio razdvojiti ove uzroke i pokazati da je očinska dob glavna, ako ne i jedina. Naravno, postoji učinak redoslijeda rođenja i dobi majke, ali oni se objašnjavaju korelacijom dobi između muževa i žena i očeve dobi s kasnijim rođenjima. Za prikaz Penroseova rada, života i karaktera od strane osobe koja ga je dobro poznavala, pogledajte ranije Perspectives (L axova 1998).

Ahondroplazija je samo jedan od brojnih stanja pod kojima de novo slučajevi pokazuju učinak očeve dobi. Brojne druge osobine pokazuju sličan obrazac (R isch et al. 1987 V ogel i M otulsky 1997). Zanimljivo je da je veliki dio ovog posla obavljen u Njemačkoj. Prosječna dob očeva u trenutku začeća oboljelog djeteta je oko 6 godina viša od prosječne dobi očeva pri začeću u istoj populaciji. Osobine povezane s X-om pokazuju povećanu dob djedova po majci, kao što se i očekivalo. Hipoteza koja se odmah sugerira je da proces mutacije ovisi o replikaciji (ili barem u korelaciji s brojem staničnih dioba). Prema V ogelu i M otulskyju (1997.), u mužjaka postoji 30 staničnih dioba od zigote do puberteta (15 godina), 23 godišnje nakon toga i još 6 od gonijalne proliferacije i mejoze. Dakle, broj kromosomskih replikacija prije sperme koju je proizveo muškarac u dobi A tada je N A = 30 + 23 ( A − 15 ) + 5, jer postoji samo jedna replikacija za dvije mejotičke stanične diobe. Tako je kod muškaraca u dobi od 20, 30, 40 i 50 godina broj kromosomskih replikacija 150, 380, 610 i 840. Omjer za muškarca od 50 godina prema onom u pubertetu je 840/35 ili 24.

Stoga, veliki učinak očeve dobi ne iznenađuje ako je mutacija povezana s brojem replikacija, što se čini razumnim. Međutim, stvarni porast dobi znatno je veći. Ovo, mislim, nije iznenađujuće. Očekivali bismo da će se vjernost transkripcije, ispravljanje pogrešaka i slično pogoršati s godinama. Pionirska otkrića Weinberga i Penrosea obilno su potvrđena.

Nedavno izvješće o kongenitalnim srčanim abnormalnostima, u kojima su defekti ventrikularnog i atrijalnog septuma bili skupljeni otvorenim duktusom, pokazalo je mali, ali statistički značajan učinak očeve dobi (O lshan et al. 1994.). Autori su zaključili da se oko 5% incidencije može pripisati učinku dobi. To sugerira da dio slučajeva može biti posljedica novih dominantnih mutacija. Ako je tako, možda bi se to moglo pronaći proučavanjem obogaćenog uzorka obitelji u kojima su očevi bili neobično stari u vrijeme kada je pogođeno dijete začeto. Ovo bi mogla biti korisna strategija istraživanja.

Bez obzira na dob roditelja, kod muškaraca postoji mnogo više staničnih dioba nego kod žena. U ženki se sve diobe stanica odvijaju rano, tako da broj kromosomskih replikacija, 23, ne ovisi o dobi. Dakle, za 40-godišnjeg oca, omjer muško-ženske replikacije je 610/23 ≈ 27, a omjer mutacija bi trebao biti još veći.

Do nedavno nije bilo moguće identificirati roditeljski izvor mutacije osim gena vezanih uz X. Prva osoba koja je iskoristila ovu mogućnost bio je Haldane, koji je na temelju viška majki nositeljica hemofilnih sinova procijenio da je stopa mutacija u muškaraca oko 10 puta veća od one u žena (H aldane 1947). Haldane i Penrose bili su prvi koji su procijenili stopu ljudskih mutacija. Haldane je to očito smatrao jednim od svojih najvećih postignuća. Pozvan je da napiše vlastitu osmrtnicu, što je s mukom prihvatio. Ne sputan lažnom skromnošću, napisao je: “Počet ću s hvalisanjem. Vjerujem da sam jedan od najutjecajnijih ljudi koji danas žive, iako nemam ni trunke moći. Da objasnim. 1932. bio sam prva osoba koja je procijenila stopu mutacije ljudskog gena i moja procjena nije bila daleko.” To su mi rekli, u najranijoj verziji, rekao je the najutjecajniji, ali je kasnije razmislio o tome.

U novijim podacima za mutaciju na nedostatak X-vezane ornitin transkarbamilaze (OTC), procijenjeni omjer muškaraca i žena je 51, iako s velikim intervalom pouzdanosti (T uchman et al. 1995.). Podaci za blagu hemofiliju su usporedivi (B ecker et al. 1996).

Sada kada se roditeljsko podrijetlo mutacija često može zaključiti povezivanjem s molekularnim markerima, možemo odrediti omjer muških/ženskih mutacija za autosomne ​​gene. Dostupni su podaci za Apertov sindrom, višestruku endokrinu neoplaziju (dva tipa) i ahondroplaziju (C row 1997 S zabo et al. 1997.). Ukupno je analizirano više od 150 novih mutacija i praktički su sve očinskog porijekla. Nepodudarnost je čak i veća nego što se očekuje od hipoteze o diobi stanica, pa ovo možda nije cijela priča.

Brojne druge osobine, manje potpuno analizirane, pokazuju snažan učinak očeve dobi. Dodatni dokazi dolaze iz drugog izvora. Gotovo je potpuna odsutnost oboljelih muškaraca za 13 poznatih dominantnih osobina povezanih s X-om koje su smrtonosne ili sterilizirajuće u ženki (T homas 1996.). To se lako može objasniti općenito visokom stopom mutacija muškaraca, jer bi takvi mužjaci dolazili od heterozigotnih majki, ali takve se žene ne razmnožavaju. A ako je stopa mutacija žena vrlo niska, očekivali bismo vrlo malo pogođenih muškaraca.

Postoje dvije upečatljive iznimke od veće stope mutacija kod muškaraca, Duchenneove mišićne distrofije i neurofibromatoze (G rimm et al. 1994. L azaro et al. 1996.). Svaki od njih je ogroman gen s mnogo introna. Značajan udio mutacija u tim genima su intragenske delecije ili duplikacije, koje ne pokazuju višak očevog podrijetla. Podaci zapravo pokazuju veću stopu žena, ali brojke su male.

To sugerira hipotezu da su mutacije zamjenske baze ovisne o replikaciji i pokazuju velike učinke muške i očeve dobi. Nasuprot tome, delecije i duplikacije ne ovise o replikaciji i nisu povezane ni sa spolom roditelja ni sa očevom dobi.

Ali u biologiji je situacija rijetko kada jednostavna. Hemofilija daje primjer. Većina slučajeva, posebno blagih, pokazuje visoku stopu mutacija kod muškaraca i višu stopu delecija kod žena (B ecker et al. 1996.). No, teški slučajevi često su uzrokovani specifičnim delecijama X kromosoma, gotovo sve očevog podrijetla (A ntonarakis et al. 1995.). Nema povišenja očeve dobi, kao da se inverzije događaju tijekom mejoze. Još jedna komplikacija je da se gotovo sve mutacije za ahondroplaziju javljaju na jednom CpG mjestu.

Dakle, ne želim pretjerano generalizirati od malog broja bolesti. Ali uskoro bismo trebali znati više, jer su u tijeku odgovarajuće studije. Nadalje, sada dostupne molekularne tehnike omogućuju dublju, kvantitativnu analizu ovih procesa i uskoro ćemo vidjeti koliko se ova hipoteza drži.

Iako sam usporedio relativne stope mutacija kod muškaraca i žena i za različite dobi muškaraca, nisam rekao ništa o apsolutnim stopama. Posebno je važno to mjeriti, ne za izolirane gene, već na temelju cijelog genoma. Ovo će biti tema nadolazećih Perspectives Keightleyja i Eyre-Walkera.


Hardy-Weinbergova formula vezana za spol - Biologija

Za gledanje ovog sadržaja potrebna je pretplata na J o VE. Moći ćete vidjeti samo prvih 20 sekundi.

JoVE video player kompatibilan je s HTML5 i Adobe Flashom. Stariji preglednici koji ne podržavaju HTML5 i H.264 video kodek i dalje će koristiti video player koji se temelji na Flashu. Ovdje preporučujemo preuzimanje najnovije verzije Flasha, ali podržavamo sve verzije 10 i novije.

Ako to ne pomogne, javite nam.

Hardy-Weinbergov princip predviđa alelne frekvencije za populaciju koja se ne razvija.

Kada se razmatraju dva alela na lokusu, poput alela crvene i smeđe dlake u populaciji vjeverica, zbroj frekvencija svakog od alela predstavljenih slovima p i q bit će jednak jedan jer postoje samo dva alela.

Osim toga, mogu se izračunati učestalosti svakog od specifičnih genotipova. Učestalost crvenih i smeđih jedinki u populaciji, oba homozigotna tipa, bit će jednaka kvadratu alelne frekvencije, odnosno p na kvadrat i q na kvadrat. Budući da homozigotne osobe imaju dva ista alela.

Heterozigotne osobe s crvenosmeđom dlakom mogu nastati na dva načina. Ako jaje daje crveni alel, a spermij smeđi ili obrnuto. Stoga je učestalost heterozigotnih pojedinaca dva puta umnožak alelne frekvencije, dva puta p puta q.

Zbroj svih ovih genotipskih frekvencija bit će jedan. Ovo načelo vrijedi samo pod određenim, ne-evoluirajućim uvjetima. Ne smije biti selekcije, parenje je nasumično i nema selekcije za određene genotipove. Ne smije biti protoka gena izvan populacije, niti mutacija unutar populacije. Konačno, veličina populacije mora biti vrlo velika jer u malim populacijama slučajni događaji mogu bitno promijeniti alelne frekvencije.

32.2: Hardy-Weinbergovo načelo

Diploidni organizmi imaju dva alela svakog gena, po jedan od svakog roditelja, u svojim somatskim stanicama. Stoga svaki pojedinac pridonosi dva alela genskom fondu populacije. Genski fond populacije je zbroj svakog alela svih gena unutar te populacije i ima određeni stupanj varijacije. Genetska varijacija se obično izražava kao relativna učestalost, što je postotak ukupne populacije koja ima dati alel, genotip ili fenotip.

Početkom 20. stoljeća znanstvenici su se pitali zašto se učestalost nekih rijetko uočenih dominantnih osobina ne povećava u populacijama koje se nasumično pare sa svakom generacijom. Na primjer, zašto dominantna polidaktilija ima svojstvo (E, dodatni prsti na rukama i/ili nogama) ne postaju češći od uobičajenog broja znamenki (e) kod mnogih životinjskih vrsta? Godine 1908., ovaj fenomen nepromijenjene genetske varijacije među generacijama neovisno su demonstrirali njemački liječnik Wilhelm Weinberg i britanski matematičar G. H. Hardy. Princip je kasnije postao poznat kao Hardy-Weinbergova ravnoteža.

Hardy-Weinbergova jednadžba

Hardy-Weinbergova jednadžba (str 2 + 2pq + q 2 = 1) elegantno povezuje frekvencije alela s frekvencijama genotipa. Na primjer, u populaciji s polidaktilijom, genski fond sadrži E i e alela s relativnim frekvencijama od str i q, odnosno. Budući da je relativna učestalost alela udio ukupne populacije, str i q dodati do 1 (str + q = 1).

Genotip jedinki u ovoj populaciji je ili EE, Ee, ili ee. Dakle, udio pojedinaca s EE genotip je str &puta str, ili str 2, te udio pojedinaca s ee genotip je q &puta q, ili q 2 . Udio heterozigota (Ee) je 2pq (str &puta q i q &puta str) budući da postoje dva moguća križanja koja proizvode heterozigotni genotip (tj. dominantni alel može doći od bilo kojeg roditelja). Slično učestalosti alela, učestalosti genotipa također zbrajaju 1, dakle, str 2 + 2pq + q 2 = 1, što je poznato kao Hardy-Weinbergova jednadžba.

Hardy-Weinbergovi uvjeti

Hardy-Weinbergova ravnoteža kaže da će, pod određenim uvjetima, frekvencije alela u populaciji ostati konstantne tijekom vremena. Takve populacije ispunjavaju pet uvjeta: beskonačnu veličinu populacije, nasumično parenje jedinki i odsutnost genetskih mutacija, prirodnu selekciju i protok gena. Budući da se evolucija jednostavno može definirati kao promjena u frekvencijama alela u genskom fondu, populacija koja odgovara Hardy-Weinbergovim kriterijima ne evoluira. Većina prirodnih populacija krši barem jednu od ovih pretpostavki i stoga su rijetko u ravnoteži. Ipak, Hardy-Weinbergov princip je korisna početna točka ili nulti model za proučavanje evolucije, a može se primijeniti i na studije populacijske genetike kako bi se utvrdile genetske asocijacije i otkrile pogreške genotipizacije.

Edwards, A.W.F. &ldquoG. H. Hardy (1908.) i Hardy&ndashWeinbergova ravnoteža.&rdquo Genetika 179, br. 3 (1. srpnja 2008.): 1143&ndash50. [Izvor]

Douhovnikoff, Vladimir i Matthew Leventhal. &ldquoKorištenje ravnoteže Hardy&ndashWeinberga u sustavima klonskih biljaka.&rdquo Ekologija i evolucija 6, br. 4 (25. siječnja 2016.): 1173&ndash80. [Izvor]

Salanti, Georgia, Georgia Amountza, Evangelia E. Ntzani i John P. A. Ioannidis. &ldquoHardy&ndashWeinbergova ravnoteža u studijama genetskih asocijacija: empirijska procjena izvješćivanja, odstupanja i moći.&rdquo Europski časopis za ljudsku genetiku 13, br. 7 (srpanj 2005.): 840&ndash48. [Izvor]

Hosking, Louise, Sheena Lumsden, Karen Lewis, Astrid Yeo, Linda McCarthy, Aruna Bansal, John Riley, Ian Purvis i Chun-Fang Xu. &ldquoOtkrivanje pogrešaka genotipizacije Hardyjem&ndashWeinbergovim ispitivanjem ravnoteže.&rdquo Europski časopis za ljudsku genetiku 12, br. 5 (svibanj 2004.): 395&ndash99. [Izvor]


Hardy-Weinbergov zakon

zakon populacijske genetike koji uspostavlja odnos između frekvencija gena i genotipova u populaciji koja se slobodno križa. Zakon su neovisno formulirali 1908. britanski matematičar G. Hardy i njemački liječnik W. Weinberg.

Prema ovom zakonu, ako je broj diploidnih organizama u populaciji toliko velik da se mogu zanemariti povremene fluktuacije u učestalosti gena (tj. genetski drift), a u nedostatku mutacije, migracije i selekcije (s obzirom na gen u pitanju), učestalosti genotipova AA, Aa, i aa u određenoj populaciji, nakon prve generacije, ostat će isti u sljedećim generacijama. Prema Hardy-Weinbergovoj formuli, učestalosti genotipova AA, Aa, i aa bit će jednaka p 2, 2 pq, i q 2 , odnosno gdje A i a predstavljaju alele gena koji nisu spolno vezan, str predstavlja učestalost alela A, i q predstavlja učestalost alela a. Hardy-Weinbergov zakon vrijedi i za multialelne gene.

U poliploidnim populacijama&mdashima, kao iu slučaju spolno vezanih gena u diploidnim populacijama&mdash, relativni su omjeri utvrđeni samo tijekom mnogih generacija. Iako određena populacija može odgovarati Hardy-Weinbergovoj formuli, to nije nužno dokaz da na populaciju ne utječu genetski procesi. Na primjer, križanje blisko povezanih jedinki (odnosno inbreeding), koje povećava udio homozigota u populaciji, kada se kombinira s selekcijom protiv homozigota, može dovesti do učestalosti genotipa koji odgovara formuli Hardy-Weinberg. Usporedbom stvarno opaženih učestalosti genotipova s ​​frekvencijama koje se teoretski očekuju prema Hardy-Weinbergovom zakonu, moguće je u nizu slučajeva izmjeriti učestalosti alela, izdvojiti čimbenike koji utječu na alele i dobiti kvantitativne podaci koji se odnose na, na primjer, selekciju, neslučajno križanje, migraciju i slučajne fluktuacije.

Koncept genetske ravnoteže populacija, kako je prvi put izražen u Hardy-Weinbergovom zakonu, leži u osnovi modernog pogleda na međudjelujuće procese populacijske genetike.


Hardy-Weinbergova formula vezana za spol - Biologija

In the early twentieth century, English mathematician Godfrey Hardy and German physician Wilhelm Weinberg stated the principle of equilibrium to describe the population’s genetic makeup. The theory, which later became known as the Hardy-Weinberg principle of equilibrium, states that a population’s allele and genotype frequencies are inherently stable— unless some kind of evolutionary force is acting upon the population, neither the allele nor the genotypic frequencies would change. The Hardy-Weinberg principle assumes conditions with no mutations, migration, emigration, or selective pressure for or against genotype, plus an infinite population. While no population can satisfy those conditions, the principle offers a useful model against which to compare real population changes.

Working under this theory, population geneticists represent different alleles as different variables in their mathematical models. The variable p, for example, often represents the frequency of a particular allele, say Y for the trait of yellow in Mendel’s peas, while the variable q represents the frequency of y alleles that confer the color green. If these are the only two possible alleles for a given locus in the population, p + q = 1. In other words, all the p alleles and all the q alleles comprise all of the alleles for that locus in the population.

However, what ultimately interests most biologists is not the frequencies of different alleles, but the frequencies of the resulting genotypes, known as the population’s genetic structure , from which scientists can surmise phenotype distribution. If we observe the phenotype, we can know only the homozygous recessive allele’s genotype. The calculations provide an estimate of the remaining genotypes. Since each individual carries two alleles per gene, if we know the allele frequencies (p and q), predicting the genotypes’ frequencies is a simple mathematical calculation to determine the probability of obtaining these genotypes if we draw two alleles at random from the gene pool. In the above scenario, an individual pea plant could be pp (YY), and thus produce yellow peas pq (Yy), also yellow or qq (yy), and thus produce green peas (Figure 1). In other words, the frequency of pp individuals is simply p 2 the frequency of pq individuals is 2pq and the frequency of qq individuals is q 2 . Again, if p and q are the only two possible alleles for a given trait in the population, these genotypes frequencies will sum to one: p 2 + 2pq + q 2 = 1.

Figure 1. When populations are in the Hardy-Weinberg equilibrium, the allelic frequency is stable from generation to generation and the distribution of alleles can be determined from the Hardy-Weinberg equation. If the allelic frequency measured in the field differs from the predicted value, scientists can make inferences about what evolutionary forces are at play.

Pitanje za vježbanje

In plants, violet flower color (V) is dominant over white (v). If p = 0.8 and q = 0.2 in a population of 500 plants, how many individuals would you expect to be homozygous dominant (VV), heterozygous (Vv), and homozygous recessive (vv)? How many plants would you expect to have violet flowers, and how many would have white flowers?

In theory, if a population is at equilibrium—that is, there are no evolutionary forces acting upon it—generation after generation would have the same gene pool and genetic structure, and these equations would all hold true all of the time. Of course, even Hardy and Weinberg recognized that no natural population is immune to evolution. Populations in nature are constantly changing in genetic makeup due to drift, mutation, possibly migration, and selection. As a result, the only way to determine the exact distribution of phenotypes in a population is to go out and count them. However, the Hardy-Weinberg principle gives scientists a mathematical baseline of a non-evolving population to which they can compare evolving populations and thereby infer what evolutionary forces might be at play. If the frequencies of alleles or genotypes deviate from the value expected from the Hardy-Weinberg equation, then the population is evolving.


Gledaj video: Hardy-Weinberg Equilibrium (Kolovoz 2022).