Informacija

Postoji li poznati minimalni dio DNK koji može razlikovati bilo koje dvije osobe na svijetu?

Postoji li poznati minimalni dio DNK koji može razlikovati bilo koje dvije osobe na svijetu?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Pretpostavljam da bi se ovo moglo koristiti kao univerzalni identifikator.


Evo što govore podaci. Britanska vlada je sigurno imala neke znanstvene dokaze kada se odlučila na 10 dijelova genoma promjenjive duljine za svoju bazu podataka, SGM+. U jednom takvom varijabilnom dijelu, neki ljudi imaju 10 ponavljanja CTTT-a, drugi imaju 11, treći imaju 12 itd. Najveći od tih fragmenata, pri svojoj maksimalnoj duljini, ima oko 350 parova baza. Američka vlada koristi 13 takvih sekvenci promjenjive duljine za svoju bazu podataka CIA-e, nazvanu CODIS. S obje strane Atlantika, najnapredniji genetičari na svijetu, koji rade na javnom novcu, ocijenili su dovoljnim otprilike 3-4 tisuće parova baza, uz određenu sigurnosnu granicu.

Kvaka je u tome što su ti nizovi promjenjive duljine nepovezani, tako da na kraju trebate mnogo više od 4000 bp. Ako trebate ove markere na istom DNK lancu (kromosomu), trebali biste ih razmaknuti za 50 centimorgana, na kojoj udaljenosti se rekombiniraju neovisno. Ali prema http://www.sciencemag.org/site/feature/data/genomes/265-5181-2094.pdf, najduži kromosom ima samo 350-400 centimorgana. To znači da ne možete dobiti 10 neovisnih DNK sekvenci na ljudskom kromosomu, bio on najduži.

Predviđam da ne postoji takvo kontinuirano rastezanje DNK koje bi razlikovalo bilo koja dva ne-blizanca. Budući da je mnogo bolje koristiti više kromosoma u DNK otisku prstiju, sumnjam da ćete pronaći relevantnije eksperimentalne podatke.


Prilikom dizajniranja PCR prajmera obično koristimo minimalnu duljinu od 20 baza, jer je vjerojatnost da će se niz od N baza pojaviti nasumično $frac{1}{4^N}$, i $frac{1}{4^ {20}}$ je oko 9x10$^{-13}$, ili otprilike 1 u trilijunu. Budući da je ljudski genom dugačak nešto više od 3 milijarde baza, sekvenca od 20 baza trebala bi se pojaviti samo jednom. Međutim, većina DNK pojedinca nije nasumična, naslijeđena je od roditelja, a oni su dobili od svojih roditelja itd. Ukratko, ne postoji puno jedinstvene DNK ni u jednoj osobi. Jedinstvenost je vidljiva samo u velikim razmjerima, pola DNK imate od oca, a pola od majke. Isto bi bilo i s bilo kojom od vaše braće i sestara, ali specifična DNK koju su dobili od svakog roditelja bila bi drugačija od vašeg.

Mislim da možemo izračunati izglede za dobivanje određenog skupa kromosoma od roditelja. Ako postoje 23 para kromosoma, tada bi vjerojatnost dobivanja bilo kojeg skupa trebala biti $frac{1}{2^{23}}$, budući da imamo 2 roditelja, izgledi za dobivanje vašeg specifičnog skupa DNK su $ (frac{1}{2^{23}})^2$, što je otprilike 1 od 70 bilijuna. Dakle, vrlo su male šanse da imate neidentičnog blizanca koji ima isti DNK kao i vi. Ali bilo koja zadana sekvenca od 20 baza trebala bi imati 50% vjerojatnosti da će se pojaviti u vama i bratu ili sestri.

Ali ako pogledamo 2 20 baznih sekvenci DNK kod vas i vašeg brata i sestre, a svaka je imala 50% šanse da se pojavi, tada je vjerojatnost da će se obje sekvence pojaviti u vas oboje 25%. Ako dodamo trećinu, ide na 12,5% i tako dalje. Ako na Zemlji postoji 7 milijardi ljudi, potrebna nam je vjerojatnost manja od 1 prema 7 milijardi, a 2^{33}$ je oko 8,6 milijardi, pa ako pogledate 33 različita mjesta na genomu, trebali biste moći razlikovati ti od svakog čovjeka na planeti

Usput, jesam li dobro izračunao? Nisam matematičar i mogao sam pogriješiti u izračunima vjerojatnosti. Također sam pretpostavio da su stopa spontanih mutacija i stope križanja dovoljno niske da ih se zanemari, ali oboje bi poslužilo da vaš DNK bude malo jedinstveniji.


Kliknite ovdje da naručite našu najnoviju knjigu, Zgodan vodič za DNK testove porijekla i odnosa

Kako radi test očinstva?

-Znatiželjna odrasla osoba iz Kalifornije

Jesam li pronašao svog pravog oca? Je li to stvarno moj sin? Je li Michael Jackson doista otac djeteta Billie Jean? Nekada je na ovakva pitanja bilo vrlo teško odgovoriti. U prošlosti su ljudi koristili krvni test. Ovo bi moglo isključiti da ste vi otac, ali ne može dokazati da jeste.

Danas se DNK tehnologija koristi kako bi se otkrilo tko je otac djeteta. DNK testiranje očinstva omogućuje određivanje biološkog oca djeteta s vrlo visokim stupnjem sigurnosti.

Svatko, osim jednojajčanih blizanaca, ima jedinstven skup DNK. DNK se sastoji od 4 baze ili slova, A, C, G i T. Ova 4 slova čine pisani kod koji čini sekvencu DNK.

Sada kada netko kaže da je svačiji DNK jedinstven, ono što misli je da je povremeno jedno od ovih slova različito za različite ljude. U prosjeku, dvije osobe nasumce imaju različitu bazu na svakih tisuću baza. Otuda dolazi statistika koja kaže da je svačiji DNK 99,9% isti.

Budući da polovicu DNK dobijete od oca, a pola od majke, vaš DNK je više od 99,9% isti kao i vaši roditelji. Vaš DNK je također sličniji onoj vaših baka i djedova ili rođaka nego onoj slučajnog stranca. Testovi očinstva koriste ovu veću sličnost kako bi otkrili tko su roditelji.

Kako onda shvatiti da je nečiji DNK sličniji tuđem? Postoji mnogo načina, ali mi ćemo se usredotočiti na najjednostavniji, DNK restrikcijsku analizu ili DNK otisak prsta. DNK otisak prsta koristi posebne proteine ​​zvane restrikcijski enzimi. Restrikcijski enzimi režu DNK, ali samo na određenoj kombinaciji A, G, T i C. Različiti restrikcijski enzimi režu DNK na različitim mjestima - svaki ima jedinstvenu sekvencu koju prepoznaje. Na primjer, restrikcijski enzim EcoRI siječe DNA na sekvenci GAATTC i rezati će samo na toj sekvenci. Neće se, na primjer, rezati na GACTTC-u.

OK, ono što DNK otisak prsta radi je da traži razlike u DNK koje se mijenjaju gdje ti restrikcijski enzimi mogu presjeći DNK. Zatim se uspoređuje uzorak DNK fragmenata i ako djetetova DNK izgleda kao kombinacija DNK dvoje roditelja, onda je dijete njihovo.

Pogledajmo primjer kako se to može učiniti. Pretpostavimo da imamo tri osobe: Boba, Larryja i Mary. Ako uzmemo isti dio DNK od njih tri, male razlike mogu značiti da će ih EcoRI razrezati drugačije (vidi sliku 1). Kod Boba se sekvenca GAATTC javlja jednom u ovom dijelu DNK. To jest, u ovom dijelu DNK, Bob ima jedno EcoR I mjesto. Sada pretpostavimo da Mary nema EcoR I mjesta, a Larry ima dva EcoR I mjesta u ovom dijelu DNK. Možete vidjeti da će EcoR I izrezati ovaj dio Bobove DNK na dva fragmenta, Larryjev na tri fragmenta, a Maryjev neće rezati.

Kada izrežemo DNK s EcoR I i odvojimo izrezane fragmente na agaroznom gelu, gel bi mogao izgledati otprilike kao na slici 2. U agaroznom gelu, manji fragmenti rade brže tako da dobivate odvajanje na temelju veličine - veći fragmenti su pri vrhu, manji su pri dnu.

Sada, pretpostavimo da Mary ima dijete i da želi odrediti koji je od dvojice muškaraca, Bob ili Larry, biološki otac njezina djeteta. Posavjetuje se sa stručnjakom za testiranje očinstva. Stručnjak prikuplja određeni dio DNK od Mary, Boba, Larryja i djeteta i reže DNK pomoću EcoR I. Kada stručnjak odvoji izrezane fragmente DNK na agaroznom gelu, uzorak izgleda kao onaj na slici 3. DNK djeteta mora biti kombinacija Marijinog DNK plus jednog od muškog DNK. Gel agaroze pokazuje da je djetetova DNK kombinacija Marijinog DNK (gornja traka) plus Larryjeva DNK (tri donja vrpca). Dakle, Larry je biološki otac djeteta.

Što će se dogoditi ako Larry i Bob imaju identičan slijed u ovom dijelu DNK? Odgovor je da ne biste mogli razlikovati, na temelju gledanja razlika u ovom dijelu DNK, između dva muškarca. Što radiš? Jednostavno tražite druge dijelove DNK u kojima postoji razlika između ova dva čovjeka. Zbog toga se u stvarnom životu moraju ispitati višestruki dijelovi DNK kako bi se osiguralo da su rezultati statistički značajni.


9 Otpornost na HIV


Svašta bi moglo uništiti ljudsku rasu i napade steroida, nuklearno uništenje i ekstremne klimatske promjene, da spomenemo samo neke. Možda je najstrašnija prijetnja neka vrsta super-virulentnog virusa. Ako bolest pohara populaciju, samo rijetki koji su imuni imali bi šansu za preživljavanje. Srećom, znamo da su neki ljudi doista otporni na određene bolesti.

Uzmimo na primjer HIV. Neki ljudi imaju genetsku mutaciju koja onemogućuje njihovu kopiju proteina CCR5. HIV koristi taj protein kao ulaz u ljudske stanice. Dakle, ako osoba nema CCR5, HIV može ući u njihove stanice i vrlo je mala vjerojatnost da će se zaraziti bolešću.

S obzirom na to, znanstvenici kažu da su ljudi s ovom mutacijom otporni, a ne imuni na HIV. Nekoliko pojedinaca bez ovog proteina oboljelo je i čak umrlo od AIDS-a. Očito su neke neobične vrste HIV-a shvatile kako koristiti proteine ​​osim CCR5 za invaziju stanica. Ova vrsta snalažljivosti je razlog zašto su virusi tako strašni.

Ljudi s dvije kopije defektnog gena najotporniji su na HIV. Trenutno, to uključuje samo oko 1 posto bijelaca, a još je rjeđe u drugim etničkim skupinama.


Parabon ® Snimak ®

Snapshot je vrhunska usluga forenzičke analize DNK koja nudi niz alata za brzo rješavanje teških slučajeva:

Snimak je idealan za generiranje istražnih tragova, sužavanje popisa osumnjičenih i rješavanje slučajeva ljudskih ostataka, bez gubljenja vremena i novca u potrazi za lažnim tragovima.

Započnite

Snimka je idealna za generiranje istražnih tragova, sužavanje popisa osumnjičenih i rješavanje slučajeva ljudskih ostataka, bez gubljenja vremena i novca u potrazi za lažnim tragovima.

Započnite

Snimak genetske genealogije

Genetička genealogija (GG) kombinacija je genetske analize s tradicionalnim povijesnim i genealoškim istraživanjem za proučavanje obiteljske povijesti. Za forenzičke istrage može se koristiti za identifikaciju posmrtnih ostataka povezivanjem DNK s obitelji s nestalom osobom ili za ukazivanje na vjerojatni identitet počinitelja.

Usporedbom uzorka DNK s bazom podataka DNK od sudionika dobrovoljaca, moguće je utvrditi postoje li srodnici uzorka DNK u bazi podataka i koliko su oni usko povezani (za više detalja pogledajte Zaključak o srodstvu Snapshot). Ove informacije se zatim mogu usporediti s drugim izvorima podataka koji se koriste u tradicionalnim genealoškim istraživanjima, kao što su popisni zapisi, vitalni zapisi, osmrtnice i novinske arhive.

Zašto koristiti genetsku genealogiju?

Genetska genealogija daje vam moćan novi alat za generiranje tragova o nepoznatim temama. Kada genetska genealoška pretraga daje korisna povezana podudaranja s nepoznatim uzorkom DNK, može suziti popis sumnjivih na regiju, obitelj ili čak pojedinca. Uparen sa Snapshot DNA fenotipizacijom kako bi se dodatno smanjio popis mogućih podudaranja, ne postoji moćnija metoda identifikacije osim izravne usporedbe DNK. Identitet tada može biti potvrđeno koristeći tradicionalnu STR analizu.

Kako se ova tehnika razlikuje od obiteljskih pretraga u bazi podataka CODIS?

Naša usluga genetskog rodoslovlja je donekle poput obiteljskog pretraživanja, ali se razlikuje na tri vrlo važna načina: (1) pretražujemo samo javne baze podataka genetskog rodoslovlja, a ne kriminalne baze podataka u vlasništvu države (STR profil), kao što je CODIS (2) jer DNK SNP profili koje generiramo sadrže mnogo više informacija od tradicionalnih STR profila, genetska srodnost može se otkriti na daleko većoj udaljenosti (vidi Snapshot Srodstvo Zaključivanje) i (3) jer se genetsko genealoško podudaranje može unakrsno povezati po imenu s tradicionalnim genealoškim izvorima, kao što su kao Ancestry.com, postojeća obiteljska stabla mogu se koristiti za ubrzanje izgradnje stabala i rješavanja slučajeva. Ova tehnologija i naše inovativne tehnike kombiniraju se kako bi stvorili revolucionarni sustav za forenzičku identifikaciju ljudi.

Kako funkcionira genetska genealogija

Genetska genealogija koristi autosomnu DNK (atDNA) jednonukleotidne polimorfizme (SNP) kako bi odredila koliko su dvije osobe blisko povezane. Za razliku od drugih genetskih biljega, kao što su mitohondrijska DNA ili DNA Y kromosoma, atDNA se nasljeđuje od svih linija predaka i prenosi i od strane muškaraca i žena, te se stoga može koristiti za usporedbu bilo koje dvije individue, bez obzira na to kako su povezane. Međutim, atDNA SNP-ove je teže dobiti iz forenzičkih uzoraka, zbog čega je Parabon stvorio optimizirani laboratorijski protokol kako bi osigurao visokokvalitetne rezultate čak i iz malih, degradiranih uzoraka DNK.

Standardna atDNA metrika koju koriste genetski genealozi je količina DNK koju su dvije osobe vjerojatno naslijedile od nedavnog zajedničkog pretka. To se može procijeniti traženjem dugih dijelova identične DNK. Iako se aleli lako mogu slučajno podijeliti na jednom ili nekoliko SNP-ova, malo je vjerojatno da dvije nepovezane osobe dijele dugi dio DNK. Stoga se broje samo segmenti iznad određene duljine. Duljina ovih zajedničkih segmenata mjeri se u centimorganima (cM), mjeri genetske udaljenosti, a ukupan broj cM koji se dijeli na svim kromosomima može se koristiti za približno određivanje koliko su dvije osobe blisko povezane. Slika ispod pokazuje kako se zajednički segmenti DNK na jednom kromosomu razbijaju sa svakom generacijom, što dovodi do kraćih zajedničkih segmenata za udaljenije rođake. Koristeći javnu genetsku genealošku bazu podataka, DNK nepoznate osobe može se usporediti s otprilike milijun drugih ljudi kako bi se utvrdilo je li netko od njih u srodstvu.

Podudaranja baze podataka DNK služe kao tragovi na kojima se mogu graditi tradicionalne genealoške metode, počevši od izgradnje obiteljskih stabala podudaranja koristeći širok raspon izvora informacija. Tijekom procesa izgradnje stabla, genetski genealog je tražio zajedničke pretke koji se pojavljuju u više obiteljskih stabala poklapanja. U idealnom slučaju, otkrivaju se brakovi između potomaka identificiranih zajedničkih predaka. Zatim se koristi istraživanje potomstva za traženje potomaka na raskrižju ovih zajedničkih predaka koji su rođeni u vrijeme koje je u skladu s procijenjenim dobnim rasponom subjekta. Cilj ove pretrage je suziti moguće pojedince na skup imena, obitelj ili čak pojedinca.

Ovisno o količini dostupnih informacija iz podudaranja, genetska genealogija može proizvesti širok raspon tragova. U svim slučajevima koji pređu na analizu, genetska genealogija značajno će suziti opseg mogućih identiteta za osobu od interesa. U nekim slučajevima, identitet će biti sužen na potomke određenog pretka ili iz određene regije. U drugim slučajevima naši analitičari mogu proizvesti ime i adresu osobe od interesa. U svim slučajevima, identitet se mora potvrditi tradicionalnim forenzičkim DNK podudaranjem.

Slučajevi korištenja genetske genealogije

Genetska genealogija se tradicionalno koristi za otkrivanje novih srodnika i izgradnju punog obiteljskog stabla. Međutim, može se koristiti i za otkrivanje identiteta nepoznate osobe korištenjem DNK za identifikaciju rođaka, a zatim korištenjem genealoškog istraživanja kako bi se izgradila obiteljska stabla i zaključila tko bi nepoznata osoba mogla biti. Ove tehnike prvenstveno su korištene za otkrivanje obiteljske povijesti posvojenih pojedinaca, ali se jednako primjenjuju i na forenzičke primjene. Genetska genealogija korištena je za identifikaciju posmrtnih ostataka žrtava, kao i osumnjičenih, u brojnim slučajevima visokog profila.

Budući da genetska genealogija koristi istu vrstu podataka generiranih za Snapshot DNA Fenotyping i Snapshot Kinship, analiza se može brzo izvesti na postojećim slučajevima, a novi slučajevi imaju široku lepezu opcija za generiranje novih tragova iz jednog uzorka DNK.

Snimka Istaknuta u
National Geographic
Priča s naslovnice časopisa
[AŽURIRANJE: Riješeno]

Gledajte NBC Nightly News
Stavite snimku na test

Gledajte Snimku
Video o tijeku rada

Usluga Snapshot DNA fenotipizacije

DNK fenotipizacija je predviđanje fizičkog izgleda iz DNK. Može se koristiti za generiranje potencijalnih klijenata u slučajevima kada nema sumnjivaca ili učitavanja baze podataka, za sužavanje popisa osumnjičenih i za pomoć u rješavanju slučajeva ljudskih ostataka.

DNK nosi skup genetskih instrukcija za fizičke karakteristike pojedinca, stvarajući širok raspon pojava među ljudima. Određivanjem kako se genetske informacije pretvaraju u fizički izgled, moguće je "obrnuti inženjering" DNK u fizički profil. Snapshot čita desetke tisuća genetskih varijanti ("genotipova") iz uzorka DNK i koristi te informacije za predviđanje kako nepoznata osoba izgleda.

Tijekom protekle četiri godine, koristeći duboko rudarenje podataka i napredne algoritme strojnog učenja u specijaliziranom sustavu bioinformatike, Parabon &mdash uz financijsku potporu Ministarstva obrane SAD-a (DoD) &mdash razvio je Snapshot Forensic DNA Phenotyping System, koji točno predviđa genetsko porijeklo, boju očiju, boju kose, boju kože, pjege i oblik lica kod pojedinaca bilo koje etničke pripadnosti, čak i kod osoba mješovitog podrijetla.

Budući da su neke osobine djelomično određene čimbenicima okoliša, a ne samo DNK, predviđanja osobina Snimka prikazana su s odgovarajućom mjerom pouzdanosti, koja odražava stupanj do kojeg takvi čimbenici utječu na svaku pojedinu osobinu. Osobine, poput boje očiju, koje su visoke nasljedna (tj. nisu u velikoj mjeri pod utjecajem okolišnih čimbenika) predviđaju se s većom točnošću i pouzdanošću od onih koji imaju nižu nasljednost, te su razlike prikazane u metrikama pouzdanosti koje prate svako predviđanje osobina Snapshot-a.

Kako funkcionira fenotipizacija DNK

Dok tradicionalna DNK forenzika uspoređuje STR-ove iz uzorka s poznatim osumnjičenikom ili bazom podataka, fenotipizacija DNK može generirati nove tragove o pojedincu, čak i ako prethodno nisu identificirani u bazi podataka. DNK fenotipizacija koristi prednosti moderne SNP tehnologije za čitanje dijelova genoma koji zapravo kodiraju razlike među ljudima.

Sustav za fenotipizaciju Snapshot DNA prevodi SNP informacije iz uzorka DNK nepoznate osobe u predviđanja o podrijetlu i osobinama fizičkog izgleda, kao što su boja kože, boja kose, boja očiju, pjega, pa čak i morfologija lica. Svako predviđanje fenotipa izrađuje se s mjerom pouzdanosti, uključujući i one koje mogu biti isključen s visokim povjerenjem.

SNP tehnologija

Nedavni napredak u genomskoj tehnologiji učinio je praktičnim i pristupačnim čitanje slijeda milijuna dijelova DNK iz male količine uzorka. Ovi podaci obuhvaćaju veliki udio genomskih varijacija među ljudima i stoga sadrže velik dio genetskog plana koji razlikuje izgled ljudi. Ovi SNP genotipovi tada se može upariti s fenotipovi od tisuća ispitanika za stvaranje skupa podataka genotipa i fenotipa (GaP) za analizu.

Koristeći genomske podatke iz velikih populacija subjekata s poznatim fenotipovima, Parabonovi znanstvenici bioinformatičari izgradili su statističke modele za forenzičke osobine, koji se mogu koristiti za predviđanje fizičkog izgleda nepoznatih pojedinaca iz DNK.

Data Mining

Počevši od velikih GaP skupova podataka koji sadrže genetske informacije i mjere fenotipa za tisuće ispitanika, Parabonov bioinformatički tim provodi opsežnu statističku analizu stotina tisuća pojedinačnih SNP-ova i milijardi SNP kombinacija kako bi identificirao genetske markere koji su povezani s osobinom. Ovaj rudarstvo proces može potrajati tjednima računalnog vremena na stotinama, ponekad tisućama računala. Na kraju, oni SNP-ovi s najvećom vjerojatnošću da će biološki pridonijeti varijaciji osobine su odabrani za potencijalnu upotrebu u prediktivnim modelima.

Modeliranje podataka

U modeliranje U fazi, Parabonovi znanstvenici koriste algoritme strojnog učenja kako bi kombinirali odabrani skup SNP-ova u složenu matematičku jednadžbu za genetsku arhitekturu osobine. SNP podaci nove, nepoznate osobe mogu se zatim uključiti u ovu jednadžbu kako bi se proizvelo predviđanje osobine te osobe.

Točnost modela ocjenjuje se predviđanjem novih subjekata s poznatim fenotipovima ("predviđanja izvan uzorka"). Uspoređujući predviđene i stvarne fenotipove, Parabon znanstvenici su u mogućnosti izračunati izjave o povjerenju o novim predviđanjima i, što je još važnije, isključiti vrlo malo vjerojatne osobine. Na primjer, ako 99% ljudi smeđih očiju ima vrijednost predviđanja boje očiju veću od 2, tada možemo imati vrlo visoku sigurnost da predviđanje od 1,5 najvjerojatnije nije došlo od osobe smeđih očiju.

Konačni modeli se kalibriraju sa svim dostupnim podacima prije nego što se instaliraju u uslugu Snapshot proizvodnje koja se koristi za generiranje predviđanja fenotipa za istraživače.

Snimke uspješnih priča

Snimku su koristile stotine agencija za provođenje zakona diljem svijeta kako bi pomogle u pronalaženju potencijalnih tragova, sužavanju kruga sumnjivaca i rješavanju slučajeva ljudskih ostataka, kako u aktivnim tako iu desetljećima starim istragama.

Sažeci istaknutih slučajeva: Pročitajte detaljne opise slučajeva, uključujući kako je Snapshot pomogao riješiti sljedeće slučajeve:

Sažetak slučaja
Albuquerque, NM
Teški napad 2008

Nešto prije podneva 11. rujna 2008. Diane Marcell se vratila u svoj dom u Albuquerqueu, NM, kako bi se sastala sa svojom kćeri Brittani Marcell na ručku. Brittani, tada 17-godišnjakinja, dovezla se kući iz obližnje srednje škole. Ušavši u svoj dom, Diane je pronašla Brittani kako leži na podu, prekrivena krvlju. Muški subjekt, Diane nepoznat, stajao je u blizini Brittani držeći lopatu.

Zaprepašten, ispustio je lopatu i naletio. Više

Sažetak slučaja
Jezero Brownwood, TX
Seksualni napad i ubojstvo 2016

U petak, 13. svibnja 2016., ured šerifa okruga Brown County (BCSO) primio je prijavu nestale osobe 25-godišnje Rhonde Chantay Blankinship. Članovi obitelji izvijestili su da je Blankinship posljednji put viđena u petak kasno navečer, hodajući u blizini svoje kuće u području Tamarack Mountain/Thunderbird Bay jezera Brownwood. Prijatelji, obitelj i volonteri započeli su potragu za njom, dok su zastupnici pratili moguće tragove za njezin nestanak.

Blankinshipovo tijelo je pronađeno. Više

Sažetak slučaja
Tacoma, WA
1986 Silovanje i ubojstvo 12-godišnje djevojčice

U srijedu, 26. ožujka 1986., nestala je Michella Welch, sitna 12-godišnja djevojčica duge plave kose i naočala. Odvela je svoje dvije mlađe sestre u Puget Park u Tacomi u Washingtonu oko 10 sati ujutro, a zatim se oko 11 sati odvezla biciklom kući da im napravi ručak. Kad se vratila, prikovala je svoj bicikl uz jedan od sestrinih bicikala, stavila ručkove na stol i otišla tražiti svoju braću i sestre, koji su otišli u obližnji poslovni prostor na toalet.

13-godišnji kolega iz razreda kasnije je ispričao detektivima da je tog dana u parku ispod Proctorovog mosta vidio muškarca koji je. Više

Sažetak slučaja
Okrug Rockingham, NC
2012. Dvostruko ubojstvo

U ranim satima 4. veljače 2012. Troy i LaDonna French ubijeni su iz vatrenog oružja u svojoj kući u Reidsvilleu, NC. Par se probudio od vriska njihove 19-godišnje kćeri Whitley, koja je otkrila prisutnost muškog uljeza u svojoj sobi na drugom katu. Dok su jurili iz svoje spavaće sobe u prizemlju kako bi pomogli svojoj kćeri, uljez je pokušao umiriti djevojku prijetnjama nožem. Kako to nije uspjelo, pustio je Whitleyja i pojurio niz stepenice.

Nakon što je zamijenio nož za pištolj u džepu. Više

Sažetak slučaja
Anne Arundel County, dr.med
2017. Neidentificirani ostaci

U srijedu, 14. lipnja 2017., pripadnici policijske uprave okruga Anne Arundel odgovorili su na poziv u kojem su izvijestili da je tijelo pronađeno u području East Ordnance Road i East Avenue u Glen Burnie, MD. Po dolasku, policajci su pronašli teško razgrađene ljudske skeletne ostatke koji su bili prekriveni ceradom. Ured glavnog vještaka je kasnije utvrdio da je umrla žena stara oko 20 godina i da se sumnjalo na nevaljalo ponašanje u njezinoj smrti.

U jesen 2017., nakon što početni istražni napori nisu uspjeli otkriti identitet žrtve. Više

Svjedočanstva: Da biste pročitali o tome kako je Snapshot pomogao našim klijentima u njihovim istragama, pogledajte:

Objavljena istraživanja: Da biste saznali kako Snapshot koriste dodatne agencije za provođenje zakona &mdash i kako biste pročitali o drugim riješenim slučajevima &mdash posjetite objavljenu stranicu policijske istrage na:

Slijepe evaluacije: Snapshot je napravio Parabon NanoLabs za obranu, sigurnost, pravosuđe i obavještajne zajednice uz financiranje američke Agencije za smanjenje obrambenih prijetnji. Kao dio procesa razvoja i validacije, Snapshot je testiran na tisućama genotipova izvan uzorka i pokazao se iznimno točnim.

Da biste vidjeli primjere predviđanja Snapshot-a iz slijepih evaluacijskih studija, posjetite:

Primjer kako koristiti Snimku: Da biste saznali kako možete koristiti Snapshot za sužavanje grupe sumnjivih, pogledajte:

Snimka Istaknuta u
National Geographic
Priča s naslovnice časopisa
[AŽURIRANJE: Riješeno]

Gledajte NBC Nightly News
Stavite snimku na test

Gledajte Snimku
Video o tijeku rada

Predviđanje genetskog porijekla sa snimkom

Znanstvena analiza ljudskih genoma iz različitih dijelova svijeta pokazala je da se, na globalnoj razini, moderni ljudi genetski dijele na sedam kontinentalnih populacija: afričku, bliskoistočnu, europsku, središnju/južnoazijsku, istočnoazijsku, oceansku i indijansku 1 . Ove genetske podjele proizlaze jednostavno iz činjenice da su te skupine bile izolirane jedna od druge tijekom mnogih generacija, te stoga svaka skupina ima jedinstveni genetski potpis koji se može koristiti za identifikaciju. Kako bi se utvrdilo genetsko porijeklo novog subjekta, Parabon Snapshot analizira desetke tisuća SNP-ova iz uzorka DNK kako bi odredio postotak članstva osobe u svakoj od ovih globalnih populacija. Drugi pristupi forenzičkog porijekla pretpostavljaju da svaki pojedinac dolazi iz samo jedne populacije, tako da ih se lako može zbuniti miješanim pojedincima, ali Snapshot dopušta doprinose iz više populacija, tako da može otkriti čak i niske razine primjesa (

Globalna karta podrijetla koja uglavnom prikazuje podrijetlo istočne Azije i Indijanaca/južnoameričkog podrijetla, s nekim europskim podrijetlom.

Nakon što se utvrdi globalno podrijetlo, Snapshotov algoritam podrijetla istražuje iz kojih subpopulacija (npr. sjeverozapadna naspram sjeveroistočne Europe) potječe pojedinac. Ova je analiza otporna na miješanje, tako da se svaki dio kontinentalnog podrijetla može precizno lokalizirati unutar tog kontinenta. Na primjer, utvrđeno je da pomiješani istočnoazijski i latinoamerički primjer s gornje globalne karte ima specifično japansko, srednjoameričko i jugozapadno europsko podrijetlo, kao što je prikazano na karti ispod.

Regionalna karta podrijetla koja pokazuje uglavnom japansko, jugozapadnoeuropsko i srednjoameričko podrijetlo.

Koristeći sve ove informacije, Snapshot gradi precizan profil etničkog porijekla pojedinca koristeći samo njegovu ili njezinu DNK.

Kako funkcionira određivanje genetskog porijekla

Parabon je izgradio moćan sustav za određivanje etničkog porijekla iz DNK. Većina drugih forenzičkih sustava podrijetla koristi samo mali broj SNP-ova i stoga su ograničeni na vrlo grube populacije i ne mogu otkriti mješavinu između populacija. Snapshot koristi desetke tisuća SNP-ova diljem genoma kako bi dobio vrlo precizne procjene podrijetla, čak i za pomiješane pojedince. Parabonovi znanstvenici prikupili su podatke iz mnogih objavljenih znanstvenih članaka, ukupno više od 9000 pojedinaca s jasno definiranim podrijetlom iz više od 150 populacija diljem svijeta, kao što je prikazano na karti ispod.

Svaka točka predstavlja populaciju iz koje smo dobili pozadinske podatke o poreklu. U tijeku su napori da se poveća zastupljenost indijanskog stanovništva.

Akademsko istraživanje korištenjem stotina tisuća SNP-ova iz cijelog genoma pokazalo je da se ljudske skupine općenito dijele na sedam kontinentalnih populacija, koje su uspostavljene tijekom posljednjih 50.000 godina tijekom migracije iz Afrike. Tako se 150 populacija prikupljenih kao podrijetlo može podijeliti u ovih sedam kontinentalnih skupina prema njihovom podrijetlu.

Snimak se nadovezuje na ovo istraživanje mapiranjem genoma nove osobe na ove uspostavljene populacije. Naš algoritam izračunava koliko je DNK novog pojedinca slična svakoj od pozadinskih populacija, određujući iz koje populacije osoba dolazi. To omogućuje doprinose iz više skupina, tako da se čak i male količine primjesa (

Snapshot ima sličan pristup identificiranju unutarkontinentalnog (regionalnog) podrijetla, iako su lokalne populacije identificirane empirijskom analizom koju je proveo naš tim za bioinformatiku. Svaki dio kontinentalnog podrijetla podijeljen je prema svom regionalnom podrijetlu (npr. ako je pojedinac 50% Europljanin i 50% istočnoazijski, utvrdit će se točno podrijetlo svakog od tih dijelova). Genom osobe je također ucrtan protiv svih poznatih pojedinaca u svakoj regiji kako bi se vizualno pokazao gdje on ili ona pada.

Ispod je primjer zapleta za osobu za koju je utvrđeno da je 50% istočnoazijski i 50% latino. Latino podrijetlo mješavina je europskog i indijanskog podrijetla, pa su i ove skupine prikazane.

Dijagram grupiranja predaka ova osoba je napola Japanac, a pola Latino.

Slučajevi korištenja određivanja porijekla

Etničko podrijetlo jedna je od najinformativnijih osobina koje se mogu predvidjeti iz DNK. U analizi predaka, Snapshot će odrediti precizno genetsko podrijetlo pojedinca, kao i postoje li dokazi o primjeni (doprinos više populacija). Te se informacije mogu koristiti za pomoć pri identificiranju ostataka ili za značajno fokusiranje istrage isključivanjem širokog raspona mogućih osumnjičenika ili čak upućivanjem na vrlo malu skupinu.

Snimka Istaknuta u
National Geographic
Priča s naslovnice časopisa
[AŽURIRANJE: Riješeno]

Gledajte NBC Nightly News
Stavite snimku na test

Gledajte Snimku
Video o tijeku rada

Snimak Zaključak o srodstvu & trgovina

Snapshot Zaključivanje o srodstvu pruža vrlo točne zaključke o obiteljskom odnosu između dvoje ljudi na temelju njihove DNK, čak i ako su u udaljenom srodstvu. Za razliku od tradicionalnih forenzičkih DNK metoda, koje su izrazito ograničene u svojoj sposobnosti utvrđivanja srodstva (vidi tan regiju na donjoj slici), Snapshot može otkriti srodnost s Rođaci 9. stupnja (četvrti rođaci). Ovaj moćni alat za forenzičku analizu daje istražiteljima vrijedne, dosad nedostupne informacije o uzorcima DNK pronađenim na mjestu zločina i informacije koje mogu uštedjeti vrijeme i novac te dovesti do više riješenih slučajeva.

Zahvaljujući ogromnoj količini informacija sadržanih u SNP podacima za cijeli genom, koristeći DNK ekstrahiranu iz dva biološka uzorka, moguće je precizno izračunati stupanj srodnosti između sudionika, čak i ako je veza vrlo udaljena.

Izgrađen s naprednim algoritmima strojnog učenja, model srodstva Snapshot može razlikovati rođake do 9. stupnja (četvrti rođaci) od nepovezanih parova.

Tradicionalna analiza srodstva temeljena na STR ograničena je na razlikovanje odnosa roditelj/potomak, često dajući neuvjerljive rezultate za braću i sestre ili druge srodnike u drugom stupnju. Snapshotov model srodstva, s druge strane, koristi stotine tisuća SNP-ova za otkrivanje povezanosti s odnosima 9. stupnja &mdash, npr., četvrti rođaci. Štoviše, precizan stupanj veze može se utvrditi srodnicima u 6. stupnju (drugim rođacima nakon uklanjanja) uz minimiziranje lažnih pozitivnih rezultata, tj. nepovezanih parova za koje se pogrešno zaključilo da su povezani.

Kako funkcionira zaključak o srodstvu na snimku

Tradicionalna analiza autosomnog srodstva koristi manje od 20 kratkih tandemskih ponavljanja (STR) lokusa, kojima nedostaje razlučivost za utvrđivanje srodstva izvan roditeljskog potomstva ili punopravne braće i sestara, a lako se zbuni mutacijom ili pogrešnim testiranjem bliskog srodnika pravog roditelja. 1 Druge forenzičke analize koriste dijelove DNK koji se izravno prenose kroz majčinu (mitohondrijsku DNK) ili očinsku (Y-kromosom) liniju, međutim, ovi pristupi su ograničeni na mali podskup odnosa i imaju vrlo nisku rezoluciju. Na primjer,

7% nepovezanih Europljana dijeli isti mitohondrijski haplotip, što znači da se ne mogu pripisati određenoj obitelji. MtDNA i Y-STR mogu samo sugerirati da dvije osobe mogu biti povezane, ali ne mogu reći je li ta veza bliska ili vrlo udaljena.

Nezadovoljni ovim ograničenjima, Parabonovi znanstvenici krenuli su u razvoj novog algoritma koji koristi ogromnu količinu autosomnih podataka dostupnih SNP tipizacijom u cijelom genomu za usporedbu dva genoma i određivanje točnog stupnja srodnosti između dvije osobe. Rezultat je revolucionarno novi test koji redefinira najsuvremeniju analizu srodstva.

Parabonov algoritam srodstva analizira sličnost između dva genoma i koristi model strojnog učenja za predviđanje stupnja srodnosti dviju osoba. U tisućama predviđanja izvan uzorka, ova se metoda pokazala vrlo točnom uz održavanje vrlo niske stope lažno pozitivnih (tj. za nepovezane parove se gotovo nikada pogrešno ne zaključuje da su povezani). To vrijedi za subjekte iz niza etničkih podrijetla, uključujući srodne parove s različitim etničkim podrijetlom. Apsolutna točnost je >gt90% u odnosu na rođake iz 3. stupnja (prvi rođaci), a Snimak može razlikovati rođake iz 6. stupnja (npr. rođake u drugom stupnju nakon uklanjanja) od nepovezanih parova s ​​točnošću većom od 98%.

Preciznost srodstva snimka, mjerena kao učestalost točnih predviđanja točnog stupnja srodnosti (apsolutna točnost) i učestalost predviđanja unutar jednog stupnja stvarne srodnosti (n = 3.654 odnosa).

Kao što je prikazano na gornjoj slici, čak i kada Snapshot netočno zaključi stupanj srodnosti između dvije osobe, gotovo je uvijek točan unutar jednog stupnja. Na primjer, Snapshot može povremeno pogrešno predvidjeti da je odnos 4. stupnja odnos 5. stupnja, ali rijetko čini pogrešku predviđajući da je odnos 4. stupnja odnos 6. stupnja. Uz ovu razinu točnosti, možete biti sigurni da su zaključci koje pruža Snapshot pouzdani i djelotvorni.

[1] Chakraborty, R., et al. (1999). Korisnost kratkih tandemskih ponavljajućih lokusa izvan ljudske identifikacije: implikacije za razvoj novih sustava tipizacije DNK. Elektroforeza, 1682&ndash1696.

Kako se koristi zaključivanje o srodstvu snimka

Snapshot Zaključivanje o srodstvu može se koristiti za uspostavljanje obiteljskih odnosa između uzorka DNK i prethodno prikupljenih uzoraka DNK ili između niza novih uzoraka, npr.:

  • Ako postoji mogućnost da je počinitelj zločina povezan sa žrtvom, Snapshot može usporediti žrtvin DNK s uzorkom DNK mjesta zločina kako bi utvrdio jesu li povezani. Samo jednim testom, istražitelji uključuju ili isključuju cijelu proširenu biološku obitelj žrtve.
  • Ako se DNK od osumnjičenika ne može dobiti, ali je član obitelji s pristankom voljan dati uzorak, Snapshot može utvrditi je li taj član obitelji povezan s uzorkom DNK s mjesta zločina.
  • Ako se sumnja na identitet neidentificiranih posmrtnih ostataka, ali su dostupni samo udaljeni rođaci, Snapshot može usporediti DNK ostataka (čak i kosti) s onom rođaka kako bi utvrdio jesu li povezani.

Prema Uredu za statistiku pravosuđa američkog Ministarstva pravosuđa (DOJ), više od 60% svih nasilnih zločina u 2016. [posljednje razdoblje za koje su dostupni podaci] počinile su osobe poznate žrtvi. 1

Poznavanje ovih odnosa može se koristiti za potvrđivanje tvrdnji o udaljenom srodstvu, uspostavljanje mreže odnosa unutar interesnih grupa ili identificiranje posmrtnih ostataka kada bliski rođaci nisu dostupni, kao što su hladni slučajevi, masovne katastrofe ili žrtve prošlih sukoba.

[1] Morgan R. i Kena G., Criminal Victimization, 2016., Ministarstvo pravosuđa SAD-a, Programi Ureda pravosuđa, Zavod za statistiku pravosuđa, NCJ 251150, prosinac 2017. https://www.bjs.gov/content/pub /pdf/cv16.pdf. Preuzeto: 19. veljače 2018.

Snimka Istaknuta u
National Geographic
Priča s naslovnice časopisa
[AŽURIRANJE: Riješeno]

Gledajte NBC Nightly News
Stavite snimku na test

Gledajte Snimku
Video o tijeku rada

Forenzičko usavršavanje umjetnosti

Dok DNK može otkriti mnogo o izgledu subjekta, informacije o značajkama kao što su dob, indeks tjelesne mase (BMI) ili prisutnost dlaka na licu nisu dostupne unutar genetskog koda pojedinca. Usluge forenzičke umjetnosti Snapshot pružaju način ugradnje takvih informacija u kompozit Snapshot-a kada je dostupan iz izvora koji nisu DNK.

Primjeri dobnog napredovanja i dodavanja dodataka uz Snapshot Forensic Art Services. Prema zadanim postavkama, Snapshot proizvodi kompozite iz DNK u dobi od 25 godina (A). Kompozit (A) prikazan nakon progresije dobi do dobi od 50 godina (B) s dodatkom svijetle brade (C) nakon daljnje progresije dobi do dobi od 75 godina s naočalama za čitanje (D) i s punom bradom (E)

Naš odjel za forenzičku umjetnost &mdash pod vodstvom Thoma Shawa, koji je certificiran od strane Međunarodne udruge za identifikaciju (IAI) u disciplini forenzičke umjetnosti &mdash nudi progresiju dobi, promjenu BMI-a i usluge dodavanja, što može uključivati ​​dodavanje dlačica na licu , naočale, piercinge, itd. Također možemo izraditi složene skice iz iskaza očevidaca i kombinirati ih s tradicionalnim Snapshot kompozitima na ovaj način, potvrđujući iskaz svjedoka ili dodajući objektivne informacije o fenotipu kako bismo pomogli proizvesti najtočniji mogući kompozit.

Kompozit (A) prikazan nakon progresije dobi do 50 godina, uključujući bradu (B) u usporedbi sa stvarnim subjektom (C)

U slučajevima koji uključuju neidentificirane posmrtne ostatke gdje je dostupna lubanja ili djelomična lubanja, naši su forenzički umjetnici također osposobljeni za izvođenje digitalne rekonstrukcije lica, koristeći strukturu kosti kako bi poboljšali ili dali nijanse kompozitu Snapshot-a.

Snimak predviđanja za Yolandu McClary, istražiteljicu za TV "Cold Justice",
prikazano u dobi od 25 godina, a dob je napredovala do 49 godina

Zajedno, ove usluge forenzičke umjetnosti savršeno nadopunjuju ono što Snapshot može pružiti samo iz DNK i zajedno predstavljaju revoluciju u načinu na koji se DNK može koristiti u istrazi.

Kako funkcionira forenzička umjetnost

Forenzički umjetnici su umjetnici s posebnom obukom za rješavanje forenzičkih izazova. Oni imaju stručno razumijevanje ljudskog lica i kako učinci starenja i indeks tjelesne mase (BMI) mijenjaju izgled. Oni koji su obučeni za rekonstrukciju lica uče kako zaključiti najvjerojatniji raspored mišića i mekog tkiva iz lubanje. Forenzički umjetnici koji stvaraju složene skice iz iskaza očevidaca osposobljeni su za vođenje kognitivnih intervjua, kako bi dobili najtočniji prikaz iz sjećanja svjedoka.

Kao i mnoge domene, forenzički umjetnici počinju se uvelike oslanjati na moderne softverske aplikacije kako bi olakšali svoj rad. Skice koje su se ranije izvodile olovkom i blokom sada se mogu crtati digitalno. Također, rekonstrukcije lica jednom izvedene skulpturom od gline također se mogu digitalno oblikovati. U pravim rukama, grafički softverski programi mogu olakšati zadatak dodavanja ili oduzimanja kose, ožiljaka i drugih dodataka. U svim slučajevima i dalje je potrebna velika vještina i specijalizirana obuka, ali rad može biti učinkovitiji i realističniji zahvaljujući ovim alatima.

Slučajevi upotrebe za poboljšanje forenzičke umjetnosti

Dobna progresija ili regresija

Budući da dob nije genetski kodirana, Snapshot prema zadanim postavkama predviđa subjekte u dobi od 25 godina. Kada istraživači imaju razloga vjerovati da je osoba od interesa mlađa ili starija, naši umjetnici mogu prilagoditi kompozit u skladu s tim, na temelju standardnih načela starenja.

Primjeri progresije dobi sa Snapshot Forensic Art Services: predviđeni kompozit u dobi od 25 godina (A) prikazan nakon progresije dobi do dobi od 50 godina (B) i nakon daljnje progresije dobi do 75 godina starosti

Kompoziti na temelju iskaza očevidaca

Naši forenzičari osposobljeni su za vođenje kognitivnih intervjua i izradu kompozita isključivo na temelju iskaza očevidaca. Intervju i kompozitna produkcija provode se online uz tehnologiju dijeljenja ekrana, tako da očevici ne moraju putovati. Kada je DNK dostupna za istu osobu od interesa koju je vidio očevidac, Snapshot može pružiti odgovarajući kompozit iz perspektive "genetskog svjedoka". Naši umjetnici mogu kombinirati složeni prikaz iz iskaza očevidaca s onim koji je proizveo Snapshot kako bi proizveli jedan, vrlo precizan prikaz koji sadrži najbolje što oba izvora informacija mogu ponuditi.

Dodatna oprema

U nekim slučajevima dostupne su opisne informacije o dodacima ili razlikovnim značajkama subjekta koje se mogu koristiti za poboljšanje kompozitne snimke. Na primjer, slika nadzorne kamere može biti previše zrnasta za identifikaciju, ali ipak sugerira da osumnjičenik ima dlake na licu. Slično, očevidac se može prisjetiti tetovaže ili ožiljka, iako su bili previše traumatizirani da bi se mogli sjetiti mnogo čega drugog. U takvim slučajevima, naši forenzičari mogu dodati kompozitu Snapshot-a kako bi uključili sve dostupne opisne informacije o predmetu.

Primjeri dodavanja uz pomoć Snapshot Forensic Art Services: predviđeni kompozit u dobi od 25 godina (A) prikazan nakon progresije dobi do dobi od 50 godina, s dodatkom svijetle brade (B) i nakon daljnje progresije dobi do dobi od 75 godina s naočalama za čitanje i punu bradu (C)

Promjena indeksa tjelesne mase (BMI).

Osim učinaka starenja, promjene u BMI imaju među najvećim utjecajima na izgled. Prema zadanim postavkama, Snapshot proizvodi kompozite pod pretpostavkom da subjekt ima BMI od 22, što se smatra prosjekom. Kada su dostupne informacije koje sugeriraju da ispitanik ima niži ili viši od prosječnog BMI, forenzičari mogu na odgovarajući način promijeniti BMI kompozita Snapshot-a.

Ekstremni primjeri promjene indeksa tjelesne mase (BMI): izvorno predviđanje (A) prikazano sa značajno manjom tjelesnom masom (B) i opet sa značajno većom količinom tjelesne mase (C)

Neidentificirani ostaci

Kada neidentificirani ljudski ostaci uključuju lubanju, naši forenzičari mogu izvesti rekonstrukciju lica, doslovno izgradivši odgovarajuće lice koristeći znanje o muskulaturi lica i mekim tkivima. Iako se crte lica ne mogu savršeno zaključiti iz lubanje, struktura kosti može biti iznimno informativna o obliku lica pojedinca. Snimka predviđa vanjsku morfologiju lica, ali kada je lubanja dostupna, forenzičar je može upotrijebiti da potvrdi ili poboljša kompozit Snapshot-a na temelju rekonstrukcije lica.

Snimka Istaknuta u
National Geographic
Priča s naslovnice časopisa
[AŽURIRANJE: Riješeno]


Bilješke

[napomena 2] TATT označava specifičan niz nukleotidnih baza, timin-adenintimin-timin. Timin i adenin su dvije od četiri baze koje se često nalaze u DNK. Druga dva su citozin (C) i guanin (G).

[bilješka 3] Norrgard, K., "Forenzika, DNK otisak prsta i CODIS" (pristupljeno 7. srpnja 2010.) Odgoj o prirodi 1(1) (2008).

[bilješka 4] Hanson, E. i J. Ballantyne, "Vrhunski diskriminirajući 21 lokus Y-STR 'Megaplex' sustav dizajniran za povećanje minimalnih lokusa haplotipa za forenzički rad", Časopis za forenzičke znanosti 49 (siječanj 2004.): 1-12.


Postoji li poznati minimalni dio DNK koji može razlikovati bilo koje dvije osobe na svijetu? - Biologija

"Mitohondrijska DNK i ljudska evolucija", Nature, 325 (1987), 31-6.

Odjel za biokemiju, University of California, Berkeley, California 94720, SAD Page 31 Mitohondrijska DNK od 147 ljudi, izvučena iz pet geografskih populacija, analizirana je restrikcijskim mapiranjem. Svi ti mitohondrijski DNK potječu od jedne žene za koju se pretpostavlja da je živjela prije oko 200.000 godina, vjerojatno u Africi. Sve ispitane populacije osim afričke imaju višestruko podrijetlo, što implicira da je svako područje kolonizirano više puta.

MOLEKULARNA biologija danas je glavni izvor kvantitativnih i objektivnih informacija o evolucijskoj povijesti ljudske vrste. Pružila je nove uvide u naše genetsko odstupanje od majmuna 1-8 i u način na koji su ljudi genetski povezani 9-14. Naša slika genetske evolucije unutar ljudske vrste je, međutim, zamagljena jer se uglavnom temelji na usporedbi gena u jezgri. Mutacije se polako nakupljaju u nuklearnim genima. Osim toga, nuklearni geni su naslijeđeni od oba roditelja i miješaju se u svakoj generaciji. Ovo miješanje zamagljuje povijest pojedinaca i omogućuje rekombinaciju. Rekombinacija otežava praćenje povijesti određenih segmenata DNK, osim ako se uzmu u obzir čvrsto povezana mjesta unutar njih.

Naše svjetsko istraživanje mitohondrijske DNK (mtDNA) doprinosi poznavanju povijesti ljudskog genskog fonda na tri načina. Prvo, mtDNA daje povećani prikaz raznolikosti prisutne u ljudskom genskom fondu, jer se mutacije u ovoj DNK akumuliraju nekoliko puta brže nego u jezgri 15 . Drugo, budući da se mtDNA nasljeđuje s majke i ne rekombinira 16, ona je alat za međusobno povezivanje pojedinaca. Treće, postoji oko 1016 mtDNA molekula unutar tipičnog čovjeka i obično su identične jedna drugoj 17-19. Tipična mam- Stranica 32

malijanske ženke posljedično se ponašaju kao haploidi, zbog uskog grla u genetski učinkovitoj veličini populacije mtDNA molekula unutar svake oocite 20 . Ovo majčinsko i haploidno nasljeđe znači da je mtDNA osjetljivija od nuklearne DNK na ozbiljno smanjenje broja jedinki u populaciji organizama". Par jedinki koje se razmnožavaju može prenijeti samo jednu vrstu mtDNA, ali nositi četiri haploidna skupa nuklearnih gena, Brza evolucija i osebujan način nasljeđivanja mtDNA pružaju nove perspektive o tome kako, gdje i kada je ljudski genski fond nastao i rastao.

MtDNA je visoko pročišćena od 145 posteljica i dvije stanične linije, HeLa i GM 3043, dobivene od crnog Amerikanca i južnoafričkog aboridžina (!Kung), respektivno. Većina placente (98) dobivena je iz američkih bolnica, a ostatak dolazi iz Australije i Nove Gvineje. U uzorku su bili predstavnici 5 geografskih regija: 20 Afrikanaca (koji predstavljaju subsaharsku regiju), 34 Azijata (podrijetlom iz Kine, Vijetnama, Laosa, Filipina, Indonezije i Tonge), 46 bijelaca (podrijetlom iz Europe, sjeverne Afrika i Bliski istok), 21 aboridžinski Australac i 26 aboridžina iz Nove Gvineje. Samo dvoje od 20 Afrikanaca u našem uzorku, oni koji nose mtDNA tipove I i 81 (vidi dolje), rođeni su u subsaharskoj Africi. Ostalih 18 ljudi u ovom uzorku su crni Amerikanci, koji nose mnoge neafričke nuklearne gene koje su vjerojatno uglavnom pridonijeli bijelci. Ne bi se očekivalo da su ti muškarci uveli mtDNA crnoj američkoj populaciji. U skladu s našim stavom da većina

ovih 18 ljudi pouzdan je izvor afričke mtDNA, otkrili smo da 12 njih nosi markere restrikcijskih mjesta za koje je poznato 21 da se pojavljuju isključivo ili pretežno u domorodačkih subsaharskih Afrikanaca (ali ne u Europljana, Azijaca ili američkih Indijanaca niti, zapravo, kod svih takvi Afrikanci). Tipovi mtDNA u ovih 12 ljudi su 2-7, 37-41 i 82 (vidi dolje). Metode koje se koriste za pročišćavanje mtDNA i detaljnije etnografske informacije o prve četiri skupine su kako je opisano 17,22 Novi Gvineji su uglavnom s istočnog gorja Papue Nove Gvineje

Svaka pročišćena mtDNA podvrgnuta je karti visoke rezolucije Ping 22-24 s 12 restrikcijskih enzima (Hpal, Avall, FnuDII, Hhal, Hpall, Mbol, TaqI, Rsal, Hinfl, Haelll, Alul i DdeI). Restrikciona mjesta su mapirana uspoređivanjem uočenih uzoraka fragmenata s onima koji se očekuju od poznate ljudske mtDNA sekvence 25 . Na taj smo način identificirali 467 neovisnih mjesta, od kojih je 195 bilo polimorfno (odnosno, odsutno u najmanje jedne osobe). Prosječno je ispitano 370 restrikcijskih mjesta po pojedincu, što predstavlja oko 9% od 16 569 parova baza ljudske mtDNA genoma.

147 mapiranih mtDNA bilo je djeljivo u 133 različita tipa. Sedam od ovih tipova pronađeno je u više od jedne osobe niti jedna osoba nije sadržavala više od jednog tipa. Nijedan od sedam zajedničkih tipova nije se pojavio u više od jedne od pet geografskih regija. Jedna vrsta, na primjer, pronađena je kod dvojice Australaca. Među bijelcima, drugi tip se pojavio tri puta i još dva tipa dva puta. U Novoj Gvineji su dva dodatna tipa pronađena tri puta, a sedmi slučaj uključivao je tip pronađen u šest osoba.

Histogram koji pokazuje broj razlika na restrikcijskim mjestima između parova pojedinaca dat je na Slici 1. Prosječni broj razlika uočenih između bilo koje dvije osobe je 9,5. Distribucija je približno normalna, s viškom parnih usporedbi koje uključuju veliki broj razlika. Iz broja razlika na restrikcijskim mjestima, procijenili smo opseg divergencije nukleotidnog niza 26 za svaki par pojedinaca. Ove procjene su se kretale od nula do 1,3 zamjene na 100 parova baza, s prosječnom divergencijom sekvence od 0,32%, što se slaže s onim Browna 17, koji je pregledao samo 21 čovjeka.

Tablica I daje tri mjere divergencije sekvenci unutar i između svake od pet ispitanih populacija. Ove mjere su međusobno povezane jednadžbom (1):

gdje je srednja parna divergencija (u postocima) između pojedinaca unutar jedne populacije (X), odgovarajuća vrijednost za drugu populaciju (Y), srednja je parna divergencija između pojedinaca koji pripadaju dvije različite populacije (X i Y), i je mjera međupopulacijske divergencije ispravljene za intrapopulacijsku divergenciju. Afrikanci su kao skupina varijabilniji (= 0,47) od ostalih skupina. Doista, varijacije unutar afričke populacije su velike kao i između Afrikanaca i bilo koje druge skupine (= 0,40-0,45). Varijacija Azijata unutar grupe (= 0,35) također je usporediva s onom koja postoji između skupina. Za Australce, bijelce i Novogvinejce, koji pokazuju gotovo identične količine varijacija unutar grupe (= 0,23-0,25), varijacije između skupina malo premašuju one unutar skupina.

Kada se međupopulacijske udaljenosti ( ) korigiraju za varijaciju unutar populacije (Tablica 1), one postaju vrlo male ( = 0,01-0,06). Srednja vrijednost korigirane udaljenosti među populacijama (= 0,04) manja je od jedne sedmine srednje udaljenosti između pojedinaca unutar populacije (0,30). Većina varijacija mtDNA u ljudskoj vrsti stoga se dijeli među populacijama. Detaljnija analiza ide u prilog tome 27 .

Slika 2 prikazuje divergenciju sekvence ( ) izračunatu za svaku populaciju u sedam funkcionalno različitih regija genoma 14,11,11 mtDNA. Kao što je prije utvrđeno, najvarijabilnija regija je petlja pomaka (k = 1,3), glavni nekodirajući dio molekule mtDNA, a najmanje varijabilna regija je 16S ribosomski, RNA gen (5x = 0,2). Općenito, Afrikanci su najraznovrsniji, a Azijati sljedeći po broju, u svim funkcionalnim regijama.

Stablo koje povezuje 133 tipa ljudske mtDNA i referentnu sekvencu (slika 3) izgrađeno je metodom štedljivosti. Da bismo protumačili ovo stablo, postavljamo dvije pretpostavke, od kojih obje imaju opsežnu empirijsku potporu: (1) striktno majčinski način prijenosa mtDNA (tako da svaka varijanta koja se pojavljuje u skupini loza mora biti posljedica mutacije koja se dogodila u lozi predaka a ne rekombinacija između genoma majke i oca) i (2) svaki pojedinac je homogen za svoje višestruke mtDNA genome. Stoga možemo promatrati stablo kao genealogiju koja povezuje majčinske loze u modernim ljudskim populacijama s uobičajenom ženkom predaka (koja nosi mtDNA tip a).

Mnoga stabla minimalne ili gotovo minimalne duljine mogu se napraviti iz podataka. Sva stabla koja smo ispitali dijele sljedeće značajke sa slikom 3. (1) dvije primarne grane, jedna se sastoji u potpunosti od Afrikanaca, druga uključuje svih 5 proučavane populacije i (2) svaka populacija potječe iz više loza povezanih sa stablom na široko raspršenim položajima. Od podnošenja ovog rukopisa, Horai i sur. 29 izgradio stablo za naše uzorke afričke i bijelske populacije i njihov uzorak japanske populacije drugom metodom, njihovo stablo dijeli ove dvije značajke.

Među istraživanim stablima bilo je jedno koje se sastojalo od pet primarnih grana, a svaka grana je vodila isključivo do jedne od pet populacija. Ovo stablo, koje nazivamo stablom specifičnim za populaciju, zahtijeva 51 više točkaste mutacije nego stablo minimalne duljine na slici 3. Stablo minimalne duljine zahtijeva manje promjena na 22 od 93 filogenetski informativna restrikcijska mjesta nego što to čini stablo minimalne duljine. stablo specifično za populaciju, dok je potonje stablo zahtijevalo manje promjena na četiri mjesta, oba stabla zahtijevaju isti broj promjena na preostalih 67 mjesta. Stablo minimalne duljine stoga dobiva ocjenu od 22 do 4. Hipoteza da su ta dva stabla jednako kompatibilna s podacima statistički se odbacuje, budući da se 22:4 značajno razlikuje od očekivanih 13:13. Stablo minimalne duljine stoga je znatno štedljivije od stabla specifičnog za populaciju.

Iz stabla minimalne duljine (slika 3.) zaključujemo da je Afrika vjerojatni izvor ljudskog mitohondrijalnog genskog fonda. Ovaj zaključak dolazi iz zapažanja da jedna od dvije primarne grane vodi isključivo do afričkih mtDNA (tipovi 1-7, slika 3), dok druga primarna grana također vodi do afričkih mtDNA (tipovi 37-41, 45, 46, 70, 72, 81, 82, 111 i 113). Postulirajući da je zajednička mtDNA predaka (tip a na slici 3.) bila afrička, minimiziramo broj interkontinentalnih migracija potrebnih da se uzme u obzir geografska distribucija tipova mtDNA. Iz toga slijedi da je b vjerojatno zajednički predak svih neafričkih i mnogih afričkih mtDNA (tipovi 8-134 na slici 3).

Više loza po rasi

Druga implikacija stabla (slika 3) – da svaka neafrička populacija ima višestruko podrijetlo – može se najjednostavnije ilustrirati s Novogvinejcima. Uzmimo, kao primjer, mtDNA tip 49, lozu čiji najbliži rođak nije u Novoj Gvineji, već u Aziji (tip 50). Azijska loza 50 genealoški je bliža ovoj novogvinejskoj lozi nego drugim azijskim lozama mtDNA. Šest drugih loza vode isključivo do novogvinejske mtDNA, a svaka potječe s drugog mjesta u stablu (tipovi 12, 13, 26-29, 65, 95 i 127-134 na slici 3). Čini se da je ova mala regija Nove Gvineje (uglavnom provincija Eastern Highlands) bila kolonizirana od strane najmanje sedam majčinskih loza (tablice 2 i 3).

Na isti način izračunavamo minimalni broj ženskih loza koje su kolonizirale Australiju, Aziju i Europu (tablice 2 i 3). Svaka procjena temelji se na broju klastera specifičnih za regiju u stablu (slika 3, tablice 2 i 3). Ovi brojevi, u rasponu od 15 do 36 (tablice 2 i 3), vjerojatno će rasti kako se otkrije više vrsta ljudske mtDNA.

Vremenska skala može se pričvrstiti na stablo na slici 3 uz pretpostavku da se divergencija sekvence mtDNA akumulira konstantnom brzinom kod ljudi. Jedan od načina za procjenu ove stope je razmatranje opsega diferencijacije unutar klastera specifičnih za Novu Gvineju (Tablica 2 vidi također ref. 23 i 30), Australiju 30 i Novi svijet 31 . Ljudi su kolonizirali ove regije relativno nedavno: prije najmanje 30 000 godina za Novu Gvineju 32, prije 40 000 godina za Australiju 33 i prije 12 000 godina za Novi svijet 34 . Ova vremena nam omogućuju da izračunamo da srednja stopa divergencije mtDNA unutar ljudi leži između dva i četiri posto na milijun godina, a pojavljuje se detaljan prikaz ovog izračuna.

drugdje 30. Ova stopa je slična prethodnim procjenama za različite životinje poput majmuna, majmuna, konja, nosoroga, miševa, štakora, ptica i riba". Stoga smatramo gornju procjenu od 2% -4% razumnom za ljude, iako je potreban dodatni usporedni rad da bi se dobila točnija kalibracija.

Kao što prikazuje slika 3, zajednička mtDNA predaka (tip a) povezuje tipove mtDNA koji su se u prosjeku razlikovali za gotovo 0,57%. Uz pretpostavku stope od 2% -4% na milijun godina, to implicira da je zajednički predak svih preživjelih tipova mtDNA postojao prije 140.000-290.000 godina. Slično, tipovi predaka b-j mogli su postojati prije 62 000-225 000 godina (Tablica 3).

Kada su se dogodile migracije iz Afrike? Najstariji od klastera tipova mtDNA koji ne sadrži afričke članove potječe od pretka c i uključuje tipove 11-29 (slika 3.). Prividna starost ovog klastera (izračunata u tablici 3) je 90.000-180.000 godina. Njegovi osnivači možda su napustili Afriku otprilike u to vrijeme.Međutim, jednako je moguće da se egzodus dogodio tek prije 23-105 tisuća godina (tablica 2). Rezultati mtDNA ne mogu nam točno reći kada su se te migracije dogodile.

Dvije prethodne studije ljudske mtDNA uključivale su afričke individue 21,28, a obje podupiru afričko podrijetlo genskog fonda ljudske mtDNA. Johnson i sur. 21 ispitali su 40 restrikcijskih mjesta u svakoj od 200 mtDNA iz Afrike, Azije, Europe i Novog svijeta i pronašli 35 tipova mtDNA. Ovaj puno manji broj tipova mtDNA vjerojatno odražava nesposobnost njihovih metoda da razlikuju mtDNA koje se razlikuju za manje od 0,3% i može biti razlog za veće grupiranje mtDNA Page 35

vrste prema geografskom podrijetlu koje su promatrali. (Nasuprot tome, naše metode razlikuju između mtDNA koje se razlikuju za 0,03%.) Iako su Johnson i ostali favorizirali azijsko podrijetlo, i oni su otkrili da Afrikanci posjeduju najveću količinu varijabilnosti mtDNA i da središnje ukorjenjivanje njihovog stabla vodi do afričkog podrijetla .

Greenberg i sur. 28 sekvencionirali su veliku nekodirajuću regiju, koja uključuje petlju pomaka (D petlja), od četiri bijelca i tri crna Amerikanca. Štedljivo stablo za ovih sedam sekvenci D petlje, ukorijenjeno metodom srednje točke, pojavljuje se na slici 4. Ovo stablo ukazuje na (1) visoku evolucijsku stopu za D petlju (barem pet puta bržu od ostalih drugih regija mtDNA), ( 2) veća raznolikost među sekvencama D petlje crnaca Amerikanaca i (3) da je zajednički predak bio Afrikanac.

Procjene genetske udaljenosti temeljene na usporednim studijama nuklearnih gena i njihovih proizvoda razlikuju se u vrsti od procjena mtDNA. Potonje se temelje na stvarnom broju mutacijskih razlika. između genoma mtDNA, dok se prvi oslanjaju na razlike u učestalosti molekularnih varijanti mjerenih između i unutar populacija. Na frekvencije gena može utjecati rekombinacija, genetski drift, selekcija i migracija, tako da se ne bi očekivao izravni odnos između vremena i udaljenosti mutacije za mtDNA za genetske udaljenosti temeljene na nuklearnoj DNK. Ali studije temeljene na polimorfnim krvnim grupama, enzimima crvenih krvnih zrnaca i proteinima u serumu pokazuju da su (1) razlike između rasnih skupina manje od onih unutar tih skupina i (2) da su najveće razlike u učestalosti gena između Afrikanaca i drugih populacija, što ukazuje na Afričko podrijetlo za ljudski nuklearni genski fond 11,12,35. Novija istraživanja polimorfizama restrikcijskih mjesta u nuklearnoj DNK 14,36-42 podržavaju ove zaključke.

Odnos prema fosilnom zapisu

Naše okvirno tumačenje stabla (Slika 3) i pridružene vremenske skale (Tablica 3) odgovara jednom pogledu na fosilni zapis: da se transformacija arhaičnih u anatomski moderne oblike Homo sapiensa dogodila prvi put u Africi 43-45, oko prije 100.000-140.000 godina, te da su svi današnji ljudi potomci te afričke populacije. Arheolozi su primijetili da su oštrice bile uobičajene u Africi prije 80-90 tisuća godina, mnogo prije nego što su zamijenile oruđe od ljuskica u Aziji ili Europi 46,47 .

Ali slaganje između našeg molekularnog pogleda i dokaza iz paleoantropologije i arheologije trebalo bi biti oprezno tretirano iz dva razloga. Prvo, postoji mnogo nesigurnosti oko starosti ovih ostataka. Drugo, naše smještanje zajedničkog pretka cjelokupne ljudske mtDNA raznolikosti u Afriku prije 140.000-280.000 godina ne mora implicirati da se transformacija u anatomski modernog Homo sapiensa dogodila u Africi u to vrijeme. Podaci o mtDNA ne govore nam ništa o doprinosu ovoj transformaciji genetskih i kulturnih osobina muškaraca i žena čija je mtDNA izumrla.

Alternativni pogled na ljudsku evoluciju počiva na dokazima da je Homo prisutan u Aziji kao i u Africi najmanje milijun godina 48 i drži da se transformacija arhaičnih u anatomski moderne ljude dogodila paralelno u različitim dijelovima Starog svijeta 33 ,49 . Ova hipoteza nas navodi da očekujemo genetske razlike velike antike unutar široko razdvojenih dijelova modernog skupa mtDNA. Teško je pomiriti rezultate mtDNA s ovom hipotezom. Najveća odstupanja unutar klastera specifična za neafričke dijelove svijeta odgovaraju vremenima od samo 90 000-180 000 godina. To bi moglo značiti da rani azijski Homo (kao što su Java čovjek i Pekinški čovjek) nisu pridonijeli preživjelim lozama mtDNA genskom fondu naše vrste. U skladu s ovom implikacijom su značajke, pronađene nedavno u kosturima drevnih azijskih oblika, koje čine malo vjerojatnim da je azijski erektus bio predak Homo sapiensu 50-52. Možda su neafričku populaciju erektusa zamijenili sapiens migranti iz Afrike, nepotpuni fosili koji ukazuju na moguću prisutnost ranih modernih ljudi u zapadnoj Aziji u Zuttiyehu (prije 75.000-150.000 godina) i Qafzehu (50.000-70.000 godina) mogli bi odražavati ove prve migracije prije 45,53 .

Ako je došlo do hibridizacije između rezidentnih arhaičnih oblika u Aziji i anatomski modernih oblika koji su proizašli iz Afrike, trebali bismo očekivati ​​da ćemo pronaći izrazito divergentne tipove mtDNA kod današnjih Azijata, više divergentne od bilo koje mtDNA pronađene u Africi. Nema dokaza za ove vrste mtDNA među proučavanim Azijatima 21,54-16. Iako su takve arhaične vrste mtDNA mogle biti izgubljene iz hibridizirajuće populacije, vjerojatnost da će loze mtDNA izumrijeti u rastućoj populaciji je niska 57 . Stoga predlažemo da Homo

erectus u Aziji zamijenjen je bez puno miješanja s invazijom Homo sapiensa iz Afrike.

Zaključci i izgledi

Studije mtDNA sugeriraju pogled na to kako, gdje i kada su moderni ljudi nastali, što odgovara jednom tumačenju dokaza iz drevnih ljudskih kostiju i alata. Potrebne su opsežnije molekularne usporedbe kako bismo poboljšali naše ukorjenjivanje stabla mtDNA i kalibraciju stope divergencije mtDNA unutar ljudske vrste. To može pružiti pouzdaniju vremensku skalu za širenje ljudske populacije i bolje procjene broja majčinskih loza uključenih u osnivanje neafričkih populacija.

Također je važno dobiti više kvantitativnih procjena ukupnog opsega raznolikosti nuklearne DNK u populaciji ljudskih i afričkih majmuna. Usporedbom raznolikosti nuklearne i mitohondrijske DNK moguće je otkriti je li prolazno ili dugotrajno usko grlo u veličini populacije pratilo podrijetlo naše vrste 15 . Tada će potpunija interakcija između paleoantropologije, arheologije i molekularne biologije omogućiti dublju analizu kako je nastala naša vrsta.

Zahvaljujemo Zakladi za istraživanje podrijetla čovjeka, Nacionalnoj znanstvenoj zakladi i NIH-u na potpori. Također zahvaljujemo P. Andrewsu, K. Bhatii, F. C. Howellu, W. W. Howellsu, R. L. Kirku, E. Mayru, E. M. Prageru, V. M. Sarichu, C. Stringeru i T. Whiteu na raspravi i pomoći u dobivanju posteljice.


Sintetički genom 3.0 Craiga Ventera izaziva klasične eksperimente

J. Craig Venter i njegovi kolege iz Synthetic Genomics Inc ažuriraju svoje napore za stvaranje &ldquohipotetičkog minimalnog genoma&rdquo u ovom tjednu&rsquos Znanost.

&ldquoJCVI-syn3.0,&rdquo ili skraćeno syn3.0, je oko 531.000 parova baza organiziranih u 473 gena, serijski presađenih u male stanice koje se brzo repliciraju. Mycoplasma mycoides i M. capricolum. Prva iteracija najmanjeg sintetskog genoma, JCVI-syn1.0, ima nešto više od milijun parova baza, a JCVI-syn2.0 ima 576.000. DNK Znanost pokrio ih ovdje.

Stvaranje syn3.0 potaknut će buduće napore u sintetskoj biologiji, ali me podsjeća na dva moja najdraža eksperimenta od prije više od pola stoljeća.

Ingram i mutacija srpastih stanica

Istraživači su stvorili syn3.0 u koracima koje nazivaju &ldquodesign-build-test&rdquo. Prvo su sintetizirali 8 dijelova genoma na temelju opsežnog pregleda literature o genima za koje se smatralo da su bitni i masovno proizveli dijelove u stanicama kvasca. Zatim su stavili komade, jednu po jednu vrstu M. mycoides noseći ostalih sedam osmina sin1.0. Prenijeli su taj rekonstituirani genom u M. capricolum, korak koji odbacuje genom domaćina, a zatim koristi prirodne pokretne genetske elemente (transpozone) kako bi se umetnuli i time uništili samo jedan po jedan gen.

Ako stanica može&rsquot preživjeti s određenim genom harpunom, tada se taj gen u početku smatra bitnim. Geni su klasificirani kao esencijalni, neesencijalni ili kvazi-esencijalni, a posljednji su potrebni da bi organizam mogao dovoljno dobro rasti za proučavanje, ali ne i za život.

Strategija &ldquodesign-build-test&rdquo podsjeća me na poznati prečac Vernona Ingrama&rsquosa za otkrivanje molekularne osnove bolesti srpastih stanica. Umjesto da odredi slijed svih 146 aminokiselina koje čine beta globin, mukotrpno je 1958. godine izrezao protein u peptide, a zatim ih je pokrenuo u električnom polju (elektroforeza). Jedan peptid premješten u drugu poziciju u osoba s nosiocima bolesti srpastih stanica imao je odgovarajuće fragmente koji su migrirali u položaj bolesti kao i u normalan položaj. Ingram je zatim zaključio koji je dio uključivao mutaciju s jednom bazom koja uzrokuje bolest i morao je samo dešifrirati 8 aminokiselina tog fragmenta. Bilo je to poput traženja pogreške unutar rečenice umjesto provjere cijelog dokumenta.

Rješavanje viškova

Syn3.0 je u biti syn1.0 minus 42 gena. Dio smanjenja došao je od eliminacije gena syn1.0 koji su u početku klasificirani kao esencijalni, ali su zapravo suvišni &ndash nisu potrebni ako je prisutan i drugi gen, ali to nije bilo očito sve dok njihovi partneri nisu izbrisani. Dr. Venter je jučer na telekonferenciji pripisao analogiju svom kolegi Hamiltonu Smithu: &ldquoAko ne znate ništa o avionima i pogledate 757 i pronađete funkcije dijelova uklanjanjem motora s desnog krila, avion još uvijek može letjeti i zemljište, pa kažete da je drugi motor nebitan i ne&rsquot otkrijete bitnost dok ne uklonite drugi.&rdquo Gledajući genome dio po dio može se propustiti redundancija i dvojna ovisnost, a možda je i pridonijelo početnom precjenjivanju bitnih gena u razne projekte genoma.

Rezultat smanjivanja, syn3.0, je &ldquoa radna aproksimacija minimalnoj stanici.&rdquo Ali ta stanica sa svojim usvojenim genomom može biti pomalo mazljiva, s obzirom na sve male molekule koje bi mogle zahtijevati u laboratoriju, u usporedbi s njezinom prirodnom nišom kao patogen koze. U stvarnom svijetu, s ekološkim ograničenjima i izazovima, genomi su veći od hipotetskog minimuma. Zapravo, istraživači su odabrali mikoplazma jer njihovi domaćini opskrbljuju gotovo sve hranjive tvari, omogućujući im prirodni opstanak s minimalnim genomima. Objasnio je dr. Venter, &ldquosvaki genom je specifičan za kontekst. Ovisi o tome što mu je u okruženju dostupno. Ne postoji istinski minimalni genom bez definiranja konteksta i fenotipa.&rdquo

Dakle, koje gene koristi syn3.0? Gotovo polovica brine o sintezi proteina (transkripciji i translaciji) ili &ldquoočuvanju informacija o genomu&rdquo (replikacija DNK, topologija, popravak, metabolizam i dioba stanica). Ostali su uključeni u strukturu i funkciju stanične membrane te kontroliraju sastav citoplazme. Najvažnije je da su funkcije 31,5% gena &ndash 149 od 473 &ndash aren&rsquot poznate. Mnogi su, međutim, visoko konzervirani (pronađeni u drugim organizmima), što sugerira da su esencijalni. Obično nepokolebljivi dr. Venter zvučao je začuđeno. &ldquoZnanje da nam&rsquore nedostaje trećina našeg temeljnog znanja ključno je otkriće čak i ako syn3.0 nema druge namjene,&rdquo rekao je.

Zašto dizajnirati-izgraditi-testirati sintetičke genome? Strategija bi se jednog dana mogla koristiti za dizajniranje lijekova ili industrijskih kemikalija. Ali ne&rsquot mislim da se ovdje mora primijeniti uobičajeni &ldquowzašto je, dovraga, korisno?&rdquo novinarski zahtjev, jer se cijeli koncept sintetičke biologije bavi pitanjem koje mnoge od nas privlači biologiji &ndash što je zapravo živi organizam?

Hvala, mama, što si udomila mladog biologa.

Otkad znam za sebe, pitao sam se što je život i po čemu se razlikuje od, recimo, stijene. Ova fascinacija dovela je do toga da sam kući doveo razna bića, živa i mrtva, iz svojih avantura u divljini Brooklyna. Nikada ne zaboravim da je moja majka upala u ured paleontologa u Američkom prirodoslovnom muzeju tražeći od njega da identificira dragocjene fosile koje sam držao u kutiji za cipele &ndash i još uvijek ih imam. Da ću postati biolog činilo se očitim od najranijeg djetinjstva, putanja koja se suzila na genetiku nakon što sam saznao da DNK upravlja svime.

Na fakultetu je moj interes otišao od prikupljanja, uspoređivanja i promatranja do eksperimentiranja. U laboratoriju stanične biologije rekreirali smo klasični Millerov eksperiment iz 1953. i bio sam zadivljen.

Stanley Miller bio je 23-godišnji diplomirani student biokemije kada je u staklenoj posudi spojio komponente moguće prebiotičke atmosfere &ndash metan, amonijak, vodik i vodu &ndash i dodao iskru. Rezultat, nakon mnogih varijacija na temu primordijalne juhe: aminokiseline. Skuhao je organsku molekulu života od jednostavnih kemijskih spojeva u okolišu, uz potres energije. Savjetnik Miller&rsquosa Harold Urey skinuo je svoje ime s papira koji su poslali Science kako bi mladić dobio priznanje.

Naslovi su objavili da je gospodin Miller stvorio život, jer pretpostavljam da bi mogli o syn3.0. &ldquoLjudi su se šalili. Predložili su da sam tamo uzgojio štakora ili miša!&rdquo rekao mi je. (Moj muž je zapravo zabio žabu u prijatelju&rsquos Millerovu rekonstrukciju eksperimenta na laboratorijskom satu.) Dr. Miller je umro 2007. Intervjuirao sam ga za malo poznatu knjigu objavljenu 2001. pod nazivom Discovery: Windows on the Life Sciences. (Amazon čak ima pogrešan naslov i mislim da posjedujem svih 8 prodanih primjeraka.) Čudno je da je Miller&rsquos posao obavljen upravo one godine kada su Watson i Crick opisali DNK.

Ubrzo nakon postdiplomskog studija, moj put u karijeri neočekivano je skrenuo na pisanje udžbenika. Moj favorit, o ljudskoj genetici, zabilježio je 20-godišnju potragu dr. Venter&rsquosa za rekreiranjem ranog genoma. Dakle, dok se čini da nove web stranice, blogovi i internetski časopisi posvećeni genomici svakodnevno debitiraju, s vijestima o DNK koje odjekuju internetom i desecima verzija istih priča koje se istovremeno pojavljuju posvuda, I&rsquove imam povijest koja sjedi upravo ovdje na mojoj arhaičnoj polici s udžbenicima . Jer JCVI-syn3 nije nastao iz ničega. Bio sam oduševljen kada je na telekonferenciji dr. Venter započeo s istom pričom, o 20-godišnjem trudu, koju sam zapisao u izdanjima svojih udžbenika &mdash čak i zabilježio njegov &ldquotime off&rdquo za sekvenciranje prvog ljudskog genoma!

Mycoplasma genitalium, slobodnoživući organizam s najmanjim poznatim genomom.

Kada je 1994. objavljeno prvo izdanje mog udžbenika, sekvencioniranje &ldquothe&rdquo ljudskog genoma tek je bilo u tijeku. U tablici su navedene veličine genoma, najmanji, E coli, na oko 4,8 milijuna parova baza. Do 2. izdanja 1997., uključena je tablica Haemophilus influenzae na donjem kraju, s 1,8 milijuna parova baza. Treće izdanje iz 1999. počelo je s Mycoplasma genitalium, &ldquotnajmanji poznati genom bilo kojeg slobodnog živog organizma&rdquo. Njegov moderni genom od 582.970 parova baza inspirirao bi dr. Ventera da počne izvoditi prvi sintetski genom desetljeće kasnije.

Izdanje 4, objavljeno 2001., stiglo je nedugo nakon službenog debija prvog nacrta sekvence ljudskog genoma, najavljenog s velikom pompom u Bijeloj kući. I&rsquod sam naučio pažljivo organizirane vijesti mjesecima ranije, dok sam obavljao posljednje uređivanje. Ali zato što slijed ili dva ljudskog genoma krase naslovnice Znanost i Priroda nije&rsquot značilo razumijevanje bilo čega o tome što&rsquos zapravo u te genome, moj udžbenik je još uvijek imao mjesta za neljude. Proširio sam tablicu genoma.

Napisao sam novi odjeljak pod nazivom &ldquoMinimalni skup gena potrebnih za život,&rdquo davanje Mycoplasma genitalium vlastiti stol. Od 480 gena, dr. Venter je procijenio da je 265 do 350 neophodnih za život. Zatim sam u izdanju 5 dao minimalni genom it&rsquos vlastiti tretman za čitanje u kutiji. Usred svih vijesti o ljudskom genomu, ostao sam više zainteresiran za najjednostavniji skup genetskih uputa, jer tu leži razumijevanje.

Kako se više sekvenci ljudskog genoma uvlačilo u &ndash James Watson, Craig Venter, zatim niz etničkih &ldquoprvih&rdquo praćenih slavnim osobama, znatiželjnim istraživačima i novinarima &ndash moj udžbenik, jer ima &ldquohuman&rdquo u naslovu, smanjio se pokrivenost drugim vrstama. Poput prirodne selekcije, instruktori diktiraju što ostaje i što ide u udžbeniku. Ali zadržao sam najmanji genom, dodajući u izdanje 6, (2005.) &ldquoPreuzimanje znakova od malenih mikoplazma genom, Venter&rsquos trenutna istraživačka skupina pokušava izgraditi sintetički genom &hellip&rdquo

Konačno je 2010. došlo 10. izdanje Mycoplasma mycoides JCVI-syn1.0: &ldquoStvaranje bakterijske stanice koju kontrolira kemijski sintetizirani genom.&rdquo Istraživači su čak ušili njihova imena poput vodenih žigova u rekonstituirani genom od 1.077.947 parova baza koristeći leksikon DNK trojki koje odgovaraju trojkama al život od stare vrste.

Ovdje dr. Venter&rsquos preuzima trudnoću svoje imenjakinje. &ldquoMoj koautor Ham Smith, koji ima 85 godina i bio je uključen u ovaj rad 20 godina nakon što bi većina ljudi bila u mirovini, i Clyde Hutchison III (prvi autor) i ja smo filozofski raspravljali o razlikama među genomima i jedinom načinu da odgovorimo osnovna pitanja o životu je doći do minimalnog genoma, a jedini način da se dođe do toga bio bi da sintetizirati minimalni genom. Time je započela naša 20-godišnja potraga. Nakratko su nas prekinuli Ham i ja koji smo uzimali slobodno kako bismo sekvencirali prvi ljudski genom, ali smo se ozbiljno vratili 2002.&rdquo

Sada pišem dvanaesto izdanje svog udžbenika i rado ću uključiti JCVI-syn3.0 &ndash i sve ostalo što slijedi prije mog roka. Naravno, bez vremeplova možemo&rsquot uistinu znati kako je život na Zemlji počeo, i zato je dr. Venter naglasio važnost riječi &ldquoa&rdquo prije &ldquominimalnog bakterijskog genoma&rdquo u naslovu rada&rsquos.

Život je možda započeo na mnogo načina, u više navrata, dok su se složene zbirke samoreplicirajućih i promjenjivih kemikalija spajale i polimerizirale, možda koristeći glinu ili minerale kao predloške, a zatim pletene masne zaštitne obloge. Negdje između prebiotičkih simulacija i stvaranja sintetskih genoma leže odgovori.I to&rsquos zašto uvid u čak i jedan mogući scenarij za prvi genom ostaje, za mene, najuzbudljivija vrsta eksperimenta u biologiji.


Razlika između čovjeka i neandertalca

Čovjek protiv neandertalca

Razlika između ljudi i neandertalaca je njihova visina, veličina i morfološke značajke. Neandertalci su, u usporedbi s ljudima, bili niži po visini i manji po veličini. Ljudi imaju veća tijela u usporedbi s neandertalcima, te imaju značajnu razliku u obliku i strukturi, posebno u svojim lubanjama i zubima.

Druga značajna razlika između čovjeka i neandertalca je njihov DNK. Fosilni i arheološki dokazi dokazuju jasnu razliku između neandertalaca i modernog Homo sapiensa. Neandertalci su bili drugačija vrsta od ljudi. Mozak neandertalca imao je podignut grkljan, a bio je i veći od mozga Homo sapiensa.

Postoje značajne fizičke razlike između ljudi i neandertalaca, kao što je neandertalac ima deblje kosti, kraće udove, asimetričan humerus, bačvasta prsa i deblje metakarpale.

Razvojne razlike neandertalaca u odnosu na ljude su kraniodentalni razvoj. Neandertalska i ljudska lica i dentalne razlike počinju od prije rođenja. Pojava čovjeka i neandertalca u vremenu također označava razliku u obje vrste. Neandertalci su, u usporedbi s ljudima, bili mnogo jači, a živjeli su u hladnoj klimi Europe.

Neandertalci su bili homogena vrsta i nisu ljudski preci. Iako je razlika između ljudi i neandertalaca u usporedbi s majmunima mala. Neandertalci su imali malu populaciju u relativno nedavnoj prošlosti i nemaju nikakve genetske ili evolucijske veze s ljudima. Neandertalci su pokazali ograničenu genetsku raznolikost zbog nedostatka jasnih hibrida u fosilnom zapisu i nedostatka neandertalskih obilježja kod modernih ljudi. Njihova ograničena genetska raznolikost sugerira da su izumrli, ne ostavljajući potomke. Njihov razvoj Homo erectusa također je sličniji razvoju majmuna nego modernog čovjeka. Stopa rasta ljudskog djeteta sporija je od one neandertalske djece, budući da su nekada brzo rasla od dojenčadi do odraslih.

Ljudi dijele sličnosti s drugim životinjama, kao što su anatomski, fiziološki i biokemijski aspekti. Kako su ljudi napravljeni od već postojećeg materijala, kao što kaže biblija, ljudi imaju mnogo sličnosti unutar svog osnovnog tjelesnog plana, načina na koji funkcionira i temeljnog kemijskog puta i strojeva u tijelu. Gotovo su isti kao i drugi sisavci kao što su neandertalci i drugi primati. Neke od značajnih razlika između čovjeka i neandertalca su karakteristične veličine njihova mozga, dvonožnost, smanjena veličina stražnjih zuba i napredna kultura.

1. Ljudski i neandertalski mozak i tjelesne strukture imaju velike razlike u visini i veličini.

2. Neandertalci nisu preci ljudi, već homogena vrsta.

3. Ljudi su razvili bolji vid, sluh ili njuh od neandertalaca zbog prilagodbe skeleta.

4. Neandertalci i ljudi imaju mnogo razlika u svojoj DNK.

5. Čini se da ljudi i neandertalci nemaju velike razlike u svom ponašanju, kao i kulturološkim sposobnostima, ali fosilni mozgovi neandertalaca razlikuju se od modernog ljudskog mozga.


DNK predložak mogao bi objasniti evolucijske pomake

Preuređivanje svih veličina u genomima, genima i egzonima može biti rezultat kvara u kopiranju DNK koji se događa kada se proces zaustavi na kritičnoj točki, a zatim se pomakne na drugi genetski predložak, duplicirajući, pa čak i udvostručujući gene ili samo miješajući ili brišući dio kod unutar njih, rekli su istraživači s Baylor College of Medicine u nedavnom izvješću u časopisu Genetika prirode.

Izvješće je dodatno razjasnilo učinak zaustavljanja vilice i mehanizma prebacivanja predloška koji je uključen u neke oblike varijacije broja kopija.

"Mislim da će ovo natjerati ljude da jako razmišljaju o varijacijama broja kopija s obzirom na evoluciju genoma, evoluciju gena i miješanje egzona", rekao je dr. James R. Lupski, potpredsjednik molekularne i ljudske genetike u BCM-u i viši autor izvještaj.

Mehanizam ne samo da predstavlja novootkrivenu metodu kojom genom generira varijacije broja kopija među genima, već također pokazuje da se varijacija broja kopija može dogoditi u različito vrijeme u životu stanice. Replikacija DNK odvija se dok se stanica dijeli i postaje dvije - proces poznat kao mitoza.

Varijacija broja kopija uključuje strukturne promjene u ljudskom genomu koje rezultiraju brisanjem gena ili njihovih dijelova ili dodatnih kopija gena. Često je ovaj proces povezan s bolešću ili s evolucijom samog genoma.

DNK (deoksiribonukleinska kiselina) postoji kao dva komplementarna lanca koji ostaju zajedno zbog privlačnosti između nukleotida. A, ili adenin, uvijek privlači T, ili timin. C, ili citozin, uvijek privlači G, odnosno gvanin.

Kada se stanica podijeli, ona mora reproducirati svoju DNK tako da svaka stanica koja proizlazi iz diobe ima isti genetski kod. To znači da mora replicirati svoj DNK. Tijekom ovog procesa, enzim nazvan helikaza razdvaja dva lanca, razbijajući vodikove veze između A &ndash T i G &ndash C parova baza. Dvije razdvojene niti postaju vilica za replikaciju. Na jednom lancu, enzim zvan DNA polimeraza čita genetski materijal u lancu kao šablonu i stvara lanac komplementarne DNK koji se s njim uparuje. Opet, kod je A do T i C do G. Ovaj proces je kontinuiran. Na lancu koji zaostaje, komplementarni lanac se stvara u kratkim, odvojenim segmentima postupkom koji uključuje RNA i niz enzima.

Sve do 1990-ih, istraživači koji su proučavali razloge za genetske mutacije ili promjene promatrali su molekularne "pogreške" u ovom procesu, male promjene u As, Ts, Cs ili Gs nazvane polimorfizam jednog nukleotida (SNP). Promijenili su poruku gena. Međutim, početkom 1990-ih, Lupski je bio jedan od prvih prvaka novootkrivenog mehanizma u kojem je struktura same DNK bila grubo duplicirana ili izbrisana kako bi se promijenio broj kopija gena koji se pojavio u genetskom materijalu. Ova "varijacija broja kopija" napisala je novo poglavlje u razumijevanju ljudske genetske varijacije.

U prethodnom izvješću Lupski i kolege opisali su kako proces koji kopira DNK tijekom stanične diobe staje kada postoji problem s genetskim materijalom. U nekim slučajevima, proces traži drugačiji predložak, često kopirajući drugi sličan, ali značajno drugačiji dio DNK prije nego što se vrati na odgovarajuće područje.

U ovom novijem izvješću, Lupski i kolege opisuju kako je ovaj proces &ndash nazvao zaustavljanje vilice i prebacivanje predloška (FoSTeS) kod ljudi ili mikrohomologijom posredovana replikacija izazvana prekidom (MMBIR) u jednostavnijim modelima &ndash generirana genomska preuređivanja u rasponu veličine od nekoliko megabaza do nekoliko stotina parova baza tijekom normalne stanične diobe, što rezultira umnožavanjem ili čak triplikacijama pojedinačnih gena ili preuređivanjem pojedinačnih egzona (kodirajuća regija gena).

“Ovaj se fenomen događa u cijelom genomu”, rekao je dr. Feng Zhang, postdoktorski suradnik u laboratoriju Lupskog i prvi autor izvješća.

U studijama subjekata s abnormalnostima u genu povezanim s Charcot-MarieTooth tipom 1A (PMP22), istraživači su otkrili da zastoj vilice, fenomen promjene šablona objašnjava promjene, od onih koje su uključivale triplikaciju gena na druge koje su rezultat miješanja unutar egzon.

Studije jedne obitelji &ndash dvoje djece i majke&ndash pokazale su da se događaj dogodio tijekom mitoze ili diobe stanice, što je značajan nalaz koji dodatno potvrđuje značaj događaja.

Istraživači su primijetili da pronalazak ovog mitotičkog preuređivanja gena kod majke, koja nije imala poremećaj, dvoje djece s neuropatijom sugerira da bi se mehanizam mogao razmotriti u genetskom savjetovanju o riziku od rođenja drugog djeteta s tim poremećajem.

Znanstvenici su napisali: "Predlažemo da FoSTeS/MMBIR može biti ključni mehanizam za generiranje strukturnih varijacija, posebno neponovljivih CNV (varijacija broja kopija), ljudskog genoma."

Promatranje mozaicizma za očito mitotički generiran, FoSTeS/MMBIR-posredovan kompleksni preuređenje PMP22 kod nezahvaćene majke dvoje djece s neuropatijom sugerira da ovaj mehanizam može imati implikacije na genetsko savjetovanje u vezi s rizikom od recidiva.

Ostali koji su sudjelovali u ovom istraživanju su Mehrdad Khajavi iz BCM-a, Anne M Connolly s Medicinskog fakulteta Sveučilišta Washington u St. Louisu, Mo., te Charles F Towne i Sat Dev Batish iz Athena Diagnostics u Worcesteru, Mass.

Sredstva za ovaj rad došla su od udruge Charcot Marie Tooth i Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.

Izvor priče:

Materijale osigurava Baylor College of Medicine. Napomena: Sadržaj se može uređivati ​​zbog stila i duljine.


Postoji li poznati minimalni dio DNK koji može razlikovati bilo koje dvije osobe na svijetu? - Biologija

O sljedećem predavanju ćemo razgovarati specijacija. Dakle, ovdje moramo pokriti teme o priroda vrsta, te raspraviti kako se i je li specijacija razlikuje od mikroevolucije (evolucije unutar vrste)?

- Što su vrste?
- Po čemu se vrste razlikuju jedna od druge?
- Koliko vrsta postoji? Ukratko ćemo pokriti biološku raznolikost na razini vrsta .


Vrste "koncepti" - Što su vrste?

Darwin je 1859. dokazao svijetu (u svakom slučaju razumnom dijelu!) da su se vrste razvijale, a ne stvarale. Ali to je stvaralo poteškoće. Odjednom vrste nisu stvorene vrste, s aristotelovcem esencija, kao što se ranije mislilo. Tada je postalo nejasno kako se vrste razlikuju, ako uopće, od drugih kategorija. Vrste se razvijaju iz ne-vrsta, pa gdje je granica? Darwinu je teško ovo, jer da vrste ne postoje, teško da bi mogao napisati knjigu o njihovom podrijetlu, zar ne?!

Darwinovo rješenje ove zagonetke bilo je korištenje pragmatične definicije vrste - ponekad prezirno nazvane morfološki koncept vrste, u kojem su se vrste razlikovale od rasa i polimorfnih oblika povlačenjem odgovarajuće razdjelnice u stvarnom kontinuumu između vrsta i rasa ili oblika.

Bilo bi lijepo reći da tu priča završava. Nažalost, nije. Koncepti vrsta bili su posljednjih 10-20 godina glavno bojno polje za sistematičare, filozofe biologije i evolucioniste. Moje je mišljenje da je Darwin razmišljao jasnije od mnogih modernih natjecatelja, iako je njegova teorija genetike bila očito pogrešna. Ali ne slažu se mnogi sa mnom (još!). Stoga ću vam pokušati dati prilično uravnoteženu ocjenu.

Dakle, ovdje su samo neki vodećih "koncepta vrsta", te njihove snage i slabosti.

1) Koncept morfološke vrste ( koncept fenetske vrstetakođer uključeno)

Prema Darwinu, vrste se jednostavno mogu dijagnosticirati pomoću morfološke praznine u varijacijama između pojedinaca (vidi gornji dijagram, gdje linija razdvaja dvije morfološke skupine pojedinaca). Na primjer, promatrao je Darwin Primula veris (jaglac) i Primula elatior (cowslip) kao sorte iste vrste jer se među njima nalaze mnogi međuprodukti ili hibridi. Na isti je način tvrdio da su mnoge rase ljudi pripadnici iste vrste. U tim slučajevima nije lako pronaći razumno mjesto za postavljanje razdjelnice, iako postoje jasne razlike između oblika. Darwinove ideje oživjele su numerički taksonomisti 1960-ih, koji je uveo multivarijantnu statističku verziju ideje, danas poznatu kao koncept fenetske vrste.

Međutim, Darwinove ideje dovode do nekih problema:

a) Varijacija unutar vrsta ponekad dovodi do morfoloških praznina. Na primjer, vidjeli smo to utrke, podvrsta, populacije pa čak morfi unutar populacija su često diskretne (tj. varijacije su diskontinuirano, postoje praznine). U današnje vrijeme svakako bismo ne klasificirati melanski oblik paprenog moljca kao različite vrste samo zato što varijacija nije kontinuirana.

b) Nedostatak razlika između vrsta: Često postoje vrste braće i sestara koji (a) su morfološki više ili manje identični, iako su genetski različiti, (b) evoluiraju više ili manje odvojeno, (c) imaju malu ili nikakvu hibridizaciju ili protok gena između sebe. Neki primjeri su:

  • vrbova peharica i chiff-chaff u UK - pjevajte različite pjesme
  • Drosophila voćne muhe: D. pseudoobscura i D. persimilis, koji se razlikuju kromosomski
  • Anofeles komarci, koji se razlikuju po staništu, sklonosti ugrizu i da li prenose malariju

2) Koncept biološke vrste

Poteškoće s Darwinovim konceptom navele su brojne ljude da pokušaju redefinirati vrste križanjem. Ove ideje prvi je jasno iznio entomolog E.B. Poulton 1903. Kasnije su Dobzhansky (1937.) i, najpoznatiji, Mayr (1940., 1942., 1954., 1963., 1970. itd. itd.) nastavili i popularizirali ovu tradiciju, Mayr je ideju nazvao "konceptom biološke vrste ", čime se nepravedno pokušava zauzeti visoko moralno tlo jer je koncept vrste bilo koga drugoga nakon toga, naravno, "nebiološki"!

Koncept biološke vrste dopušta obilan protok gena unutar svake vrste, ali nedostatak hibridizacije ili protoka gena između vrsta. Nedostatak protoka gena uzrokovan je izolacijski mehanizmi , izraz koji je izmislio Dobzhansky, ali opet popularizirao Mayr. Budući da to nisu nužno "mehanizmi" u bilo kojem smislu, preferiram izraz "reproduktivna izolacija":

Vrste reproduktivne izolacije
A) Izolacija prije parenja < ili prezigotska izolacija>
a) Ekološka ili sezonska izolacija – supružnici se ne susreću
b) Bihejvioralna (biokemijska) izolacija – jedinke se susreću, ali ne pokušavaju pariti se
c) Mehanička izolacija - pokušaji parenja ne daju!

B) Nakon parenja < ilipostzigotski> izolacija
d) Gametička nekompatibilnost - gamete umiru prije oplodnje > (napomena: ovo je nakon parenja ali predzigotičan)
e) Hibridna neviabilnost – hibridi imaju smanjenu vitalnost kao zigota ili kasnije u razvoju. To može biti uzrokovano unutarnjim (genomskim čimbenicima) ili zato što hibridi nisu pogodni za preživljavanje iz ekoloških razloga. Hibridi također mogu imati smanjenu sklonost parenju ili biti omraženi kao par.
f) Hibridna sterilnost – hibridi preživljavaju i pare se normalno, ali su djelomično ili potpuno sterilni.
g) Seksualna selekcija protiv hibrida (proučavao Russ Naisbit, doktorand u mom laboratoriju) - hibridi su zdravi i plodni, ali nisu naklonjeni tijekom parenja.

Problemi s konceptom biološke vrste
a) Ne primjenjuje se u alopatriji. Strogo, koncept biološke vrste funkcionira samo u simpatriji i parapatriji, jer kako možemo reći hoće li se dvije vrste križati ako su alopatrične? Možemo ih spojiti da vidimo da li se križaju, ali mnoge simpatične vrste pataka, Drosophila, čak će se tigrovi i lavovi križati u zatočeništvu, iako se to rijetko, ako uopće, u divljini.

Dakle, kada su dvije vrste alopatrične, po njihovim osobinama - morfologiji, ponašanju, genetici - i njihovom ponašanju u zatočeništvu, ako je moguće, moramo pogoditi jesu li bi križaju ako su bili u simpatiji. Ne vrlo znanstveno? (Ovo je problem sa svim definicijama vrsta koje predlažu jednu temeljnu suštinu vrste. S obzirom na to da vrste potječu evolucijom, identitet vrste sigurno će biti sumnjiviji što se više vremena razilaze. Stoga vrste moraju postati manje stvarni i teže klasificirani s povećanjem raspona prostora (u geografiji) ili vremena (u fosilnom zapisu).

b) Prirodna hibridizacija i protok gena između vrsta postoji.

Oko 10% vrsta ptica i leptira proizvodi hibride u divljini, iako svaka vrsta to obično čini vrlo rijetko (možda 1/1000 ili manje). Čini se da su patke [VIDI NA GLAVU] i druge rajske ptice posebno sklone hibridizaciji (>50% vrsta) u divljini, iako se većinu vremena čine kao "dobre" vrste. U Europi se vjerojatno hibridizira manje sisavaca, poznato je da samo oko 6% vrsta stvara hibride u divljini. Međutim, jedna od njih je najveća životinja na svijetu (ikad - pobjedivši dinosaure): plavi kit, zabilježen je u hibridizaciji sa svojim bliskim srodnikom, kitom perajarom. I ne samo to, pronađen je ženski hibrid između ove dvije vrste sa zdravim fetusom, genetski ukrštenim. Biljke su posebno poznate po svojoj sklonosti hibridizaciji (vjerojatno preko 20%), a hibridizacija je čak i glavni izvor specijacije alopoliploidijom u ovoj skupini (vidi dolje). Iz tog razloga, koncept biološke vrste nikad se nije uhvatio među botaničarima.

Hibridizacija ne bi bila važna da geni ne prelaze između vrsta hibridizacijom. Ali sada znamo da geni NE prolaze između vrsta, a mnoge vrste su dobile gene ili cijele mitohondrijske genome od drugih vrsta. U nekim slučajevima, cvjetnice su čak usvojile gene simbiotskih bakterija. DNK sekvenciranje je sada otkrilo mnogo, mnogo primjera ove vrste horizontalni prijenos gena između vrsta. Hibridizacija i prijenos gena danas su vrlo važne teme u očuvanju i ekonomskoj biologiji.

Iako su mnogi evolucijski biolozi (posebno zoolozi) dugo prihvaćali koncept biološke vrste kao najbolji koncept vrste, ovakve vrste problema dovele su do porasta napada. Predloženo je nekoliko mogućih rješenja.

3) Koncept ekološke vrste

Leigh Van Valen je 1970-ih sugerirao da se vrste bolje definiraju prema tipovima izbor podvrgnuti, ili po njihovim ekološka niša . Stvaran vrste su, tvrdi Van Valen, ekološki različite.

a) Barem je teoretski moguće da neke vrste vrste braće i sestara mogu imati potpuno iste niše. Na kraju bi to dovelo do vjerojatnog gubitka jedne od vrsta kroz natjecanje, pa je ovaj problem možda više teoretski nego stvarni.

b) Najgori problem za ovu ideju je da vrste često imaju ekološke morfologije unutar vrste. Riba ciklida Cichlasoma iz Cuatro Cienagasa, Meksiko, ima više morfova koji rade različite stvari:

  • jedan živi na dnu, ima mljevene molariformne zube i hrani se mekušcima
  • drugi je pelagičan, ima oštre zube i hrani se ribom
  • treći ima zaobljene zube i hrani se algama i detritusom

4) Kladistički i filogenetski koncepti vrsta

U posljednje vrijeme većina sistematičara daje prednost filogenetskoj sistematici, u kojoj kladističke klasifikacije. Kladistički pokret osnovao je Willi Hennig 1950-ih. Ako su viši taksoni definirani filogenijom, onda bi to trebale i vrste, obrazloženo kladisti. To je dovelo do mnoštva kladističkih i filogenetskih koncepata vrsta. Jedna ideja, zasnovana na vlastitoj ideji Willija Henniga, a koju među ostalim podržava Ridley je koncept kladističke vrste:

Prema Hennigu i Ridleyju, vrste su grane u lozi. Kada se loza grana, dvije nove vrste nastaju iz stare, kao gore, gdje 5 vrsta proizlazi iz filogenije s dva događaja grananja (speciacije). Iako postoji morfološki diskontinuitet unutar povijesti vrsta 2, to ne znači da su gornji i donji dio vrste 2 različite vrste, osim ako nova grana (u sivoj boji) potječe od tog mjesta. Vrlina ove ideje njezinim zagovornicima je da se treba primijeniti u povijesti, na fosile, kao i na moderne vrste.

Nažalost, postoje Problemi :

a) U praksi, filogenije su prije nestabilne hipoteze nego činjenice. Uzorak grananja mora biti poznat kako bi se definirale vrste. Kladističke vrste stoga mogu biti donekle proizvoljne. Pretpostavimo da je siva grana bila nepoznata, a onda je iznenada otkrivena u maloj modernoj populaciji. Sada, odjednom, fosilna vrsta 2 mora biti reklasificirana u dvije odvojene vrste, iako je kontinuirana evidencija tih oblika ranije bila dobro poznata. Još gore, ako siva loza nema fosilni zapis, ne znamo gdje se vrsta 2 mora podijeliti.

b) Mnoge otočne populacije mogu biti kladističke bočne grane kopnenih vrsta, ali njihovo uspostavljanje obično ni na koji način ne mijenja kopnene vrste. Zapravo, to može vrijediti za bilo koju populaciju koja je nekoliko generacija bila geografski izolirana. Koncepti kladističkih vrsta mogli bi dovesti do mnogih novih vrsta koje su tek slabo prepoznatljive.

c) Hibridizacija, ako se dogodi između grana, ima tendenciju da dovede do nedostatka jasnog grananja između srodnih parova vrsta na nekim genima. Umjesto toga, filogenija vrsta može biti besmislena u takvim uvjetima, filogenija postaje masa "rodoslovlja" na ponekad kontradiktornim genima. Naravno, može se koristiti neka vrsta prosječne filogenije (koja se ponekad naziva filogenija "konsenzusa") kao "prave" filogenije vrste, ali ova vrsta prosjeka je svakako vrlo različita od ideje da vrsta koju gledamo ima jednu istinitu filogenije.

Postoji mnogo alternativa evolucijskii filogenetski koncepte vrsta koji pokušavaju odgovoriti na ove probleme. Na primjer, razne vrste filogenetskog koncepta pokušale su uključiti mogućnost protoka gena između vrsta. Na primjer, Cracraft sugerira da vrste imaju fiksne razlike u (morfološkim) "karakterima", ali kritičari su tvrdili da bi to dovelo do priznavanja mnogih lokalnih populacija s trivijalnim genetskim razlikama kao zasebnih vrsta. Također je malo nejasno što se podrazumijeva pod "fiksnim" razlikama kada će protok gena spriječiti potpunu fiksaciju. Ovdje nemamo vremena proći kroz sve koncepte vrsta ove vrste, ali ih možete pronaći u mnogim knjigama (neki moji vlastiti napori, enciklopedijski unosi s općim referencama, dostupni su na mojoj početnoj stranici).

5) Taksonomija bez ranga i potpuno odustajanje od vrsta!

Nedavno su brojni vodeći filogenetski sistematičari predložili taksonomiju "bez ranga", u kojoj vrste više nemaju jedinstvenu poziciju u taksonomskoj hijerarhiji. Zagovornici ovog gledišta tvrde da poteškoće pri određivanju ranga vrste postoje jer vrstama nedostaje stvarnost kao posebne svojte. Umjesto toga, tvrde oni, trebali bismo razviti potpuno novu taksonomiju koja se temelji isključivo na filogenetskim principima i ukinuti tradiciju Linneova binoma (tj. dva latinska imena: rod + vrsta). Prva revizija taksonomske skupine bez oznaka vrsta nedavno je objavljena u časopisu "Systematic Biology" (2000.). Hoće li se ova ideja uhvatiti, teško je reći. Ako se to dogodi, moglo bi uzrokovati kaos u biološkoj nomenklaturi u vrijeme kada su nam jako potrebni taksonomi za proučavanje biološke raznolikosti i očuvanja. Postoji vrlo snažan otpor ovoj ideji među tradicionalnim taksonomistima, a također i unutar filogenetskih sistematičara.

Moje je vlastito mišljenje da će hibridizacija i protok gena uništiti ideju savršeno hijerarhijske taksonomije bez ranga, osobito blizu (trenutne) razine vrsta, te da će vrste ostati prikladan uređaj za imenovanje za klasifikaciju životinja i biljaka. Mora postojati određena valjanost vrsta, inače vam vodiči za ptice ili biljke ne bi bili od velike koristi. U nekim aseksualnim svojtama, kao što su trna i maslačak, može biti donekle teško razlikovati "vrste" od "varijeteta", ali uglavnom je čak i aseksualne svojte lako podijeliti po vrstama. S druge strane, slažem se da je pretpostavljena "stvarnost" vrsta iznad i iznad drugih viših (rodovi, obitelji) ili nižih (podvrste, sorte) svojti uvelike prenaglašena.

Zašto postoji toliko mnogo pojmova o vrstama?

Što bi trebali raditi praktičari evolucijski genetičari poput vas, suočeni s takvom raznolikošću mišljenja?

  • Mnogi evolucijski biolozi, pod uvjetom da NE rade na biljkama, misle da koncept biološke vrste je najbolji.
  • Mnogi taksonomisti i sistematičari misle da je neki oblik filogenetski koncept vrste je najbolje, dok neki tvrde da se potpuno riješe vrsta na temelju toga da bi prava filogenetska taksonomija trebala biti čisto hijerarhijska i bez ranga.
  • Ekolozi pretpostavljaju i često koriste koncept ekološke vrste.

Imam svoj način da shvatim ovu raspravu, s čime se možete složiti, a možda i ne. Tvrdim da možete bez previše poteškoća ažurirati Darwinovu ideju o vrstama, ali uzeti u obzir suvremeno znanje o genetici i time istodobno riješiti neke od problema svojstvenih drugim konceptima vrsta.

Vrste unutar regije su genetski diferencirane populacije potencijalno povezane protokom gena. Ovaj protok gena može biti vrlo nizak (kao u koncept biološke vrste), ali ne mora biti zanemariv. Važno je da je protok gena dovoljno nizak, a remetilačka selekcija koja razdvaja populacije dovoljno jaka da se održavaju genetske razlike između vrsta. Ako dvije populacije kolabiraju zajedno, jer protok gena nadmašuje selekciju, tada će postojati samo jedna vrsta.

Vrste su tada skupovi genotipova s ​​diskontinuitetima ili prazninama između njih (genetska verzija Darwinove morfološki koncept ). Niska razina protoka gena (nedostatak Mayr's izolacija prije parenja ) može razbiti genotipske i fenotipske razlike. Međutim, ovaj tok gena, ako postoji, može se uravnotežiti disruptivnom selekcijom, koja može biti intrinzična (zbog interakcija između gena unutar hibrida, kao u Mayr’s izolacijski mehanizmi nakon parenja ) ili ekstrinzično (zbog okoliša, kao u Van Valen’s ekološki koncept ) . Darwinov morfološki koncept se stoga može povezati s ekološkim i biološkim konceptima: biološki i ekološki koncepti su objašnjenja morfološke/genotipske situacije dvaju klastera odvojenih prazninama. Filogenije očito imaju neke veze s cijelim procesom. Kako se vrste sve više i više razilaze, hibridizacija će se smanjiti, a posebna grana u filogeniji nastaje iz umrežavanja uzrokovanog hibridizacijom i postaje sve bolje definirana.

Fuj! Sada kada je gotovo, nastavimo s raspravom o tome zanimljivosti o vrstama.

Genetske razlike među vrstama

Da bismo proučavali specijaciju, moramo znati kako se vrste genetski razlikuju jedna od druge. Općenito, gdje god da pogledamo, vrste se razlikuju na načine slične onima populacija ili geografskih rasa (vidi EVOLUCIJA U PROSTORU I VREMENU), samo više. Evo nekoliko načina na koje se vrste razlikuju:

a) Morfološke razlike (vidi Darwinovu definiciju, gore). Morfologija se također razlikuje između rasa i populacija, naravno kao što je već spomenuto.

b) Enzimske i molekularne razlike . Francisco Ayala napravio je detaljna istraživanja s uključenim alozimima Drosophila [VIDI OD GLAVA]. Vrste se razlikuju po višestrukim lokusima alozima, podvrste po nešto manjem broju lokusa i tako dalje do populacija. Vidjeli smo da mnoge hibridne zone razdvajaju podspecifične oblike koji se također razlikuju na više genetskih lokusa, a ovaj i Ayalin rad jasno pokazuje da se rase i vrste razlikuju genetski po stupnju, a ne po vrsti. To vrijedi za mtDNA i druge markere DNA kao i za alozime (vidi također (g) dolje). Budući da su multilokusne razlike uobičajene čak i između populacija i rasa koje nitko ne bi želio nazvati vrstama, gotovo je sigurno da specijacija također uključuje višestruku evoluciju lokusa, i to više od toga!

c) Kromosomske razlike . Već smo spomenuli razlike između čovjeka i čimpanze (vidi Evolucija kromosoma) i koliko je to uobičajeno kod drugih proučavanih vrsta. Opet možemo ukazati na podvrste i rase koje se razlikuju i kromosomski, samo manje. Kromosomski, vrste su kontinuirane s rasama, ali se obično više razlikuju.

Poliploidija je, međutim, jedna iznimka od ove postupne diferencijacije. Poliploidija je vrlo česta značajka razlika u biljnim vrstama, a samo se rijetko može smatrati polimorfnom unutar vrsta zbog gotovo univerzalne sterilnosti diploidnih X poliploidnih potomaka, koji su triploidni.

d) Signali koji se koriste u parenju . Spolno odabrane boje, duljina repa kod ptica, feromoni kod moljaca, drugih insekata, pa čak i sisavaca također su uključeni u prepoznavanje vrsta. Kod mnogih cvrčaka i skakavaca, kao i žaba, kod krijesnica su potrebni zvukovi specifični za vrstu, vrste se međusobno prepoznaju pomoću kodiranih bljeskova [VIDI OD GLAVA].

Opet, ove se vrste razlika prilično lako izvode iz razlika u izboru partnera unutar vrsta, možda uzrokovanih spolnom selekcijom ili iz ekoloških razloga učinkovitosti. Razlike između rasa i vrsta opet su u stupnju, a ne u vrsti. Postoji kontroverza oko toga može li sam izbor partnera evoluirati kako bi "zaštitio vrste" od protoka gena. Ovo bi bio pravi izolacijski "mehanizam". Vidi sljedeće predavanje.

e) Hibridna neodrživost i sterilnost – genomska nekompatibilnost . Sterilnost i neodrživost vrlo su česti kod hibrida. Već smo spomenuli primjere nastale kromosomskim razlikama. Mazge (hibridi magaraca i konja, koji su sterilni) su još jedan primjer.

Iz studija klina i hibridnih zona znamo da se multilokusna hibridna neviabilnost može pojaviti unutar vrsta kao i između njih. S druge strane, neke vrste se gotovo nikada ne pare zajedno, ali ako se pare, hibridi se čine ne samo održivim nego i plodnim. Primjer su srodne vrste Darwinovih zeba i pataka. Još jednom, vrste se od rasa razlikuju samo po stupnju hibridne neodrživosti i sterilnosti, a ne apsolutno po vrsti.

Posebno poznata vrsta razlike je poznata kao Haldaneovo pravilo nakon što je otkrio, J.B.S. Haldane. Haldaneovo pravilo kaže da kada je samo jedan spol hibrida F1 između vrsta pod utjecajem neodrživosti ili sterilnosti, taj spol je obično heterogametna (XY) seks, a ne homogametski (XX) seks. Pravilo djeluje kod sisavaca i dvokrilaca (muha) kod kojih je spolna odredba obično muška - XY, ženka - XX, kao i kod ptica i leptira, kod kojih su ženke XY, a mužjaci XX. Razlog je vjerojatno uglavnom zbog recesivnih učinaka gena koji uzrokuju nekompatibilnost na X kromosomu. Ovi geni moraju biti epistatski, vidite li zašto?

U drugim slučajevima, F1 hibrid između dvije vrste može biti u redu, ali povratno križanje ili križanje F2 proizvodi neodrživost ili sterilnost. Ovo je poznato kao hibridni raspad , a može biti uzrokovano recesivnim genima nekompatibilnosti (također epistatičnim) koji postaju homozigoti tijekom ovih kasnijih križanja.

f) Ekološke razlike . Možda su najbolji primjeri ekoloških razlika između blisko povezanih vrsta koje imamo adaptivno zračenjes na otocima. Darwinove zebe su dobro poznate. Havajski medonosci [VIDI OD GLAVE] još su neobičniji. Od predaka sličnih zebama proizveli su nektarojede, kukojede, plodoždere, kao i oblike koji se hrane sjemenkama.

No, u okviru koncepta ekoloških vrsta već smo raspravljali o tome kako se ekološke razlike nalaze u klinama koje su pod ekstrinzičnom selekcijom preko gradijenta okoliša. Ponovno ne postoji jasna granica između rasa i vrsta u stupnju ekološke diferencijacije.

g) Genealoške razlike . Kao što smo vidjeli, kada se vrste razilaze, njihova DNK, kao što je mitohondrijska DNK, također će se razilaziti. Kada se procijeni genealogija (filogenija jednog gena ili dijela DNK), obično se otkrije da vrste, a ponekad čak i rase, spadaju u različite grane genealogije. Primjer je dao Helikonije leptira, na kojima radi vlastita grupa, na donjoj slici.

Heliconius cydno i H. melpomena su usko srodne vrste koje se također povremeno hibridiziraju. Oni jasno spadaju u odvojene grane ove genealogije gena CO1 i CO2 mtDNA. Međutim, također je istina da je melpomena iz Francuske Gvajane spada u zasebnu granu genealogije od pripadnika iste vrste iz Paname, a sličan uzorak dubokog grananja postoji čak i unutar panamskog cydno. Stoga zasebno rodoslovlje nije dobar vodič za status odvojenih vrsta. Druge geografske rase Heliconius melpomene imaju genealogije mtDNA koje se miješaju s panamskom H. melpomene, tako da nemaju sve geografske populacije odvojene genealogije.

Međutim, u nekim slučajevima, kao u Drosophila (melanogaster, simulans, sechellia, i Mauritiana) genealogije [NADGOVOR], genealogije gena dobro poznatih zasebnih vrsta miješaju se. U ovom slučaju postoje dvije mogućnosti: (1) polimorfizmi predaka - specijacija se dogodila dovoljno nedavno tako da su zadržani polimorfizmi za gene unutar svake vrste. (2) interspecifični prijenos gena -- horizontalni prijenos gena od nastanka vrste je u novije vrijeme doveo do miješanja genealogija. Ovo dvoje je teško razlikovati.

U svakom slučaju, čak i na genealoškoj razini vidimo miješanje iznad razine vrste kao i ispod. Odvojene genealoške grane razvile su se unutar nekih vrsta, kao i između mnogih, možda većine vrsta. Genealogije vrsta mogu biti odvojenije od onih rasa i populacija unutar vrsta, ali postoji mnogo preklapanja.

Genetske razlike među vrstama , tada se obično nasljeđuju na više lokusa i u prosjeku su veći i uključuju više gena od (iako se preklapaju i stapaju u) vrste razlika koje vidimo između geografskih rasa, ili čak morfova u polimorfnim populacijama. Nema ničeg čarobnog na razini vrste u smislu genetike, i stoga bi se činilo najlogičnije i štedljiv (najjednostavnije) upotrijebiti iste mikroevolucijske sile – selekciju, drift, mutaciju – zajedno s više vremena, za objašnjenje evolucije vrsta, kao i drugih vrsta podspecifične evolucije o kojima smo već raspravljali.

Strogo, bioraznolikost znači zbroj raznolikosti na svim razinama evolucijske hijerarhije, od genetske raznolikosti unutar populacija, između populacija, između rasa, vrsta, rodova i tako dalje, do ekosustava i bioma. U praksi se vrsta tradicionalno smatra jednom od najvažnijih razina biološke raznolikosti. S obzirom na poteškoće definiranja vrste (gore), to možda nije valjano?



Komentari:

  1. Colmcille

    Da svakako. Slažem se sa svim gore navedenim. Razgovarajmo o ovom pitanju.

  2. Vuzuru

    Varate se. Mogu braniti poziciju.



Napišite poruku